6 lần khóc nghẹn nộp hồ sơ xin cho con... thử thuốc

Tháng 5 vừa qua, bé T.K. (11 tháng tuổi, quê Bắc Ninh) mắc căn bệnh teo cơ tủy (SMA) hiếm gặp đã được điều trị bằng loại thuốc mang tên Zolgensma, giá lên đến 2,1 triệu USD (gần 50 tỷ đồng), do công ty dược AveXis (thuộc tập đoàn Novartis) sản xuất.

Để có được nguồn thuốc trên, bé phải tham gia chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, bằng việc gửi hồ sơ bốc thăm của Bệnh viện Nhi Trung ương. Zolgensma đã được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản, Trung Quốc và các nước EU, nhưng chưa được Việt Nam chấp thuận, nên phải trải qua rất nhiều thủ tục phức tạp để sử dụng.

Bao nhiêu trẻ sống sót sau khi dùng thuốc 50 tỷ đồng?

K. chỉ là một trong nhiều trẻ bị teo cơ tủy ở nước ta. Trước đó, một số trường hợp mắc căn bệnh này tại Việt Nam đã được chọn dùng loại thuốc đắt đỏ Zolgensma. Lọt vào danh sách "xổ số" trên toàn cầu đã khó, nhưng không phải đứa trẻ nào cũng may mắn giữ được mạng sống sau đó.

Bác sĩ Đỗ Phước Huy, người sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) chia sẻ, teo cơ tủy sống hoặc thoái hóa cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý gây ra bởi sự chết đi của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Nguyên nhân thường gặp là do biến thể gây bệnh trên gen SMN1.

Bệnh diễn tiến với thoái triển vận động dần. Hầu hết bệnh nhân sẽ tàn phế vận động và cuối cùng sẽ tử vong, nhất là các thể khởi phát sớm. Ước tính, cứ khoảng 10.000 trẻ sẽ có 1 trẻ bị bệnh SMA.

Hiện có 3 loại thuốc được dùng để điều trị bệnh lý này, gồm Zolgensma, Spinraza và Evrysdi. Mỗi loại thuốc có đối tượng sử dụng và cơ chế không giống nhau. Tùy từng loại, bệnh nhân có thể dùng 1 lần, mỗi ngày hoặc định kỳ.

Trong đó, Zolgensma dựa trên nguyên tắc của một liệu pháp thay thế gen, được chỉ định sử dụng cho trẻ dưới 2 tuổi bị teo cơ tủy sống, với chỉ một liều duy nhất.

Theo một nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi đồng 2 của tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Lê Trung Hiếu, Trưởng khoa Thần kinh cùng cộng sự, từ năm 2020, đơn vị này là cơ sở y tế đầu tiên trên cả nước tham gia chương trình hỗ trợ toàn cầu điều trị SMA bằng Zolgensma. Nhờ tiếp cận điều trị với liệu pháp gen (AVXS-101), trẻ bị SMA được thay thế gen SMN1 khiếm khuyết, khôi phục sự sản xuất protein SMN.

Đến nay, đã có 5 trẻ bị SMA điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2 được truyền thuốc Zolgensma.

Thông qua nghiên cứu về tác dụng phụ và hiệu quả của điều trị, bác sĩ Trung Hiếu cùng cộng sự ghi nhận:

Sau khi dùng thuốc, 4 trường hợp bị sốt, 2 trường hợp có nôn ói và 1 trường hợp đi tiêu lỏng. Có một bệnh nhân xuất hiện biến dạng bàn chân ở tuần thứ 3 của quá trình theo dõi.

Tất cả đều giảm tiểu cầu ở tuần đầu điều trị, sau đó trở lại bình thường. Trải qua 6 tháng theo dõi, hầu hết các bé không xuất hiện teo hay rung giật cơ, cải thiện dần mức vận động.

Tuy vậy, có một bệnh nhi được truyền thuốc lúc 25 tháng tuổi, do quá trình tiếp nhận thuốc gặp nhiều khó khăn. Đây là trường hợp đăng ký tham gia sớm nhất, nhưng phải chờ 8 tháng mới được dùng thuốc 50 tỷ đồng. 3 tháng sau khi dùng thuốc, do đột tử tại nhà. Trước khi mất, bệnh nhi có đợt nhiễm trùng hô hấp, tăng bạch cầu máu.

Ngoài ra, một bệnh nhân có tiền sử gia đình là anh trai bị teo cơ tủy sống, đã được xét nghiệm mang đột biến mất đoạn gene SMN1.

"Chúng tôi cũng có gặp thêm vài tình huống trẻ có anh chị em ruột cùng mắc bệnh SMA. Việc khảo sát di truyền cho cha mẹ để tư vấn tiền sản là hết sức cần thiết", nhóm nghiên cứu của Bệnh viện Nhi đồng 2 nhận định.

6 lần khóc nghẹn khi nộp hồ sơ xin cho con thử thuốc

Với nhiều phụ huynh có con bị SMA đã lớn, hành trình tìm đường sống cho trẻ là chuỗi ngày dài vẫy vùng tìm cách vượt qua thất vọng và nước mắt, khi không thể trông chờ vào "xổ số".

8 năm, là khoảng thời gian chị C. (46 tuổi, ngụ quận 8, TPHCM) đồng hành cùng con trai chống chọi căn bệnh quái ác. Lúc mang thai bé M.Q. (10 tuổi), chị có tầm soát các bệnh thông thường, nhưng không phát hiện con có vấn đề gì. Cậu bé chào đời kháu khỉnh, mọi ăn uống, sinh hoạt đều bình thường.

Cho đến khi thấy Q. đã 9 tháng tuổi nhưng không đứng được như những trẻ khác, người mẹ đưa bé đi bệnh viện nhi đồng kiểm tra. Ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ bé bị động kinh, cho dùng thuốc và tập vật lý trị liệu, nhưng không cải thiện.

"Nhân viên tập vật lý trị liệu nói bé không giống bị động kinh, vì vẫn có ý thức. Tôi lại đưa con đến một bệnh viện quốc tế. Bác sĩ dựa vào thăm khám và triệu chứng lâm sàng, cho rằng nhiều khả năng cháu bé bị teo cơ tủy", chị C. kể.

Cuối năm 2015, người mẹ quyết định đưa con sang Thái Lan "cầu cứu". Cuối cùng, kết quả xét nghiệm chuyên sâu khẳng định: bé A. đã mắc bệnh SMA. Lúc này, vợ chồng chị C. trở lại Việt Nam kiểm tra, bàng hoàng phát hiện cả hai đều có đột biến gen lặn.

Theo chị C., thời điểm trên thế giới vẫn chưa có thuốc đặc trị căn bệnh teo cơ tủy hiếm gặp. Mỹ là quốc gia duy nhất có chương trình thử nghiệm một loại thuốc điều trị, nhưng chỉ dành cho đối tượng bệnh nhân là công dân trong nước.

Năm 2016, Spinraza, thuốc điều trị SMA đầu tiên trên thế giới chính thức được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Tuy nhiên, phác đồ điều trị trong 2 năm của loại thuốc này lên đến 1 triệu USD, ngoài khả năng kinh tế của người mẹ.

Ba năm sau, khi "mũi thuốc đắt nhất thế giới" Zolgensma được phép lưu hành, dù có một số chương trình để tăng cơ hội tiếp cận cho bệnh nhân, nhưng con chị Ch. Lại vượt độ tuổi chỉ định dùng thuốc.

Suốt 7 năm trời ròng rã, vợ chồng chị C. từ liên hệ trực tiếp với các hãng dược đến thông qua những hội nhóm xã hội của những người cùng cảnh ngộ để nộp hồ sơ xin cho bé Q. thử thuốc. Nhưng những rào cản về điều kiện sức khỏe lẫn các tiêu chí khắt khe của từng chương trình, khiến hy vọng của người mẹ hóa thành những giọt nước mắt thất vọng.

"Tôi nghĩ không chỉ mình tôi, mà tất cả phụ huynh có con phát hiện mắc bệnh này đều mong được gánh vác thay, để con đừng bị như vậy. Nhưng lắm lúc, mọi thứ như sụp đổ, bế tắc rất nhiều.

Có những cặp vợ chồng trẻ, sinh con khi mới hơn 20 tuổi. Đứa trẻ bị như vậy, ảnh hưởng đến cả hạnh phúc gia đình. Các bạn không vượt qua được, và đổ vỡ. Có thời điểm, tháng nào cũng có phụ huynh báo tin con mình mất…", chị C. chia sẻ với phóng viên trong tiếng khóc nghẹn.

Đừng để trẻ bị kỳ thị, xa lánh

Trời không tuyệt đường con người, nỗ lực không ngừng của người mẹ đã được đền đáp. Năm 2022, loại thuốc thứ 3 trị SMA là Evrysdi được Trung Quốc cấp phép lưu hành, nhưng giá vẫn lên đến hàng trăm triệu đồng mỗi lọ.

Đầu tháng 3, thông qua đàm phán, Chính phủ Trung Quốc đã mua được loại thuốc trên, với chi phí rẻ hơn khoảng 90% giá thị trường.

Từ đầu mối hội nhóm hỗ trợ trẻ SMA toàn quốc, chị C. quyết tâm phải tìm bằng được nguồn thuốc trên để cứu con.

Một ngày tháng 7, gia đình họ lên chuyến bay kéo dài hơn 4 giờ đồng hồ từ TPHCM sang Hạ Môn (Trung Quốc). Trò chuyện, chia sẻ hoàn cảnh với bác sĩ từ tận đáy lòng, cuối cùng, người mẹ cũng mua được thuốc trị SMA với giá "chỉ" hơn 13 triệu đồng/lọ.

"Trẻ lớn như con tôi mỗi tháng sử dụng 3 lọ. Đến tháng 9 này là tròn 2 tháng cháu được dùng thuốc. Tôi thấy cơ của bé đã có sự mềm mại hơn, tiến triển tốt sau thời gian dài chỉ ngồi một chỗ.

10 năm nay, cháu phải tập vật lý trị liệu liên tục, đi học cũng phải ngồi xe lăn và có bảo mẫu túc trực. Cháu cũng không thể tự thay quần áo, không tự ăn được…", kể về tin vui nhưng người mẹ nhanh chóng nhớ lại thực tế đáng buồn.

Khi việc điều trị không biết khi nào sẽ dừng lại, chị C. mong muốn Bộ Y tế hỗ trợ cấp visa để thuốc chữa bệnh hiếm SMA sớm lưu hành ở Việt Nam, sau đó tiến đến việc trợ giá thuốc.

Người mẹ 46 tuổi cũng hy vọng, chính sách cho người bệnh SMA được quy định cụ thể, tránh cảnh các địa phương lúng túng trong việc xác định bệnh nhân teo cơ tủy có phải "người khuyết tật" hay không, khi xem xét cấp chi phí hỗ trợ.

"Vợ chồng tôi làm kinh doanh nên cố gắng vẫn lo được. Trong khi đó, nhiều cha mẹ là lao động nghèo sẽ khó kham nổi tiền mua thuốc.

Muốn đồng hành cùng con, phụ huynh phải giữ tinh thần. Trẻ bị SMA vẫn phát triển nhận thức, nên cha mẹ cần có cách chăm sóc phù hợp, cho bé hòa nhập cộng đồng. Tránh vì suy nghĩ sai lầm, tiêu cực mà để trẻ bị kỳ thị, xa lánh", chị C. nhắn nhủ.