Mẹ góp từng đồng tìm nguồn sữa "xuyên biên giới" níu mạng con

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau đã được phát hiện trên toàn cầu, ảnh hưởng đến cuộc sống của 300 triệu dân. Tại Việt Nam, cứ 15 người thì có một trường hợp mắc bệnh hiếm, tương đương khoảng 6 triệu bệnh nhân.

Trong số ấy, không ít trẻ vừa sinh ra đã bắt đầu cuộc chiến với bệnh tật, đến nỗi cả dòng sữa mẹ vốn là nguồn sống đầu đời cũng không thể tiếp nhận.

Níu mạng con bằng giọt sữa "xuyên biên giới"

Chiều muộn, căn phòng Cấp cứu của khoa Sơ sinh 2, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) xuất hiện bóng dáng một người mẹ. Bước nhanh đến chiếc giường đặt ở góc tường, chị Đ.N.Q. (quê Long An) đặt vội bàn tay mình lên trán con, kiểm tra xem cơ thể bé có điều gì bất thường hay không.

Đoạn, người mẹ lấy chiếc bình sữa đã được nhân viên y tế pha sẵn, cẩn thận chế ra ly thủy tinh, rút đầy một bơm nhựa 50ml. Đó là một trong 10 cữ ăn hàng ngày của con gái chị Q., kể từ khi chào đời 3 tháng qua.

Chị Q. là nhân viên y tế công tác tại tỉnh Long An. Ngày mang thai, vợ chồng chị có ý thức đi tầm soát các bệnh lý phổ biến cho con, nhưng không phát hiện bất thường. Thời gian trôi đi, họ đếm ngược từng ngày em bé chào đời.

Nhưng niềm vui được làm cha, mẹ lần đầu của họ nhanh chóng biến thành nỗi nghẹn ngào. Cuối tháng 4 (tức một tuần sau sinh), em bé có triệu chứng bỏ bú và ngủ li bì. Lo lắng, người mẹ mang con lên Bệnh viện Nhi đồng 1 kiểm tra. Các xét nghiệm cho thấy, con chị Q. mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa đạm bẩm sinh.

Tình trạng hiếm gặp này khiến em bé dị ứng đạm, không thể dung nạp sữa mẹ thông thường. Cú sốc ập đến bất ngờ, khiến sản phụ chưa kịp bàng hoàng đã phải lao vào hành trình tìm sự sống cho con.

Vì ở Việt Nam không có sữa chuyên dùng cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa, chị Q. phải dò hỏi, rà soát khắp các trang mạng. Cuối cùng, người mẹ tìm được một loại sữa được sản xuất tại Mỹ, với giá gốc hơn 1,8 triệu đồng/hộp.

"Một hộp như vậy, con tôi uống được 5-6 ngày. Có lúc không thể đặt trực tuyến từ chính hãng, tôi phải mua ở những trang bán hàng online, với giá lên đến 2 triệu đồng. Tính ra mỗi tháng, con tôi tốn 9-10 triệu đồng tiền sữa. Không biết sắp tới khi bé lớn hơn, bác sĩ có yêu cầu tăng lượng sữa lên không", chị Q. chia sẻ.

Cũng theo người mẹ, vài tháng qua, chị đã đóng tạm ứng hàng chục triệu đồng viện phí cho con. Đó là chưa kể các khoản phát sinh như tiền xét nghiệm gen theo yêu cầu, chi phí sinh hoạt…

Từ ngày em bé phát bệnh, vợ chồng nữ kỹ thuật viên xét nghiệm phải thay phiên nhau túc trực ở bệnh viện để lo cho con. Có hôm quá mệt, chị ngủ gục ở hành lang. Cảm thương cho hoàn cảnh gia đình họ, các điều dưỡng cũng thay phiên nhau hỗ trợ người mẹ cho em bé bú, chăm sóc bé kỹ lưỡng như chính con ruột của mình.

Hỏi trong tương lai dự tính ra sao, chị Q. cười buồn, cho biết ban đầu vợ chồng có suy sụp, nhưng nay đã sẵn sàng đối diện nghịch cảnh.

"Bác sĩ đã nói rõ, rằng bệnh con tôi không có thuốc trị dứt điểm, sau này có thể phát triển chậm hơn các trẻ khác. Tôi đã chuẩn bị tinh thần lo cho con suốt đời" - chị Q. tâm sự.

Những bác sĩ nặng lòng với "bệnh hiếm"

Đứng cạnh mẹ con chị Q., bác sĩ Chu Thị Hồng Phượng kể, ban đầu khi mới nhập viện, các nhân viên y tế chỉ nghĩ bé gái bị nhiễm trùng. Tuy nhiên, các triệu chứng bất thường cứ xuất hiện sau khi bé bú, khiến các chẩn đoán chuyển sang hướng rối loạn chuyển hóa đạm.

Kết quả kiểm tra chuyên sâu phát hiện, nồng độ Leucine (một loại axit amin) trong máu bé rất cao, gây độc nặng cho cơ thể. Lúc này, bé được chuyển ngay đến khoa Hồi sức tích cực - Chống độc (ICU) tiến hành lọc máu khẩn.

Thoát khỏi cơn nguy kịch, bệnh nhi phải nằm viện để tập ăn, theo dõi các chất không thể chuyển hóa được trong cơ thể. "Tình trạng của bé phải điều trị suốt đời. Nếu được xuất viện về nhà, trẻ cũng phải sử dụng những thức ăn đặc biệt, với giá cả đắt đỏ. Đây cũng là gánh nặng rất lớn cho gia đình", bác sĩ Phượng chia sẻ.

Theo bác sĩ Phượng, con gái của chị Q. cũng là trường hợp mắc bệnh hiếm mà cô theo dõi dài nhất, kể từ khi vào Bệnh viện Nhi đồng 1.

Nữ bác sĩ tâm sự, bản thân quyết định chọn chuyên ngành bệnh hiếm vì đây là lĩnh vực mới tại Việt Nam, rất ít người theo, nên cơ hội điều trị cho bệnh nhân không cao. Trong khi đó trên thế giới, nhiều trẻ mắc bệnh hiếm được tầm soát và điều trị từ rất sớm.

"Nếu trẻ mắc bệnh hiếm không được điều trị thì quá bất công cho các cha mẹ, vì không ai muốn con mình sinh ra bị như vậy cả. Tôi và tất cả các đồng nghiệp tại khoa đều muốn tìm mọi cách giành giật lại sự sống cho các bé. Dù hành trình có vất vả, nhưng tôi thấy rất xứng đáng", nữ bác sĩ chia sẻ.

Bác sĩ chuyên khoa 1 Nguyễn Thị Ngọc Trắng, Phó trưởng khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết, Việt Nam hiện có 2 trung tâm lớn chuyên điều trị các bệnh hiếm liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, là Bệnh viện nhi Trung ương (Hà Nội) và Bệnh viện Nhi đồng 1.

Trong đó, đơn vị Chuyển hóa - Di truyền của bệnh viện tại TPHCM mới ra đời năm 2018, và ban đầu chỉ chủ yếu thực hiện xét nghiệm. Đến năm 2021, đơn vị này mới chính thức phát triển thành khoa Di truyền - Chuyển hóa.

Bác sĩ Trắng nhớ lại, thời gian đầu, chị và các đồng nghiệp gặp rất nhiều khó khăn trong việc cập nhật phác đồ điều trị. Chính người đứng đầu đơn vị phải tìm cách sang Đài Loan, Malaysia để học tập các kiến thức về bệnh chuyển hóa. Dù bất tiện, thậm chí nhiều lần bỏ tiền túi đi học, họ không bỏ cuộc.

"Chúng tôi đều xuất phát điểm từ chuyên ngành Sơ sinh. Những ngày ấy, có nhiều bệnh nhi được phát hiện bệnh hiếm từ sớm nhưng lại bất lực trong việc can thiệp.

Do đó, mọi người quyết tâm phải phát triển được khả năng điều trị bệnh lý về chuyển hóa, giúp cho các em có thêm con đường sống", bác sĩ Trắng nói.

Cuộc đời rẽ hướng sau một cữ ăn bất thường

Theo bác sĩ Trắng, một số bệnh hiếm như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sinh thượng thận bẩm sinh... đã được Việt Nam tiến hành sàng lọc từ lâu.

Vài năm trở lại đây, một số bệnh viện sản nhi trong nước bắt đầu sàng lọc thêm những bệnh về chuyển hóa (như Phenylketo niệu (PKU), galactosemia (chuyển hóa đường), các rối loạn chuyển hóa axit amin)...

Do đó, số bệnh nhân mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa ngày càng được phát hiện nhiều hơn trong giai đoạn sơ sinh. Chỉ tính riêng tại Bệnh viện Nhi đồng 1 đến nay đã ghi nhận hàng trăm trường hợp.

Với những bệnh liên quan đến chuyển hóa đạm và chất béo, bệnh nhi cần được dùng thuốc đặc trị và chế độ dinh dưỡng. Tuy nhiên, nhiều loại thuốc hiếm chưa có trong danh mục thuốc điều trị tại nước ta, khiến bệnh nhân chỉ có thể tiếp cận bằng "hàng xách tay".

Việt Nam hiện cũng không sản xuất sữa hỗ trợ dinh dưỡng cho các bệnh rối loạn chuyển hóa. Điều này dẫn đến việc người bệnh phải loay hoay tìm mua từ nguồn nước ngoài, hoặc lệ thuộc vào nguồn tài trợ từ các tổ chức xã hội.

Để giải quyết tình trạng trên, khoa Dinh dưỡng của Bệnh viện Nhi đồng 1 đã tìm cách nghiên cứu, pha chế các sản phẩm sữa phù hợp với một số nhóm bệnh. Từ đó, nhiều bệnh nhi được hỗ trợ tốt hơn về mặt dinh dưỡng.

Khó khăn nhất với trẻ mắc bệnh hiếm là con đường điều trị kéo dài và rất phức tạp. Dù bệnh viện cố gắng hỗ trợ nhiều nhất có thể, không tránh khỏi có những gia đình đã kiệt quệ về kinh tế vì gánh nặng viện phí nặng nề.

Tiếp chuyện với phóng viên, các bác sĩ vẫn liên tục theo dõi hồ sơ từng bé. Bác sĩ Trắng chia sẻ, nhóm bệnh thường xuyên ra vào viện là rối loạn chuyển hóa axit béo. Bệnh nhi nhóm này dễ gặp tình trạng rối loạn tiêu hóa, nôn ói, mệt đừ và lâm vào cơn cấp chuyển hóa, phải hỗ trợ máy gấp, truyền dịch.

"Khoa chúng tôi từng điều trị cho một bé trai từ giai đoạn sơ sinh đến khi 15 tháng tuổi. Bé có đến 6 lần vào thở máy và rất nhiều thời điểm phải truyền dịch. Vài tháng trước, cháu đã tử vong.

Một em bé chào đời khỏe mạnh, chỉ sau một vài cữ ăn sữa bất thường, kiểm tra tầm soát và phát hiện bệnh hiếm, cuộc đời đã rẽ sang hướng khác", nữ bác sĩ chạnh lòng.

Thuốc về đến nơi thì bệnh nhân đã mất

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Trưởng khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền phân tích, bệnh hiếm là khái niệm rất rộng. Có nhiều loại bệnh hiện không thể điều trị được.

Đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 gần như đã có thể thực hiện các xét nghiệm đầy đủ nhóm bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa gây tích tụ, lắng đọng chất gây độc, chuyển hóa trong cơ thể. Ở nhóm này, nhiều trường hợp phải chạy đua thời gian để điều trị.

Nếu vượt qua giai đoạn cấp tính đầu tiên, bệnh nhân tiếp tục thực hiện các phác đồ, dùng thuốc đặc trị lâu dài. Và hầu hết các thuốc, đều rất đắt tiền.

Với nhóm bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (như Pompe, Gaucher, MPS...), trẻ có thể phát hiện ở bất kỳ thời điểm nào, cùng triệu chứng biểu hiện đa dạng. Để chẩn đoán, Bệnh viện Nhi đồng 1 sẽ gửi mẫu sang nước ngoài để làm xét nghiệm, đo hoạt độ enzym. Liệu pháp điều trị nhóm bệnh này là truyền enzym bị thiếu hụt, và hiện cũng phải xin tài trợ.

Thông điệp mà các bác sĩ mong muốn truyền tải nhất, là cha mẹ đừng chấp nhận buông tay mà phải tiếp tục, nỗ lực hết mình để con được sống. Bác sĩ Hương tâm sự, đã có những trường hợp, khi thuốc về đến nơi thì bệnh nhân đã mất.

Vì vậy, còn rất cần sự chung tay của nhiều tổ chức, ngành y tế và cộng đồng, để trẻ mắc bệnh hiếm có nguồn thuốc điều trị đầy đủ, kịp thời.

"Thực tế, Việt Nam có rất nhiều người đang điều trị bệnh hiếm nói chung, với nhiều nhóm bệnh riêng. Ngành chức năng cần cởi mở hơn trong các chính sách, để bệnh nhân có nhiều cơ hội hơn được chẩn đoán, tiếp cận điều trị. Đừng để ai bỏ lại phía sau" - bác sĩ Hương nói lời tận đáy lòng.

Kỳ sau: 6 lần khóc nghẹn nộp hồ sơ xin cho con... thử thuốc