Người mẹ 16 năm đi viện hơn 100 lần để cứu con gái mắc bệnh hiếm

Sáng 28/2, nhiều phụ huynh đã tranh thủ thời gian đưa con đi tái khám để tham gia chương trình Ngày bệnh hiếm lần 2, diễn ra tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM). Tại đây, những câu chuyện xúc động đã được chia sẻ.

16 năm tìm đường sống cho con

Tính từ ngày con phát hiện mắc căn bệnh hiếm, chị L.T.S. (50 tuổi, quê Sóc Trăng) đã có 16 năm bước đi cùng con trên đường tìm sự sống. Cầm trong tay xấp sổ khám bệnh và giấy chẩn đoán, người mẹ chia sẻ, vào năm 2007 chị sinh bé K.L. khỏe mạnh bình thường.

Nhưng đến khi 6 tháng tuổi, con gái chị bỗng xuất hiện triệu chứng tiêu chảy, đau bụng kéo dài. Sờ vào bụng con, người mẹ cảm thấy có một khối u cứng to như quả trứng gà. Lúc này, người mẹ lập tức đưa bé từ quê nhà lên Bệnh viện Nhi đồng 1 kiểm tra.

Qua tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bé có tình trạng cường lách và mắc căn bệnh Thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh). Đây là bệnh do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khiến người bệnh phải truyền máu, thải sắt suốt đời.

Kể từ đó, cứ mỗi tháng, người mẹ phải từ Sóc Trăng lên TPHCM tái khám, điều trị cho con. Có những lần bé L. bị nhiễm trùng đường hô hấp và rối loạn chuyển hóa, động kinh nặng, phải điều trị kéo dài vài tuần. Để giải quyết tình trạng động kinh, người mẹ lại tìm đến bệnh viện tâm thần ở địa phương để cầu cứu.

Đến thời điểm dịch Covid-19 phức tạp, khó khăn trong việc di chuyển đến TPHCM, người mẹ lại tìm cách đưa con đến Cần Thơ uống thuốc cầm chừng. Cứ vậy cho đến nay, chị S. đã có hàng trăm lần vào ra các bệnh viện. Chỉ cần trễ một vài ngày uống thuốc, tình trạng sức khỏe của con lại đi xuống, nên người mẹ chỉ có thể ở nhà chăm sóc con. Gánh nặng kinh tế vì thế dồn hết vào nghề làm vuông tôm của chồng.

"Bây giờ mỗi tháng, tôi phải đưa con đi TPHCM điều trị Thalassemia và vào bệnh viện tâm thần lấy thuốc. Cứ mỗi khi thấy bé lên cơn động kinh là chồng tôi lại khóc. Lần nào tới tháng, bé cũng bị co giật và rất yếu.

Không biết tương lai, bệnh này có phương cách trị dứt điểm không. Tôi sợ con tôi lên 18 tuổi sẽ đi không nổi nữa..." - chị S. nghẹn ngào bày tỏ nỗi lo.

Ngồi phía sau chị S., chị N. (quê Tiền Giang) ôm chặt con trai vào lòng, để bé được ngủ ngon. Theo lời người mẹ, chị sinh con từ năm 2014 nhưng mãi đến khi 3 tuổi, bé mới bắt đầu có triệu chứng yếu cơ, không đi đứng vững và cũng không nói được. Ban đầu đưa con đi khám, các bác sĩ chỉ nhận định bé chậm phát triển.

Đến năm 2019, bé bị thoát vị bẹn. Lúc này, con trai chị N. được chuyển vào khoa Sơ sinh làm xét nghiệm, và phát hiện bị bệnh MPS (Mucopolysaccharidosis) - một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới (tỷ lệ khoảng 4,5/100.000 trẻ sơ sinh) do thiếu hụt enzym. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây tổn thương đa cơ quan và tiến triển tăng dần dẫn đến tàn phế, thậm chí tử vong.

Kể từ đó, mỗi tuần bé phải đến bệnh viện truyền thuốc để bổ sung loại enzym thiết hụt trong cơ thể. Vì đây là thuốc hiếm giá thành rất cao, nên chỉ có thể phụ thuộc vào sự tài trợ từ những chương trình nhân đạo. Có nhiều tháng, bé phải tạm dừng điều trị, vì không có thuốc.

"Tôi chỉ mong thông qua chương trình ngày bệnh hiếm, thuốc sẽ được tài trợ đầy đủ hơn, để con tôi sớm được chữa khỏi bệnh, đi lại được" - người mẹ tâm sự.

Cùng ước muốn trên, chị Q. (ngụ TPHCM) cũng hy vọng nguồn thuốc chữa bệnh Pompe (bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ) cho con gái 2 tuổi của mình không bị đứt quãng tài trợ. Nếu không, chị cũng đành bất lực, bởi giá thuốc sử dụng trong một năm lên đến hàng tỷ đồng.

"Chỉ hy vọng sau này y học phát triển, có thuốc điều trị dứt điểm, để bé của tôi có thể cai được máy thở, không còn lấy bệnh viện là nhà nữa" - chị Q. mong mỏi.

6 triệu người Việt mắc bệnh hiếm

Bác sĩ Đỗ Phước Huy, người sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) chia sẻ, chính bản thân anh cũng mắc phải căn bệnh rối loạn sắc giác hiếm, khiến mắt không thể nhìn thấy màu đỏ và xanh lá. Gần đây, anh còn phát hiện mình bị chứng động kinh có nhạy cảm ánh sáng. Từ chuyện của chính mình, bác sĩ Huy hiểu được sự khó khăn, cần sự hỗ trợ, thấu cảm của người mắc bệnh hiếm.

Sau một thời gian tổ chức về bệnh hiếm hoạt động, bác sĩ Huy nhận ra các bệnh nhân cần được hỗ trợ nhiều thứ, không chỉ về sức khỏe mà còn là vấn đề pháp lý, khi ở Việt Nam hiện tại, chưa có luật riêng về bệnh hiếm.

Đến nay, có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau được ghi nhận, ảnh hưởng đến cuộc sống của khoảng 300 triệu người. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm, và cứ trong 15 người thì có một người mắc bệnh hiếm (tương đương với 6 triệu người mắc bệnh tại Việt Nam).

Vì tính "hiếm gặp", nhiều bệnh nhân thường không được chẩn đoán trong một thời gian dài. Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử lý bệnh không đúng, làm cho bệnh tiến triển xấu, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhân lẫn gia đình họ. Hơn thế, nhiều căn bệnh hiếm vẫn chưa có giải pháp điều trị hoặc chi phí chữa bệnh vượt quá khả năng bệnh nhân.

Chương trình hưởng ứng "Ngày Quốc tế bệnh hiếm" (28/2) nhằm tăng cường nhận thức của cộng đồng về các bệnh hiếm và những ảnh hưởng của chúng đối với cuộc sống. Sự chung tay hỗ trợ từ cộng đồng sẽ thắp lên niềm tin và hy vọng, giảm thiểu nỗi đau thể chất và gia tăng tinh thần cho các bệnh nhân chiến đấu với bệnh hiếm.