Thuốc hiếm đắt đỏ, từ hàng trăm triệu đến vài chục tỷ đồng

Mới đây, một bé trai tên T.K. (11 tháng tuổi, quê Bắc Ninh) mắc căn bệnh teo cơ tủy hiếm gặp đã được điều trị bằng loại thuốc có tác dụng thay thế gen mang tên Zolgensma. Thuốc này có giá lên đến 2,1 triệu USD (gần 50 tỷ đồng), do công ty dược AveXis (thuộc tập đoàn Novartis) sản xuất, sử dụng điều trị một lần trong đời cho trẻ dưới 2 tuổi.

Điều đáng nói, bé K. được dùng thuốc thông qua chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, bằng việc gửi hồ sơ bốc thăm của Bệnh viện Nhi Trung ương. Được biết, Zolgensma mới chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và các nước EU, chưa được Việt Nam chấp thuận, nên phải trải qua rất nhiều thủ tục phức tạp để sử dụng.

Cứ 10.000 trẻ sẽ có một trường hợp bị teo cơ tủy

Zolgensma chỉ là một trong số nhiều thuốc mà các bệnh nhân mắc bệnh hiếm trên thế giới, bao gồm tại Việt Nam rất mong muốn có được để kéo dài sự sống.

Trao đổi với phóng viên Dân trí, bác sĩ Đỗ Phước Huy, người sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) chia sẻ, teo cơ tủy sống hoặc thoái hóa cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý gây ra bởi sự chết đi của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Nguyên nhân thường gặp là do biến thể gây bệnh trên gen SMN1.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, vì thế, cá nhân khi bị bệnh phải mang hai nhiễm sắc thể có biến thể gây bệnh thuộc gen SMN1. Thông thường, cha mẹ bệnh nhân sẽ là người mang gen lỗi và gen SMN1 còn lại vẫn sản xuất đủ lượng protein SMN cần thiết cho cơ thể. Đến khi gặp và kết hôn cùng người có mang gen SMN1 lỗi, xác suất trẻ sinh ra bị bệnh là 25%. Ước tính, cứ khoảng 10.000 trẻ sẽ có 1 trẻ bị bệnh SMA.

Hiện nay, có 3 loại thuốc được dùng để điều trị bệnh lý này, gồm Zolgensma, Spinraza và Evrysdi. Mỗi loại thuốc có đối tượng sử dụng và cơ chế không giống nhau, trong đó Zolgensma dựa trên nguyên tắc của một liệu pháp thay thế gen (Gene Replacement Therapy). Hiện các thuốc này đã được đăng ký và cấp phép lưu hành tại nhiều quốc gia, gần Việt Nam nhất có Trung Quốc.

Tùy từng loại thuốc, bệnh nhân có thể cần dùng 1 lần, mỗi ngày hoặc định kỳ. Dù dùng phương pháp nào, việc điều trị cần kết hợp với vật lý trị liệu, nhằm đảm bảo hiệu quả tốt nhất cũng như cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.

Loại thuốc quen thuộc ở Việt Nam, tốn hàng ngàn USD mỗi lần dùng

Bác sĩ Huy chia sẻ, ngoài SMA, hiện nay, theo thống kê trên toàn cầu có đến hơn 7.000 bệnh hiếm. Tuy nhiên trong đó, chỉ khoảng 5% bệnh có phương pháp điều trị được cấp phép sử dụng, và hầu hết có chi phí rất lớn. Có thể kể đến các thuốc như Zolgensma (giá 2,1 triệu USD), Myalept (thuốc điều trị thiếu hụt Leptin ở bệnh nhân loạn dưỡng lipid (mỡ) tổng quát) với giá tới hơn 855 nghìn USD/năm điều trị. Trong đó, mỗi lọ Myalept 11,3mg có giá gần 6.200 USD (dùng 0,06mg/kg).

Còn thuốc Zokinvy điều trị bệnh Hutchinson Gilford (hội chứng Progeria, tình trạng di truyền hiếm gặp gây lão hóa sớm) có chi phí điều trị lên đến 1 triệu USD/năm. Với chi phí 717 USD cho mỗi viên thuốc 50mg, trung bình một ngày dùng 200mg, mỗi bệnh nhân tốn hơn 2.800 USD.

Tại Việt Nam, các bác sĩ còn quen thuộc với một loại thuốc nằm trong top 10 thuốc hiếm đắt nhất. Đó là Lumizyme (liệu pháp thay thế enzyme để điều trị bệnh thiếu hụt enzyme GAA, còn gọi là bệnh Pompe), với giá 1 lọ 50mg lên đến gần 1.000 USD. Với liều dùng 20mg/kg, trung bình mỗi trẻ nặng 10kg sẽ tiêu tốn khoảng 4.000 USD cho mỗi lần sử dụng.

Vì chi phí quá cao so với thu nhập của người dân, nên các thuốc trên hiện vẫn trên chưa phổ biến tại Việt Nam. Thậm chí để có thuốc, cần phải thông qua các chương trình thử nghiệm hoặc tài trợ.

Cũng theo đại diện Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam, câu chuyện chưa tiếp cận được thuốc hiếm xảy ra phổ biến trên thế giới, kể cả ở những quốc gia phát triển hàng đầu như Mỹ.

Do đó, các bệnh nhân được khuyến cáo cần phải kiên trì và kết hợp với các nhà lập chính sách, nhân viên y tế, để dần xây dựng những chương trình hỗ trợ. Trong khu vực, Trung Quốc là một trong những quốc gia đi đầu về các chính sách hỗ trợ cho bệnh hiếm.

Với việc ban hành danh sách thuốc hiếm được hỗ trợ - NRDL (National Reimburse Drug List), nhiều bệnh nhân tại quốc gia này đã có thể tiếp cận với chi phí tốt hơn.

"Bản thân tôi và các cộng sự trong Tổ chức hiểu phần nào những khó khăn trong cuộc sống của bản thân người bệnh hiếm và cả người thân. Họ không chỉ gặp khó khăn trong việc duy trì sức khỏe mà còn gặp cả vấn đề về kinh tế, sự chấp nhận và hỗ trợ của người xung quanh.

Ngoài sự nỗ lực của bản thân người sống với bệnh hiếm, rất cần thiết có sự hỗ trợ của cộng đồng, xã hội ở cả nguồn lực, nhân lực và sự thấu cảm. Hiện VORD đang và sẽ phối hợp với cộng đồng SMA Việt Nam, cộng đồng Loạn dưỡng cơ Việt Nam để xây dựng các chương trình hỗ trợ thăm khám, nâng cao nhận thức cho người sống với bệnh hiếm tại Việt Nam" - bác sĩ nói.