Hội chứng Stickler là gì ?

Bài viết được tham vấn chuyên môn bởi BS. Dương Văn Sỹ – Bác sĩ Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng

Hội chứng Stickler là một rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị lực, thính giác và khớp. Hội chứng này còn được gọi là bệnh khớp - mắt tiến triển di truyền, hội chứng Stickler thường được chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Stickler thường có những đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt như: mắt lồi, mũi nhỏ tẹt, khuôn mặt hếch và cằm thụt vào. Trẻ sinh ra thường bị hở vòm miệng (hở hàm ếch).

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Stickler, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể điều chỉnh một số bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Stickler.

Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Stickler là tình trạng đột biến gen ở một trong 6 gien: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, hoặc là COL9A3. Các gen này đều có nhiệm vụ cung cấp các chỉ dẫn để cơ thể sản xuất collagen. Loại collagen thường bị ảnh hưởng nhất được sử dụng để sản xuất sụn khớp và vật liệu giống như thạch (thủy tinh thể) được tìm thấy trong mắt. Collagen tham gia vào việc quyết định chiều dài và cấu trúc của các mô liên kết. Các mô liên kết có ở nhiều bộ phận trên cơ thể bao gồm mắt, da và khớp. Khi có các biến thể gây bệnh trong bất kỳ gen nào liên quan đến hội chứng Stickler, nó sẽ khiến collagen trong cơ thể không được tổng hợp đúng cách. Điều này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến hội chứng Stickler.

Các triệu chứng của hội chứng Stickler ở các thành viên trong cùng một gia đình bị mắc bệnh có thể không giống nhau. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Những vấn đề về mắt: Ngoài việc bị cận thị nặng, trẻ em mắc hội chứng Stickler thường bị đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bong võng mạc.
• Khó khăn về thính giác: Mức độ mất thính giác ở mỗi người là hoàn toàn khác nhau. Thường ảnh hưởng đến khả năng nghe ở tần số lớn.
• Các bất thường về xương khớp: Trẻ em mắc hội chứng này thường có khớp lỏng lẻo hoặc quá linh hoạt và dễ bị cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống) hoặc có đốt sống bằng phẳng (có đĩa đệm). Những trẻ mắc hội chứng Stickler cũng có thể bị loãng xương làm tăng nguy cơ gãy xương. Thoái hóa khớp gối hoặc khớp háng... có thể bắt đầu khi trẻ ở tuổi thiếu niên.

Vì nó có tính chất di truyền nên khi bạn hoặc bạn đời của bạn mắc hội chứng Stickler thì con của bạn sinh ra có nhiều khả năng cũng mắc chứng rối loạn này.

Các biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Stickler bao gồm:

• Khó thở hoặc khó bú có thể xảy ra ở những trẻ sinh ra có khe hở vòm miệng (hở hàm ếch), hàm dưới nhỏ và có xu hướng tụt lưỡi về phía cổ họng.
• Mất thị lực vĩnh viễn: có thể xảy ra khi trẻ bị bong võng mạc nhưng không được điều trị kịp thời.
• Nhiễm trùng tai. Trẻ em có bất thường cấu trúc khuôn mặt liên quan đến hội chứng Stickler có nhiều khả năng bị nhiễm trùng tai hơn những trẻ có cấu trúc khuôn mặt bình thường.
• Mất thính lực hoàn toàn có thể nặng hơn theo thời gian ở những trẻ mắc hội chứng Stickler.
• Vấn đề về tim mạch: Một số người mắc hội chứng Stickler có thể có nguy cơ mắc các vấn đề về van tim cao hơn.
• Vấn đề nha khoa. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Stickler đều có hàm nhỏ bất thường, vì vậy thường không có đủ chỗ cho răng trưởng thành. Niềng răng hoặc trong một số trường hợp, phẫu thuật nha khoa có thể là cải thiện vấn đề này.

Hội chứng Stickler có thể được chẩn đoán dựa vào tiền sử bệnh của con bạn hoặc qua thăm khám tổng quát, nhưng để khẳng định chính xác thì vẫn cần các xét nghiệm bổ sung để xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp đưa ra quyết định điều trị trực tiếp. Các xét nghiệm bao gồm:

• Chụp X-quang có thể tiết lộ những bất thường hoặc tổn thương ở khớp và cột sống.
• Kiểm tra mắt có thể giúp bác sĩ phát hiện các vấn đề với dịch thủy tinh lấp đầy mắt hoặc lót đáy mắt (võng mạc), chất này rất quan trọng cho thị lực. Khám mắt cũng có thể kiểm tra có đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.
• Kiểm tra thính giác. Các bài kiểm tra này đo khả năng phát hiện các cao độ và âm lượng khác nhau của âm thanh.

Những trẻ sinh ra trong gia đình có di truyền hội chứng Stickler sẽ được các bác sĩ tư vấn để thực hiện các xét nghiệm di truyền sẵn có để hỗ trợ chẩn đoán. Các thử nghiệm này cũng có thể được sử dụng để tư vấn trong việc kế hoạch hóa gia đình và xác định nguy cơ di truyền gen bệnh cho con cái ở một số gia đình không có bệnh sử rõ ràng.

Không có phương pháp điều trị cho hội chứng Stickler. Các bác sĩ chỉ có thể đưa ra các cách giải quyết để điều trị triệu chứng của bệnh

7.1. Trị liệu

• Liệu pháp ngôn ngữ: Con bạn có thể cần liệu pháp ngôn ngữ nếu tình trạng mất thính lực cản trở khả năng học cách phát âm một số âm thanh nhất định của trẻ.
• Vật lý trị liệu: Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể giúp giải quyết các vấn đề về vận động liên quan đến đau khớp và cứng khớp. Các thiết bị như nẹp, gậy và giá đỡ vòm cũng có thể hữu ích.
• Trợ thính: Nếu con bạn có vấn đề về thính giác, việc nên làm là sử dụng máy trợ thính để cải thiện cuộc sống của trẻ.
• Mô hình giáo dục đặc biệt: do các vấn đề về thính giác hoặc thị lực có thể gây khó khăn cho việc học ở trường, nên con bạn cần học tại những nơi có chương trình giáo dục đặc biệt cho những trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp như con bạn.

7.2. Các phẫu thuật có thể cần được tiến hành

• Mở khí quản. Trẻ sơ sinh có hàm rất nhỏ và lưỡi bị lệch có thể cần được mở khí quản để tạo một lỗ trong cổ họng để trẻ có thể thở được. Quá trình phẫu thuật được thực hiện lại sau khi em bé đã phát triển đủ lớn để đường thở của trẻ không còn bị tắc nghẽn.
• Phẫu thuật hàm. Bác sĩ phẫu thuật có thể kéo dài xương hàm dưới bằng cách cắt bớt xương hàm và cấy ghép một thiết bị giúp kéo giãn xương dần dần cho đến khi xương lành lại.
• Phẫu thuật hở hàm ếch. Trẻ sinh ra với một lỗ trên vòm miệng (hở hàm ếch) thường được phẫu thuật kéo dài mô từ vòm miệng để che đi khe hở vòm miệng.
• Đặt các ống tai. Phẫu thuật đặt một ống nhựa ngắn trong màng nhĩ có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng tai - vấn đề đặc biệt phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Stickler.
• Phẫu thuật mắt. Có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể hoặc thủ thuật gắn lại lớp niêm mạc phía sau của mắt (võng mạc) để bảo vệ thị lực.
• Thay khớp. Viêm khớp khởi phát sớm, đặc biệt là ở hông và đầu gối, có thể cần phải phẫu thuật thay khớp ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với người bình thường.
• Các phẫu thuật nẹp cột sống hoặc hợp nhất. Trẻ em phát triển các đường cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống và gù cột sống, có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh. Những đường cong nhẹ hơn thường có thể được điều trị bằng nẹp.

Thay đổi lối sống và áp dụng những biện pháp sau có thể giúp bạn đối phó với các triệu chứng và biến chứng của hội chứng Stickler.

• Dùng thuốc giảm đau: Thuốc không kê đơn như ibuprofen (Advil, Motrin IB, những loại khác) và naproxen sodium (Aleve) có thể giúp giảm sưng khớp, cứng khớp và đau.
• Tránh các môn thể thao đối kháng. Hoạt động thể chất gắng sức có thể gây tăng áp lực cho các khớp và các môn thể thao chẳng hạn như bóng đá, có thể làm tăng nguy cơ bong võng mạc.
• Tìm kiếm trợ giúp giáo dục. Con bạn có thể gặp khó khăn ở trường do các vấn đề về nghe hoặc nhìn. Bạn nên trao đổi với giáo viên của con bạn về những nhu cầu đặc biệt của trẻ.

Tái khám định kỳ, cũng như thăm khám tổng quát hàng năm với bác sĩ là việc làm rất quan trọng để theo dõi bất kỳ sự tiến triển nào của các triệu chứng. Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng làm thay đổi cuộc sống. Nên kiểm tra thính lực, khám mắt mỗi sáu tháng một lần ở trẻ em dưới 5 tuổi và những năm sau đó.