Teo cơ tủy và bệnh hiếm tại Việt Nam: Gánh nặng cần được sẻ chia

Theo thống kê trên thế giới, hiện tại có hơn 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 - 5,9% dân số toàn thế giới. Trong đó, 72% là các bệnh liên quan đến gen và di truyền, cũng như hơn 70% các bệnh hiếm khởi phát triệu chứng từ lúc bé.

Cũng theo Tổ chức Y tế Thế giới, tại Việt Nam, cứ 15 người thì có một người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra. Trong đó, có tới 58% ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Bắt đầu từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng hai hàng năm (28 hoặc 29/2) được chọn làm ngày "Bệnh hiếm thế giới" và tổ chức thường niên. Đến năm 2019, có khoảng hơn 100 quốc gia tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.

Trong chương trình năm nay, bệnh teo cơ tủy nhận được nhiều sự chú ý với các hoạt động nhiều ý nghĩa từ nhóm người nhà trẻ em mắc teo cơ tủy.

Đại diện cộng đồng teo cơ tủy Việt Nam, chị Phương chia sẻ: "bệnh teo cơ tủy không chỉ đem đến nhiều khó khăn cho bệnh nhân và gia đình mà còn là thách thức với các y bác sỹ về mặt thăm khám, chẩn đoán, điều trị… Và một trong những mong muốn của các gia đình đó là có được sự hỗ trợ về chi phí từ cộng đồng và các tổ chức từ thiện, cũng như các chính sách hỗ trợ từ nhà nước bên cạnh nhu cầu nâng cao kiến thức về chăm sóc các bé tại nhà. Điều này sẽ giảm gánh nặng và giúp trẻ tiếp cận với điều trị hiệu quả hơn".

Theo PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương, thông thường các bệnh hiếm do căn nguyên di truyền và 95% chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Nhưng nhờ công nghệ khoa học tiến bộ, một số bệnh hiếm như teo cơ tủy có nguyên nhân đột biến mất gen chức năng do di truyền, đã có giải pháp điều trị mới, có thể gọi là giải quyết được nguyên nhân của bệnh.

Tuy nhiên, hiệu quả điều trị bệnh này còn phụ thuộc rất nhiều vào việc các bé được phát hiện và điều trị thật sớm. Để làm được điều đó cần phải có các chương trình nâng cao nhận thức cho cộng đồng về các bệnh hiếm từ sớm.

"Ví như bệnh teo cơ tủy, từ lúc bé vừa sinh ra nếu nghi ngờ có dấu hiệu bệnh thì phải chuyển lên đúng tuyến chuyên môn như Bệnh viện Nhi Trung ương để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị phù hợp. Điều này giúp các bé có thể phát triển và hòa nhập vào xã hội", bác sĩ Dũng cho biết thêm.

TTND.PGS.TS Lương Ngọc Khuê - Cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh - Bộ Y tế cho biết, ở Việt Nam, các bệnh hiếm được quan tâm từ rất sớm trong nhiều năm qua. Một số bệnh di truyền như teo cơ tủy được quan tâm chẩn đoán, điều trị cho người bệnh. Việc quản lý, chẩn đoán và điều trị đúng người bệnh hiếm luôn là vấn đề phức tạp, chi phí cao ngay cả đối với các nước phát triển. Điều này cần sự quan tâm, nhận thức của cả cộng đồng.

"Cục Quản lý khám, chữa bệnh - Bộ Y Tế đã tích cực tham mưu Bộ trưởng thực hiện nhiều giải pháp để từng bước triển khai kế hoạch, hỗ trợ các bệnh viện nhằm thực hiện tốt công tác quản lý chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm này. Các nhiệm vụ trọng tâm như xây dựng định hướng kế hoạch hành động về quản lý bệnh hiếm; xây dựng các chính sách về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam…", ông Khuê nhấn mạnh.

Trong thời gian tới, đại diện Cục Quản lý Khám, chữa bệnh cho biết đơn vị sẽ tiếp tục tham mưu lãnh đạo bộ các chính sách về bệnh hiếm như cập nhật bổ sung hướng dẫn chẩn đoán, điều trị, các danh mục bệnh hiếm. Đơn vị sẽ phối hợp cùng các đơn vị liên quan nhằm tăng tiếp cận đối với bệnh hiếm, cũng như áp dụng kinh nghiệm từ nước ngoài nhằm nâng cao hiệu quả điều trị cho người mắc bệnh hiếm.

Bệnh teo cơ tủy cũng nhận được quan tâm từ Quỹ bảo trợ trẻ em Việt Nam - Bộ Lao động Thương Binh và Xã hội, cùng Công ty TNHH Novartis Việt Nam, thông qua việc phối hợp thực hiện dự án "Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc teo cơ tủy" kéo dài 3 năm bắt đầu từ năm 2022. Với mong muốn tất cả trẻ em không may sinh ra mắc bệnh teo cơ tủy sẽ được nhanh chóng phát hiện, chẩn đoán bệnh, dự án sẽ thúc đẩy thông qua các qua xét nghiệm gen, kịp thời tiếp cận các hỗ trợ cũng như điều trị phù hợp. Điều này giúp trẻ mắc bệnh teo cơ tủy có cơ hội phục hồi chức năng vận động và hòa nhập với xã hội sau này.