Căn bệnh hiếm khiến cô gái bỗng béo tròn vùng mặt cổ, 1 triệu người có 6 ca

6 tháng nay, T.T.N.A. (28 tuổi, ngụ TPHCM) đột ngột tăng cân, trằn trọc khó ngủ. Riêng vùng mặt, cằm, cổ, vai gáy, xương quai xanh của cô gái bỗng phì to, bụng lộ rõ ngấn mỡ. Vì làm công việc tiếp xúc nhiều khách hàng nên cô gái rất mặc cảm.

Gia đình, bạn bè, đồng nghiệp đều nghĩ A. bị tăng cân. Nhưng trước giờ dù lên đến 60kg, gương mặt cô vẫn thon gọn, với chiều cao 1m60.

Nghi ngờ có điều bất thường, cô gái đến bệnh viện xét nghiệm máu, chụp X-quang, siêu âm cổ vai gáy. Kết quả ghi nhận, bệnh nhân bị thoái hóa cột sống cổ, đồng thời nồng độ cortisol lúc đói khá cao, lên đến 1.000nmol/L (bình thường là 138-690 nmol/L).

Bệnh nhân được chuyển đến khoa Nội tiết - Đái tháo đường, vì bác sĩ nghi ngờ có bệnh liên quan đến hệ thống nội tiết.

Từ các thông tin trong hồ sơ bệnh án và quan sát thấy mặt chị A. tích nước, mỡ ở vùng cổ, mặt…, bác sĩ Võ Trần Nguyên Duy, khoa Nội tiết - Đái tháo đường nghi ngờ bệnh nhân bị u tuyến thượng thận, nên chỉ định chụp CT và phát hiện khối bướu 4.3cm.

Chính khối u này làm tăng tiết cortisol gây hội chứng Cushing thượng thận, khiến chị A. tăng cân, khuôn mặt tròn, sưng húp. Dù chị điều chỉnh chế độ ăn uống, luyện tập, cân nặng trở về gần 47kg nhưng khuôn mặt phì to của chị vẫn không thay đổi.

Người bệnh được chỉ định phẫu thuật cắt khối u và dùng thuốc hormone thay thế corticoid sau mổ. Ngày 30/5, cô gái trở lại bệnh viện tái khám khi đã không còn ngấn mỡ, cơ thể thon gọn, chỉ số xét nghiệm hội chứng Cushing trở về bình thường, được ngưng thuốc hormone.

Bác sĩ Duy cho biết, hội chứng Cushing là dạng rối loạn chuyển hóa, với biểu hiện đặc trưng là mặt tròn, đỏ và đầy, tăng cân, bướu trâu (mỡ tích tụ ở giữa vai), béo bụng, tay chân gầy teo, mỏng da, rạn da bụng, đùi, ngực…

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến hội chứng Cushing. Trong đó, 15% là do u tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều hormone cortisol, với tỷ lệ chỉ 6 ca/1 triệu người.

Ngoài ra, còn có các nguyên nhân khác như khối u tuyến yên tiết hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH), bệnh ác tính gây tăng tiết ACTH, dẫn đến hội chứng Cushing.

Tại Việt Nam, nguyên nhân thường gặp của hội chứng Cushing là do lạm dụng thuốc corticoid kéo dài không kiểm soát, thường gặp ở người bệnh cơ xương khớp, hen suyễn… Ngoài ra, người bệnh dùng thuốc nam, đông y không rõ nguồn gốc có chứa corticoid cũng dễ dẫn đến hội chứng này.

Bác sĩ khuyến cáo, người dân cần cân đối giữa công việc và thời gian dành cho bản thân. Phải khám sức khỏe định kỳ, tuyệt đối không tự ý dùng thuốc mà không có chỉ định của bác sĩ.

Với người bệnh không dùng corticoid nhưng mặt bỗng tròn, tích mỡ ở vai, nên đi khám với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết - Đái tháo đường để tìm nguyên nhân, lên phương án điều trị hiệu quả.