Dân sinh
Fica
DTiNewsMắc bệnh rối loạn chuyển hóa, trẻ có thể mất mạng vì sữa mẹ
(Dân trí) - Bác sĩ cảnh báo, có những trường hợp sữa mẹ biến thành độc chất cho trẻ sơ sinh. Nếu trẻ không được chẩn đoán và điều trị sớm có thể nguy hiểm đến tính mạng.
Gần đây, trong một nhóm mạng xã hội dành cho các bà mẹ đang nuôi con nhỏ, có một sản phụ chia sẻ xét nghiệm tầm soát sơ sinh của con ở TPHCM. Trong đó, kết quả xét nghiệm có ghi lượng galactose trong máu trẻ tăng, theo dõi bệnh Galactosemia (rối loạn chuyển hóa galactose).
Sản phụ được đề nghị đưa con đến bệnh viện nhi đồng khám chuyên khoa Nội tiết, nhưng chưa muốn đi vì bận việc. Lúc này, một số người tham gia nhóm khuyên chị nên tiếp tục cho con bú sữa mẹ, vì sữa rất tốt, có nhiều kháng thể. Lại có người cho rằng, tình trạng của con sản phụ là bất dung nạp lactose (đường trong sữa mẹ).
Điều này khiến sản phụ và nhiều người hoang mang, không biết có nên cho con bú sữa mẹ hay không, nếu nghi ngờ trẻ đã mắc bệnh Galactosemia.
Xét nghiệm của bệnh nhi cho kết luận theo dõi bệnh Galactosemia (Ảnh: Bác sĩ cung cấp).
Chia sẻ về vấn đề trên, bác sĩ Trương Hoàng Hưng, chuyên khoa nhi, công tác ở viện MD Kids Pediatrics, Texas (Hoa Kỳ) cho biết, lactose là đường có trong sữa mẹ và hầu hết các loại sữa công thức. Lactose khi vào đường tiêu hóa sẽ được phân giải thành glucose và galactose.
Trẻ có bệnh Galactosemia (là rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp) mang gen đột biến, làm mất khả năng tổng hợp men phân giải galactose. Lúc này, Galactose ứ đọng sẽ vào trong máu, đến các cơ quan khác trong cơ thể và sẽ được chuyển hóa thành galactitol.
Galactitol là một chất độc với cơ thể người. Nếu không được điều trị kịp thời, chất này sẽ làm tổn thương gan, suy gan, nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh, nặng nhất có thể gây tử vong. Về lâu dài, galactitol có thể gây tổn thương hệ thần kinh, chậm phát triển trí tuệ và thể chất, gây đục thủy tinh thể, suy buồng trứng, tổn thương thận.
Khi mắc bệnh Galactosemia, sữa mẹ và hầu hết sữa công thức sẽ trở thành chất độc đối với trẻ sơ sinh (Ảnh minh họa: Hoàng Lê).
Bác sĩ Hưng nhận định, khi mắc bệnh Galactosemia, sữa mẹ và hầu hết sữa công thức trở thành chất độc đối với trẻ sơ sinh. Người mắc bệnh phải theo chế độ ăn không có galactose một cách nghiêm ngặt. Trẻ sơ sinh có thể dùng sữa làm từ đậu nành hoặc sữa acid amin.
"Sữa mẹ cho dù tốt cỡ nào, có khi lại là độc chất cho trẻ sơ sinh như trong trường hợp bệnh Galactosemia.
Có những bệnh rối loạn chuyển hóa, sau khi bú sữa mẹ hay sữa công thức mới phát hiện ra, nên tầm soát sơ sinh phải làm 2 lần, lần đầu trong vòng 24h sau sinh, và lần hai khi trẻ sau 7 ngày tuổi" - bác sĩ Hưng phân tích.
Chuyên gia khuyến cáo, trong trường hợp trên, người mẹ nên đi khám càng sớm càng tốt. Có rất nhiều trường hợp kết quả dương tính trong tầm soát sơ sinh là báo động giả, nhưng nếu đúng là galactosemia mà trì hoãn chẩn đoán và điều trị, có thể nguy hiểm đến tính mạng của con.
Biểu hiện của bệnh galactosemia
Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, trẻ mắc Glactosemia có 3 thể chính.
Ở thể cổ điển, trẻ bú kém, tăng cân kém, nôn mửa và tiêu chảy, hôn mê, giảm trương lực cơ là những triệu chứng ban đầu. Khi khám lâm sàng, trẻ vàng da, gan to, thóp phồng và chảy máu kéo dài sau khi lấy máu tĩnh mạch hoặc động mạch, xuất hiện đục thủy tinh thể.
Các xét nghiệm cho thấy rối loạn chức năng gan, ống thận và các bất thường về huyết học là phổ biến, có thể xảy ra thiếu máu tan máu và nhiễm trùng huyết. Các biến chứng lâu dài bao gồm chậm phát triển tinh thần vận động và các biến chứng thần kinh muộn. Suy buồng trứng thường gặp ở phụ nữ và không thể hồi phục.
Bệnh Galactosemia typ II gây ra ít vấn đề sức khỏe hơn thể cổ điển, trẻ sơ sinh bị bệnh sẽ phát triển đục thủy tinh thể nhưng ít có biến chứng khác.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactosemia typ III khác nhau từ nhẹ đến nặng, có thể bao gồm đục thủy tinh thể, chậm tăng trưởng và phát triển, bất thường trí tuệ, bệnh gan và các vấn đề về thận.
