Nỗi đau từ những căn bệnh vô hình "lặn trong gen"

Những bệnh nhân không có ngày ra viện

Trường hợp của sinh viên H.T.N. (Bắc Kạn) có lẽ là một trong những trường hợp thương tâm nhất trong số rất nhiều bệnh nhân đang điều trị tại Trung tâm Tan máu bẩm sinh của Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương.

Nhà chị N. có 4 anh chị em, từ nhỏ đều đã ốm yếu, chậm lớn, không rõ nguyên nhân. Cũng mang những triệu chứng tương tự nhưng không quá nghiêm trọng, từ năm lên 10, chị N. đã được bác sĩ khuyên lên Hà Nội thăm khám để tìm hiểu kỹ hơn nhưng không có điều kiện. Mãi đến năm 20 tuổi mới quyết định lên thủ đô xét nghiệm, chị N. bất ngờ khi biết mình có gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Nghi ngờ nguyên nhân phát sinh các triệu chứng của anh chị mình không phải do viêm gan như từng nghĩ, mà có thể là do căn bệnh "lặn" bên trong gen di truyền của gia đình, cả nhà đưa nhau đi làm xét nghiệm. Và kết quả không khỏi bất ngờ, tất cả 4 thành viên gia đình chị N. đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Theo khuyến cáo của bác sĩ, cả nhà chị N. giờ đây phải tái khám định kỳ và có thể phải nhập viện truyền máu mỗi tháng. Riêng chị N. buộc phải ngừng học và kiếm những công việc đơn giản, nhẹ nhàng phù hợp với sức khỏe hơn.

Gánh nặng kinh tế, nỗi lo bệnh tật, sự đau đớn giày vò... là những gì mà bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh như chị N. phải gánh chịu gần như suốt cuộc đời. Thế nhưng mỗi ngày qua đi, vẫn có rất nhiều đứa trẻ sinh ra với bệnh tật trong người. Chỉ vì phần lớn cha mẹ chúng chưa từng nghe tên hay có ai khuyên là nên sàng lọc sớm những bệnh di truyền lặn như rối loạn chuyển hóa đường galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; và đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha, beta…

Những con số giật mình về "căn bệnh vô hình"

Với mong muốn làm rõ tỷ lệ bệnh lặn đơn gen (bệnh thể ẩn) trong quần thể người Việt Nam, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã phối hợp với nhiều bệnh viện lớn khảo sát vấn đề này từ tháng 8/2018 cho đến tháng 8/2020. Kết quả nghiên cứu và bản thảo về Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam dựa trên thống kê từ 985 trường hợp bệnh nhân đã được công bố trên tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4.8).

Theo đó, 7 bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao nhất, đặc trưng cho quần thể người Việt Nam, với tỷ lệ đều trên 1/100 người bình thường. Cụ thể gồm: suy giảm thính lực bẩm sinh - gen GJB2; bệnh ứ sắt - hemochromatosis - gen HFE; hội chứng Cohen - gen VPS13B, tan máu bẩm sinh thể beta - gen HBB; rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin - gen SLC25A13; Phenylketon niệu - gen PAH; rối loạn phát triển giới tính ở nam thiếu men 5alpha-reductase-2 - gen SRD5A2.

Đặc biệt, riêng 3 bệnh: Tan máu bẩm sinh thể beta, rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin, Phenylketon niệu có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao gấp 2-12 lần tỷ lệ của các nước Đông Nam Á và thế giới.

Tuy nhiên, hiểu biết của cộng đồng về những căn bệnh âm thầm và nguy hiểm này gần như vẫn còn là "vùng tối" tại Việt Nam. Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) chia sẻ: "Đã đến lúc chúng ta cần cho các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai và đặc biệt là thai phụ Việt biết về tầm quan trọng của việc xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen này ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ để thai phụ và gia đình cân nhắc thực hiện xét nghiệm tầm soát, nhằm có biện pháp can thiệp kịp thời. Việc phát hiện muộn có thể gây hậu quả đáng tiếc".

Nhiều năm trước, việc tầm soát bệnh lặn đơn gen khá khó khăn vì thiếu công nghệ xét nghiệm, chi phí cao và chỉ có thể phát hiện qua sàng lọc sau sinh. Nhưng hiện nay, một số đơn vị nghiên cứu giải pháp gen đã làm chủ công nghệ giải trình tự gen hiện đại tại Việt Nam, điển hình là Viện Di truyền Y học - Gene Solutions. Thai phụ trong nước đã có thể sàng lọc các bệnh lặn đơn gen trước và trong thai kỳ thông qua mẫu máu của mẹ với xét nghiệm triSure Carrier  do Viện nghiên cứu phát triển.

Với triSure  Carrier, chỉ cần xét nghiệm một lần đã có thể tầm soát 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm gồm rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Đặc biệt, khi sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được xét nghiệm miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến nói trên bằng triSure Carrier.

Theo TS. Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, nếu như chỉ thăm khám, làm xét nghiệm bình thường không thể nào phát hiện "người lành mang gen bệnh", chỉ có xét nghiệm gen mới là giải pháp hữu hiệu nhất giúp sàng lọc sớm những người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen vô cùng cần thiết không chỉ cho riêng thai phụ, mà cho cả những cặp đôi sắp kết hôn hoặc làm thụ tinh IVF.

*Còn tiếp, mời bạn đón đọc kỳ 2: Khánh kiệt vì bệnh tan máu bẩm sinh trong tuần sau.