Tầm soát dị tật bẩm sinh và bệnh đơn gen cho thai nhi

Tầm soát chính xác 99% dị tật di truyền, giảm 25 lần tỷ lệ chọc ối

Trước đây, mốc 11-13 tuần hoặc 16-22 tuần được xem là những giai đoạn lo lắng nhất của thai phụ khi phải làm xét nghiệm Double test hoặc Triple test để tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm truyền thống này có độ chính xác thấp, tỷ lệ bỏ sót bệnh vẫn còn khá cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết.

Theo TS Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, trung bình cứ 100 ca xét nghiệm sinh hóa thông thường cho kết quả dương tính thì có đến 94 thai phụ đã phải chọc ối không cần thiết.

"Chọc ối gắn liền với nguy cơ nhiễm trùng, sảy thai, gây tâm lý lo lắng, sợ hãi cho thai phụ. Nên sự thiếu chính xác của xét nghiệm truyền thống dẫn đến chọc ối oan là điều rất nhức nhối trong nhiều năm qua đối với các bác sĩ sản khoa và gây bất an cho thai phụ. Nhưng từ khi chúng ta hoàn toàn làm chủ được công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cho ra đời triSure NIPT và ứng dụng vào thực tế, tình trạng chọc ối oan đã được cải thiện rõ rệt. Cụ thể, cứ 100 ca dương tính khi xét nghiệm triSure, có 98 ca thật sự mắc bệnh và chỉ có 2 ca bị chọc ối không cần thiết", TS Giang Hoa cho biết.

Nói thêm về ưu điểm này của xét nghiệm triSure, ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương, Giám đốc Trung tâm Đào tạo & Chỉ đạo tuyến - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh: "So với các xét nghiệm truyền thống, triSure có thể làm giảm khoảng 20-25 lần tỷ lệ thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối". Theo BS Chương, do được nghiên cứu trên hệ gen của người Việt, thuật toán của triSure đạt độ chính xác cao.

TriSure là xét nghiệm NIPT tiên phong tại Việt Nam có quy trình kỹ thuật được xác nhận bằng công bố quốc tế với độ chính xác hơn 99%, dựa trên thông tin di truyền của thai phụ Việt. Ngoài ra, triSure còn có thể được chỉ định từ tuần thai thứ 9-10, giúp thai phụ và bác sĩ có sự chuẩn bị tốt hơn trong quá trình chăm sóc, theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Không chỉ vậy, xét nghiệm này cũng cho kết quả nhanh, chỉ trong vòng 5 ngày, giúp các chị em tránh bớt cảm giác căng thẳng trong quá trình chờ kết quả.

Với nhiều ưu điểm riêng có, triSure được giới bác sĩ sản khoa đặt tên là "xét nghiệm 3 không": Không xâm lấn, không đau và không lo âu; đồng thời được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.500 bệnh viện và phòng khám toàn quốc tin tưởng chỉ định.

Tích hợp sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến ở trẻ

Nhờ hoàn toàn làm chủ công nghệ NIPT với xét nghiệm triSure, Viện Di truyền y học - Gene Solutions giúp thai phụ Việt tiếp cận xét nghiệm NIPT tiên tiến nhất của thế giới với chi phí chỉ bằng 1/10 so với cách đây 5 năm.

Không những vậy, để nhanh chóng "phổ thông hóa" xét nghiệm NIPT phiên bản Việt, góp phần nâng tầm chất lượng dân số Việt Nam, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions còn áp dụng hình thức xét nghiệm "2 trong 1". Cụ thể, khi thực hiện xét nghiệm triSure để sàng lọc dị tật di truyền, thai phụ sẽ được miễn phí xét nghiệm sàng lọc các bệnh lặn đơn gen phổ biến và nguy hiểm.

5 loại bệnh di truyền đơn gen phổ biến và nguy hiểm mà trẻ có thể mắc phải gồm tan máu bẩm sinh Thalassemia (thể Alpha và Beta), dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose), không dung nạp đạm (Phenylketon niệu) và thiếu hụt men G6PD. Đây là 5 bệnh có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á được Bộ Y tế khuyến cáo tầm soát trước sinh và sơ sinh.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là lĩnh vực di truyền học, thai phụ đã có thể chủ động tầm soát các bệnh lý di truyền lặn này ngay từ thời điểm thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. Tầm soát sớm các bệnh lý này trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi. 

Theo thống kê của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, tính đến tháng 6/2021, hiện có hơn 150.000 thai phụ Việt tin chọn triSure NIPT như một xét nghiệm đầu tiên của thai kỳ, đặc biệt là khi thai tròn 9 tuần tuổi.