Lần đầu chẩn đoán loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh từ phôi thai

Ngày 15/9, Bệnh viện Bệnh Phụ sản Trung ương công bố ca hỗ trợ sinh sản đầu tiên, có bố mẹ đều mang gen bệnh thalassemia sinh con hoàn toàn khỏe mạnh nhờ sử dụng kỹ thuật mới, phát hiện mang gen bệnh từ thời kỳ bào thai.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia cho biết, bệnh nhân Hồ Y T. (38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, Gia Lai) và chồng là anh Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều mang gen bệnh thalassemia.

Trước đó, năm 2006 bệnh nhân sinh mổ bé gái khỏe mạnh (không xét nghiệm). Tuy nhiên lần mang thai thứ 2, thứ 3 vào năm 2012, 2014 tiếp đó, bệnh nhân đều phải đình chỉ thai nghén ở tuần thai 23 – 24 do phù thai. Đây là một biến chứng do thalassemia gây ra… Với 2 lần phải đình chỉ thai liên tiếp, lại có gen bệnh lý di truyền, bệnh nhân được chỉ định thụ tinh ống nghiệm.

Bệnh nhân đến BV Phụ sản Trung ương từ giữa 2016 làm xét nghiệm tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của BV từ tháng 7/2016 và thực hiện TTON tại TT Hỗ trợ sinh sản quốc gia từ tháng 12/2016.

“Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi. Sau đó, chúng tôi đã dùng kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) để sàng lọc. Kết quả cho thấy trong 7 phôi thì có 3 phôi mang gen bệnh thalassemia, 2 phôi không rõ và còn 2 phôi không mang gen bệnh. Phôi khỏe mạnh đã được đặt vào tử cung của mẹ, đến hôm nay sau 9 tháng 10 ngày, một bé trai khỏe mạnh 3,5kg đã chào đời, chắc chắn không mang gen bệnh tan máu bẩm sinh di truyền này”, GS Tiến nói.

GS Tiến cho biết, kỹ thuật này đã được BV Phụ sản Trung ương mày mò triển khai trước đó từ lâu, với việc đầu tư trang thiết bị, cử nhân lực đi học nhưng đây là ca bệnh đầu tiên thành công, phát hiện được chính xác phôi thai mang bệnh hay không mang bệnh.

“Đây thực sự mở ra một chân trời mới cho những bệnh nhân mang bệnh lý thalassemia. Với 10 triệu người Việt mang gen bệnh, nguy cơ sinh ra trẻ mang gen bệnh rất nhiều. Những trẻ mắc bệnh sống một cuộc sống gắn liền với bệnh viện vì tan máu bẩm sinh, thiếu máu trường diễn phải đi bệnh viện truyền máu theo định kỳ. Bệnh lý này khiến nhiều trẻ đầu méo mó, mặt dị dạng, chân tay, điều trị khó khăn, tốn kém và suốt đời. Thì nay, những người mang gen bệnh không phải thấp thỏm lo âu, mang thai con có may mắn không bị bệnh, bị bệnh hay mang gen, mà được khẳng định chắc chắn trước khi đặt phôi”, GS Tiến nói.

Ông Tiến cho biết thêm, kỹ thuật lấy tế bào từ phôi để sinh thiết ảnh hưởng hay không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai là tùy từng phôi thai. Nếu bị ảnh hưởng, phôi bị sinh thiết sẽ ngừng, không phát triển được. Còn nếu không bị ảnh hưởng, phôi vẫn phát triển bình thường. Có những trường hợp phôi chẩn đoán bình thường nhưng khi chuyển vào bị thoái hoá, có ít nhiều bị ảnh hưởng bởi sinh thiết này.

Vì thế, chỉ định này chỉ được làm cho bệnh nhân có tiền sử đã có thai bệnh lý di truyền. Còn bào thai được đặt thành công, sinh ra khỏe mạnh và sẽ là một đứa trẻ khỏe mạnh bình thường.

“Đây cũng là một kĩ thuật cao, tinh vi không phải cơ sở nào có thụ tinh ống nghiệm đều làm được. BV Phụ sản Trung ương trải qua 20 năm làm thụ tinh ống nghiệm, đây là ca đầu tiên phát hiện được chủ động bệnh lý di truyền từ giai đoạn bào thai”, GS Tiến nói.

Hiện nay, kỹ thuật này mới cho phép phát hiện gen bệnh thalassemia, còn nhiều bệnh lý di truyền khác nhưng hệ thống này chưa đọc ra. Trong tương lai nhiều bệnh lý di truyền nữa cũng được chẩn đoán ra tư giai đoạn bào thai.

Từ trong giai đoạn bào thai, nếu mẹ bị bệnh thalassemia mức độ nặng gây phù thai, chết thai trước khi sinh. Còn khi sinh ra, những trường hợp nặng trẻ biểu hiện thiếu máu khi chưa được 2 tuổi.

Hồng Hải