Giải pháp giúp xóa "vùng tối" của bệnh lặn đơn gen

"Ba đời nhà tôi khỏe mạnh sẽ sinh con khỏe mạnh?"

Là người nhiều năm trực tiếp thăm khám và tư vấn cho các trường hợp sản bệnh lý nói chung và thai phụ có con mắc bệnh lặn đơn gen nói riêng ThS.BS CKII Trương Minh Phương - Phó Trưởng khoa Sản bệnh lý - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho rằng "vùng tối" của bệnh lặn đơn gen nằm ở nhận thức và mức độ hiểu biết của cộng đồng về các bệnh này.

Theo bác sĩ Phương, rất nhiều cặp vợ chồng luôn tự tin rằng "ba đời nhà tôi đều khỏe mạnh, không ai mắc bệnh lặn đơn gen nào cả, thì con cái đương nhiên sinh ra khỏe mạnh", nhưng sau đó phát hoảng và vô cùng bất ngờ khi nhận kết quả cả hai đều là người lành mang cùng gen bệnh, và con sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh lặn đơn gen.

"Điều hạn chế nhất chính là sự hiểu biết của cộng đồng, của các cặp vợ chồng và cả bác sĩ về những bệnh này. Họ không biết là gen bệnh lặn cứ âm thầm đi theo gia phả cả một dòng họ, và chẳng may gặp phải chồng hoặc vợ cũng mang cùng gen lặn đó thì con cái sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh, tức là bệnh sẽ không còn lặn như thế hệ bố mẹ mà sẽ biểu hiện ra ngoài và gây ảnh hưởng trực tiếp cho cuộc sống của trẻ, thậm chí có nhiều bệnh gây tử vong, rất đau lòng", bác sĩ Minh Phương phân tích.

Bác sĩ Phương dẫn công bố quốc tế cho biết, 80% trẻ mắc bệnh lặn đơn gen được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh. "Điều đáng sợ là nguy cơ này có khả năng sẽ lặp lại ở mỗi lần mang thai. Có trường hợp thai phụ cứ sinh con xong là con qua đời chỉ sau vài ngày. Đến nỗi thai phụ này sau đó đã không còn dám sinh con vì ám ảnh quá lớn từ những lần mất con trước đó", bác sĩ Phương kể.

Xét nghiệm sớm là giải pháp căn cơ

Tính đến nay, rất nhiều bệnh lặn đơn gen đã được phát hiện nhưng có 9 bệnh phổ biến ở Việt Nam gồm tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta; rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketonon niệu; thiếu hụt men G6PD; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men alpha-reductasese và bệnh Pompe.

Theo dữ liệu của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, cộng gộp cả 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam, tỷ lệ người lành mang gen bệnh là 1/5, nghĩa là cứ 5 người, sẽ có một người mang gen bệnh.

Đa phần bệnh lặn đơn gen khó chữa trị dứt điểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa ngay từ rất sớm bằng cách chủ động thực hiện xét nghiệm gen để giảm thiểu các hệ quả và gánh nặng do căn bệnh gây ra.

"Nếu chúng ta không biết gì cả thì đứa trẻ mắc bệnh sẽ bị ảnh hưởng nặng nề, thậm chí tử vong. Còn khi chúng ta phát hiện sớm thì sẽ có chiến lược điều trị và chăm sóc phù hợp để trẻ có thể sống chung với căn bệnh với mức ảnh hưởng thấp nhất, thậm chí có được cuộc sống sinh hoạt và phát triển bình thường", TS Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết.

Hơn 5 năm về trước, tầm soát bệnh lặn đơn gen vẫn còn là một điều xa lạ với nhiều người Việt. Nhưng vài năm trở lại đây, có rất nhiều hoạt động nâng cao nhận thức tầm soát bệnh lý di truyền do các bệnh viện và nhiều cơ sở di truyền y học nỗ lực thực hiện, trong đó tiêu biểu có Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, đã góp phần giảm bớt những "bệnh nhân từ trong bụng mẹ" do vô tình thừa hưởng gen bệnh từ 2 đấng sinh thành.

Đặc biệt, các chuyên gia của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nghiên cứu phát triển bộ đôi công nghệ xét nghiệm gen hiện đại, chỉ cần một lần lấy 5-10ml máu của người mẹ khi thai tròn 9 tuần là có thể sàng lọc các dị tật di truyền nguy hiểm, phổ biến nhất của thai nhi bằng triSure NIPT và cả 9 bệnh lặn đơn gen bằng triSure Carrier. Với nhiều ưu điểm vượt trội, 2 xét nghiệm gen này của Viện đã có mặt tại hơn 2.000 bệnh viện/phòng khám khắp 63 tỉnh thành của Việt Nam và được 2.500 bác sĩ sản khoa tin tưởng chỉ định cho thai phụ.

TS Giang Hoa khuyến cáo, tất cả phụ nữ mang thai hoặc các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con đều nên thực hiện xét nghiệm triSure Carrier để sớm có biện pháp sinh con khỏe mạnh.

Được biết, chi phí xét nghiệm bệnh lặn đơn gen hiện chỉ từ 800.000 - 1.900.000 đồng, phù hợp với khả năng tài chính của phần lớn gia đình Việt hiện nay.

"So với thế giới thì chi phí thực hiện các xét nghiệm di truyền này ở Việt Nam là quá hợp lý, nhưng nếu các xét nghiệm này được bảo hiểm y tế chi trả thì quy trình xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen và bệnh lý di truyền nói chung sẽ trở nên phổ biến hơn, và nhờ đó sẽ góp phần cải thiện chất lượng dân số đáng kể", bác sĩ Minh Phương chia sẻ.

Để phổ biến xét nghiệm gen tầm soát hiệu quả bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions hiện đang áp dụng mô hình xét nghiệm "tất cả trong một". Đó là khi thực hiện xét nghiệm triSure NIPT sàng lọc các dị tật di truyền phổ biến và nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, Turner…, các thai phụ sẽ được xét nghiệm triSure Carrier miễn phí để tầm soát 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm, chỉ với 1 lần lấy máu ở người mẹ.

Riêng với những trường hợp vợ hoặc chồng chủ động làm xét nghiệm có kết quả "dương tính", Viện Di truyền Y học - Gene Solutions sẽ hỗ trợ xét nghiệm miễn phí cho chồng/vợ của người xét nghiệm để xem cả hai có cùng mang một loại gen bệnh hay không, nhằm tư vấn kịp thời, giảm tối đa nguy cơ sinh con mắc bệnh.