Vì sao vợ chồng cần sớm tầm soát bệnh lặn đơn gen?

Ẩn họa mang tên bệnh lặn đơn gen

Theo thống kê và công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TPHCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), các bệnh lặn đơn gen phổ biến tại Việt Nam gồm tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Hầu hết bệnh này đều có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, > 1/100 người bình thường.

Riêng bệnh tan máu bẩm sinh thể Beta, rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin, Phenylketon niệu có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao gấp 2-12 lần tỷ lệ của các nước Đông Nam Á và thế giới.

Điều nguy hiểm là 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen bệnh trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn với người có mang gen bệnh tương tự, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ mất ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, theo TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, tỷ lệ 25% này có thể tạo nên "vòng lặp thương tâm" với các cặp vợ chồng cùng mang cùng một gen bệnh lặn.

TS Giang Hoa giải thích: "Có trường hợp vừa sinh bé đầu lòng thì bé tử vong vì mắc bệnh lặn đơn gen thể nặng do hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Đến bé thứ 2, câu chuyện buồn tương tự vẫn lặp lại".

Chị L., một người mẹ 28 tuổi ở TPHCM không bao giờ nghĩ rằng mình có gen bệnh G6PD cho đến khi làm các xét nghiệm sàng lọc cần thiết trong thai kỳ. Chị L. nói: "Các bác sĩ cho biết, nếu con tôi sinh ra là bé trai, sẽ có 50% khả năng mắc bệnh do di truyền từ mẹ. Còn nếu là bé gái nguy cơ giảm xuống nên cần làm xét nghiệm thêm chồng tôi, nếu chồng tôi cũng mang gen bệnh thiếu men G6PD thì bé sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh". Như vậy nguy cơ con chị L. mắc bệnh là không nhỏ. Điều này khiến vợ chồng chị vô cùng lo lắng.

Tìm hiểu thêm về thiếu men G6PD, chị L. càng căng thẳng bởi không chỉ gây ra hiện tượng tán huyết, vàng da, thiếu máu, bệnh còn có thể ảnh hưởng tới sự phát triển trí tuệ, thể chất của bé. Tuy nhiên, nhờ được sự tư vấn kịp thời từ bác sĩ - chuyên gia di truyền tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, vợ chồng chị L. và gia đình đã có thể bớt đi rất nhiều áp lực, chị L. vẫn tự tin sinh con.

"Tôi bớt lo khi các bác sĩ khẳng định, chỉ cần phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD ngay sau sinh và can thiệp kịp thời, trẻ sinh ra vẫn có thể phát triển bình thường nếu biết cách chăm sóc với chế độ dinh dưỡng, ăn uống phù hợp", chị L. chia sẻ.

Rất may mắn, ông xã chị L. sau khi xét nghiệm tầm soát bệnh lặn đơn gen bằng triSure Carrier do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions nghiên cứu phát triển cho thấy anh không mang gen bệnh. Chị L. cũng sinh bé gái, bé hiện đã được gần một tuổi và hoàn toàn khỏe mạnh.

Chị L. cho biết thêm: "Đến giờ tôi vẫn không dám tưởng tượng liệu chuyện gì sẽ xảy ra nếu con sinh ra mắc bệnh di truyền từ bệnh lặn của bố mẹ nhưng bố mẹ thì không hay biết. Hiện tại, tôi vẫn tích cực chia sẻ hiểu biết của mình với bạn bè, người quen, khuyên họ đi xét nghiệm các bệnh di truyền từ sớm, bởi những nguy cơ đó rất phổ biến. Tôi nghĩ, đó là cách yêu thương con trọn vẹn nhất mà bố mẹ nào cũng nên làm".

Theo các chuyên gia của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, xét nghiệm gen để kiểm tra tình trạng mang gen bệnh lặn sớm là vô cùng cần thiết, vì nhờ biết được tình trạng và nguy cơ của con, mẹ sẽ bớt lo âu trong thai kỳ và tự tin sinh con khi biết cách để chăm sóc con phù hợp. Hoặc nếu có kế hoạch sinh thêm con sau này, vợ chồng cũng có thể chọn phương pháp sinh sản phù hợp để không tiếp tục lo lắng về nguy cơ con mắc bệnh.

Để con không "gánh oan" gen bệnh từ bố mẹ

Theo TS.BS Trần Nhật Thăng, Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, không ít cặp vợ chồng đều mơ hồ về bệnh lặn đơn gen này, chỉ khi bác sĩ tư vấn thì mới ý thức được mức độ nguy hiểm, do bệnh ẩn sâu trong gen, bản thân không thể biết. Và khi sinh con chẳng may mắc bệnh và có biểu hiện bệnh, xem như các con đã phải bị động gánh oan bệnh tật do "thừa hưởng" gen bệnh từ cả bố và mẹ.

Tiến sĩ Thăng cho biết, y học hiện đại hoàn toàn có khả năng ngăn ngừa tình trạng đáng tiếc này. Cách đây hơn 5 năm, nhiều chuyên gia y tế trong nước nhận định rằng nếu tích cực phòng ngừa thì 30 năm nữa mới có thể chẩn đoán và phát hiện sớm các bệnh lặn đơn gen. Nhưng hiện tại, Việt Nam đã làm chủ công nghệ xét nghiệm gen và giúp các thai phụ có thể biết sớm đứa con tương lai của mình có nguy cơ mắc bệnh lặn đơn gen hay không ngay trước hoặc trong thai kỳ.

Một trong số ít đơn vị nghiên cứu di truyền tiên phong tại Việt Nam làm chủ hoàn toàn công nghệ xét nghiệm hiện đại của thế giới hiện nay là Viện Di truyền Y học - Gene Solutions. Viện đã nỗ lực nghiên cứu phát triển nhiều xét nghiệm gen sàng lọc bệnh di truyền dành riêng cho người Việt, trong đó có xét nghiệm triSure NIPT và triSure Carrier.

Cả hai xét nghiệm này đều được ứng dụng để sàng lọc các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền lặn ở thai nhi. Ưu điểm nổi bật nhất là ngay khi thai tròn 9 tuần, thai phụ có thể áp dụng bộ đôi xét nghiệm quan trọng này, chỉ với một lần lấy mẫu máu ở mẹ. Thai phụ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT để sàng lọc dị tật di truyền sẽ được hỗ trợ miễn phí gói xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc 9 bệnh lặn đơn gen.

Tiến sĩ Thăng nhấn mạnh: "Tôi luôn khuyên những cặp đôi trước khi đăng ký kết hôn và sinh con, nếu có điều kiện hãy xét nghiệm gen trước đã, bởi đó là điều cực kỳ cần thiết, vừa bảo vệ con từ khi chưa ra đời, vừa bảo vệ được hạnh phúc gia đình và giảm đi những bệnh nhân từ trong bụng mẹ".

*Còn tiếp, mời bạn đón đọc kỳ cuối:"Giải pháp hiệu quả và kinh tế giải tỏa ẩn họa "bệnh di truyền lặn"