Đột biến gen khiến phụ nữ dễ mắc loại ung thư vú nguy hiểm

Tại hội thảo khoa học cập nhật xử trí ung thư vú và ung thư trực tràng năm 2023 do Bệnh viện TP Thủ Đức tổ chức, bác sĩ Vương Đình Thy Hảo, Phó trưởng khoa Hóa trị, Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) đã thông tin về một trường hợp điển hình mắc bệnh ung thư vú bộ ba âm tính có đột biến gen BRCA.

Đó là một bệnh nhân 57 tuổi, vào viện với những triệu chứng bất thường ở ngực trái. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy người phụ nữ bị ung thư vú thể xâm lấn độ 3. Bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ vú, bóc tách hạch bạch huyết, sau đó tiến hành 6 chu kỳ hóa trị và kèm xạ trị.

14 tháng điều trị, bệnh nhân biến chứng yếu liệt tứ chi. Kết quả chụp MRI cho thấy tổn thương tủy sống. Bệnh nhân được điều trị tổn thương tại chỗ, xạ trị các cột sống D9-S3.

Qua giải trình tự gen và kiểm tra đột biến bằng các hệ thống hiện đại, bệnh nhân được phát hiện có đột biến gen BRCA1, chẩn đoán ung thư vú bộ ba âm tính (ung thư có thụ thể estrogen, progesterone và HER2 âm tính).

Theo bác sĩ Hảo, gen BRCA trong cơ thể tạo ra một loại protein sửa chữa những đứt gãy trong DNA, giúp điều chỉnh cách các tế bào vú, buồng trứng phát triển và phân chia. Khi có đột biến trong gen BRCA, protein trên sẽ bị thay đổi hình dạng và không hoạt động. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển ung thư.

Tần suất di căn não ở ung thư vú có đột biến BRCA cao hơn đáng kể so với bệnh nhân ung thư vú bình thường. Trong đó, bệnh nhân mang đột biến BRCA1 dòng mầm được cho là có thời gian phát triển não bộ ngắn hơn.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ, cứ 500 phụ nữ ở nước này sẽ có một người mang đột biến gene BRCA. Khoảng một nửa số phụ nữ có đột biến gen trên sẽ bị ung thư vú khi bước sang tuổi 70. Một nghiên cứu trên 3.300 người bị ung thư vú tại Mỹ cho thấy, phụ nữ da đen có đột biến gene BRCA cao gấp đôi và nguy cơ tử vong vì ung thư vú cao hơn 40% so với phụ nữ da trắng.

Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, ung thư vú bộ ba âm tính chỉ chiếm khoảng 10-15% các trường hợp ung thư vú, nhưng phát triển nhanh hơn hầu hết loại khác. Nếu mắc bệnh, cũng có ít lựa chọn điều trị hơn. Ung thư vú bộ ba âm tính không được thúc đẩy bởi hormone estrogen, progesterone hoặc protein HER2, nên không đáp ứng với thuốc điều trị nội tiết tố hoặc thuốc nhắm vào thụ thể protein HER2.

Theo hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư vú do Bộ Y tế ban hành năm 2020, bệnh nhân có đột biến BRCA1/2 dòng mầm, thuộc nhóm bộ ba âm tính đã tiến triển sau điều trị nội tiết và đã hóa trị, có thể ưu tiên sử dụng các thuốc ức chế PARP.

Bác sĩ kết luận, ung thư vú bộ ba âm tính (TNBC) có nhiều khả năng chứa đột biến gen BRCA1/2. So với hóa trị liệu, thuốc ức chế PARP (liệu pháp trúng đích) có hiệu quả hơn trong điều trị những bệnh nhân mắc nhóm này.

Chuyên gia cũng khuyến cáo, với người đã phát hiện gen BRCA đột biến, cần có chiến lược tư vấn di truyền các bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng cho bệnh nhân và gia đình.