DiGeorge - hội chứng nghiêm trọng chỉ xếp sau Down

Trẻ sinh ra mắc hội chứng DiGeorge dù thai kỳ diễn ra bình thường

Hội chứng DiGeorge có tỷ lệ mắc khá cao, 1/3000 - 1/6000 trẻ sơ sinh sống.

Trẻ chào đời thường được chẩn đoán gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng như không có tuyến ức, nhiễm trùng máu, viêm phổi và suy hô hấp, quá trình phát triển thường xuyên ốm đau, có bé phải điều trị dài ngày tại bệnh viện.

Phó Giám đốc viện Sức khỏe sinh sản, Bác sĩ sản phụ khoa Lê Thị Kim Dung cho biết, hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn rất nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2), là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Hội chứng này là một rối loạn phổ biến gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động, chỉ đứng sau hội chứng Down. 

Khoảng 93% trường hợp hội chứng DiGeorge là do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ, tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.

Sàng lọc truyền thống và theo dõi thai kỳ dễ bỏ sót hội chứng DiGeorge

Hiện nay nhiều trẻ mắc hội chứng DiGeorge bị bỏ sót trong quá trình sàng lọc trước sinh do thai phụ thiếu kiến thức về phạm vi sàng lọc.

Đa số các thai phụ chỉ nắm được thông tin về những hội chứng phổ biến như Down, Edwards, Patau, mà ít khi được nhắc đến các bất thường di truyền khác cũng nghiêm trọng không kém.

Hội chứng DiGeorge có thể gây ra hơn 180 triệu chứng khác nhau, từ dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động đến rối loạn chức năng tuyến ức và sứt môi chẻ vòm.

Vì thế, điều quan trọng ở đây là phải nâng cao nhận thức và tư vấn chuyên sâu cho thai phụ. Việc sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở những hội chứng thường gặp mà còn bao quát các rủi ro khác, nhằm đảm bảo sự chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe và tương lai của trẻ.

Bên cạnh đó, theo BS Dung, các phương pháp sàng lọc và theo dõi thai kỳ truyền thống thường gặp phải hạn chế trong việc phát hiện một số bất thường, đặc biệt là hội chứng DiGeorge.

Thực tế, siêu âm thai kỳ có thể bỏ sót các dị tật và những bất thường nghiêm trọng như dị tật tim bẩm sinh, thường chỉ được phát hiện muộn ở quý II hoặc III của thai kỳ, thậm chí có thể chỉ được chẩn đoán sau sinh.

Đặc biệt, 30% các dị tật bẩm sinh không có dấu hiệu điển hình qua siêu âm, khiến việc phát hiện sớm trở nên khó khăn. Điều này có thể làm chậm trễ quá trình can thiệp y tế cần thiết cho thai nhi.

Ngoài ra, phạm vi của các xét nghiệm NIPT truyền thống (Non-Invasive prenatal testing - kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) thường chỉ tập trung vào các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, như các hội chứng Down, Edwards, Patau, hay Turner.

Các xét nghiệm này không bao gồm việc sàng lọc các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, như hội chứng DiGeorge, dẫn đến nguy cơ bỏ sót những bất thường quan trọng nhưng ít phổ biến hơn.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT có thể phát hiện hội chứng này khi thai tròn 9 tuần với độ chính xác cao và chi phí hợp lý.

Nhờ sự tiến bộ này, các thai phụ Việt có thể phát hiện sớm hội chứng DiGeorge, giúp đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời và cải thiện sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Vì thế, việc sàng lọc qua xét nghiệm gen bệnh kết hợp với siêu âm có thể tăng hiệu quả trong việc sàng lọc và chẩn đoán bệnh.

"Việc phát hiện được hội chứng này là một điều tuyệt vời vì tỷ lệ trẻ mắc hội  chứng này khá nhiều", BS Dung nhấn mạnh.