Các nhà nghiên cứu xác định nguy cơ biến dị di truyền hiếm gặpTrong nghiên cứu bộ gen lớn nhất của loại hình này, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một số biến dị di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ tâm thần phân liệt lên đến 60 lần.
Thuốc điều trị bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngôCác nhà khoa học đã phát triển một loại thuốc điều trị một căn bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô, mở ra khả năng cung cấp một dược phẩm rẻ hơn rất nhiều so với phương pháp điều trị hiện tiêu tốn hàng trăm ngàn đôla/năm cho một bệnh nhân.
Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặpCác bác sĩ Anh đã chữa khỏi căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp cho một số bệnh nhân bằng cách sử dụng tế bào gốc – một kết quả có thể mở ra kỷ nguyên mới cho y học.
Kỳ lạ con cá vàng óng như quả chuối chín, dài gần 3 métCon vật có thể bị mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gọi là bệnh leucism.
Mèo trắng có tròng mắt 2 màu cực hiếmMới đây, một con mèo trắng đã thu hút khá nhiều người hâm mộ trên phương tiện truyền thông xã hội nhờ tình trạng di truyền hiếm gặp của mình.
Quanh năm mặc đồ bảo hộ như phi hành gia vì dị ứng với ánh mặt trờiCô bé đến từ East Taunton, Massachusetts mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể hồi phục khỏi những tổn thương do tia cực tím gây ra.
Sử dụng chỉnh sửa gene để điều trị mùMột bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp đã trở thành người mù đầu tiên trên thế giới được sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene bên trong cơ thể.
Em bé mắc bệnh di truyền siêu hiếm gặp không có daMột em bé sinh ra không có da do một căn bệnh di truyền hiếm gặp đã trải qua 4 tháng điều trị y tế chuyên sâu và kiểm soát cơn đau với hy vọng được cứu sống.
Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyềnPhù mạch di truyền (PMDT) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa hiệu quả. Do đó, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị PMDT là cần thiết.
FDA phê chuẩn thuốc đầu tiên điều trị teo cơ tủy sốngTeo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp và thường gây tử vong ảnh hưởng đến sức mạnh của cơ và vận động ở trẻ em và người lớn.
Vùng đất bé gái dậy thì là biến thành con traiTại một ngôi làng ở vùng Caribbean xa xôi, có rất nhiều bé gái cứ đến 12 tuổi bắt đầu dậy thì là phát triển dương vật và tự biến thành con trai do một căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Bé sơ sinh có 6 chân cực kỳ hiếm gặpCác bác sĩ tại Pakistan đang phải chiến đấu để cứu sống một bé trai được sinh ra có tới 6 chân, do một căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Dân sinh
Fica
DTiNews
