Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặp

Những bệnh nhân bị thể nặng nhất của một bệnh máu hiếm gặp có tên là Hội chứng Wiskott-Aldrich hiện đã qua 4 năm mà không có bất kì biểu hiện gì của bệnh.

Mặc dù chỉ có chưa đến 100 trẻ em ở Anh bị rối loạn này, song liệu pháp mang lại hi vọng cho hàng ngàn bệnh nhân bị các bệnh máu di truyền khác như bệnh thiếu máu hồng cầu liềm.

Daniel Wheeler, 15 tuổi, nằm trong số 7 trẻ em đang được thử nghiệm liệu pháp gen tại một số cơ sở ở London và Paris.Daniel được chẩn đoạn bị bệnh lúc 2 tuổi và em đã phải liên tục vào viện điều trị vì các triệu chứng gồm eczema nặng, hen và mất khả năng đề kháng với nhiễm trùng. Một người anh của em đã chết do những biến chứng của bệnh.

Nhưng kể từ khi được áp dụng liệu pháp gen năm 2011, Daniel không còn bị bất kì triệu chứng nào và các bác sĩ tin là em đã được chữa khỏi bệnh.

Việc điều trị bao gồm lấy các tế bào gốc tủy xương - loại tế bào sẽ tạo nên các tế bào máu mới - và thay phần mã gen bị lỗi bằng gen khỏe mạnh. Khi được đưa trở lại cơ thể người bệnh, các tế bào gốc này sẽ bắt đầu sản sinh ra những tế bào máu khỏe mạnh và vô bệnh.

7 trẻ em từ 8 tháng đến 15 tuổi đã được chọn vì không thể tìm được tủy xương phù hợp. Nếu không được ghép tủy, bệnh nhân thường không sống được qua tuổi dậy thì.

Tất cả các bệnh nhân đều bị eczema và những nhiễm trùng tái phát đi kèm và phần lớn cũng bị xuất huyết và bệnh tự miễn nặng, một em trong số này thậm chí phải ngồi xe lăn.

Trong 2 năm sau điều trị, các bệnh nhân đã tiến triển từ phải nằm viện trung bình 25 ngày đến không phải nằm viện ngày nào. Và em bé phải ngồi xe lăn đã có thể tự đi lại được.

Fulvio Mavilio, Giám đốc khoa học tại Genethon, công ty công nghệ sinh học phát triển liệu pháp này cho biết: “Đây là lần đầu tiên liệu pháp gen dựa trên tế bào gốc biến đổi di truyền được kiểm nghiệm trong một thử nghiệm lâm sàng quốc tế cho thấy hiệu quả điều trị mạnh và tái lập được ở nhiều cơ sở khác nhau và nhiều nước khác nhau.”

Cẩm Tú

Theo Telegraph