Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyền

35 năm khổ sở vì bệnh hiếm

Hơn 35 năm qua, ông Trương Q. L. (58 tuổi, quận 7, TPHCM) phải chịu đựng chứng bệnh lạ khi sưng phù khắp cơ thể không rõ nguyên nhân. "Thỉnh thoảng tôi lại bị sưng phù, lúc ở tay, chân, khi lại ở bụng, mặt, cổ, lưng…; sau đó là đến các cơn đau vùng bụng trên (vùng thượng vị dạ dày). Ban đầu tôi tưởng mình bị dị ứng, bệnh dạ dày, nhưng dù đi điều trị nhiều nơi, uống nhiều loại thuốc đều không khỏi bệnh", ông L. chia sẻ.

Trong một lần khám dị ứng tại Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM, ThS.BS. Trần Thiên Tài, Trưởng Đơn vị Dị ứng - Miễn dịch Lâm sàng nghi ngờ ông L. mắc bệnh PMDT và chỉ định tham gia chương trình xét nghiệm miễn phí tầm soát bệnh PMDT do Liên chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng TPHCM thực hiện.

Kết quả cho thấy, ông L. mắc bệnh PMDT. Theo lời kể, ông L. nghi ngờ người cha vừa qua đời của mình cũng mắc chứng bệnh tương tự, nhưng nặng hơn, và cha ông đã phải sống chung với căn bệnh này đến cuối đời.

BS. Tài cho biết, ông L. là một trong 7 trường hợp PMDT được đơn vị này phát hiện từ tháng 7/2022 đến nay.

"Các bệnh nhân đến với chúng tôi sau khi đã điều trị ở nhiều nơi nhưng tình trạng không thuyên giảm. Và đây là bệnh có yếu tố di truyền, điển hình, một gia đình có 3 người đều cùng mắc chứng bệnh này, trong đó có một người 72 tuổi và một trẻ 5 tuổi", bác sĩ Tài nói.

Theo BS. Tài, PMDT là bệnh lý di truyền tính trội, đặc trưng bởi những cơn phù của da và mô dưới da gây nên các đợt tái phát phù cục bộ tại các bộ phận khác nhau như: bụng, mặt, bàn chân, bộ phận sinh dục, bàn tay, cổ họng, kể cả ở nội tạng (ruột) gây đau bụng, buồn nôn, nôn ói.

Đây là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính 1/50.000 người. Tại một số nước như Nhật Bản, có khoảng 2.000-3.000 người mắc bệnh nhưng chỉ khoảng 450 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Còn tại Việt Nam, ước tính khoảng 2.000 người mắc PMDT nhưng chưa ghi nhận cụ thể số lượng bệnh nhân được chẩn đoán.

Ở phía Bắc, Bệnh viện E đã chẩn đoán 5 người mắc PMDT. TS.BS. Bùi Văn Dân, Phụ trách Khoa Dị ứng Miễn dịch và Da liễu, Bệnh viện E cho biết, người bệnh đến khám thường có các biểu hiện chủ yếu là phù môi, mắt, tay chân và bộ phận sinh dục.

Tuy nhiên, cũng có những triệu chứng thường gặp khác như đau bụng (do phù nề quai ruột), hoặc khó thở (do phù nề đường thở). Các triệu chứng thường xuất hiện đột ngột hoặc sau các yếu tố kích phát, kéo dài từ 3-5 ngày.

Nói rõ hơn về căn bệnh hiếm này, PGS.TS.BS. Hoàng Thị Lâm, Đơn vị Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM, cho biết các triệu chứng phù thường tự xuất hiện và thoái lui không để lại sẹo hay di chứng.

Tuy nhiên, các triệu chứng ở đường tiêu hóa có thể rất nghiêm trọng và dễ lầm với bệnh lý đau bụng cấp cứu như đau ruột thừa và bệnh nhân có thể phải chịu phẫu thuật không cần thiết.

PMDT còn có thể gây nguy hiểm tới tính mạng khi xảy ra ở thanh quản. Khi đó mô thanh quản phù nề chèn ép làm tắc nghẽn đường thở, gây khó thở và ngạt thở nhanh chóng.

"Các nghiên cứu cho thấy hơn một nửa số bệnh nhân PMDT bị phù thanh quản, nên họ cần được chẩn đoán để tránh các đợt phù cấp thanh quản gây nguy hiểm tới tính mạng", BS. Lâm cảnh báo.

Khó khăn trong chẩn đoán, điều trị

PGS.TS.BS. Hoàng Thị Lâm cho rằng, bệnh nhân PMDT có biểu hiện phù đa dạng, ít đặc hiệu, hiếm gặp nên thường dễ chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý về da khác, nhất là dị ứng, mề đay. PMDT cũng có cơ chế bệnh sinh khác với dị ứng, do đó, các thuốc điều trị dị ứng kém hiệu quả với bệnh, gây tốn kém chi phí và công sức của bệnh nhân.

Hầu hết người bệnh PMDT đều phải đi khám 5-6 bác sĩ chuyên khoa và mất trung bình 13-16 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên mới được xác định bệnh. Đây là lý do khiến người bệnh bị chẩn đoán muộn dẫn đến điều trị khó khăn, làm giảm chất lượng cuộc sống.

Hiện nay, những hiểu biết của cộng đồng về căn bệnh PMDT rất thấp, kể cả đối với nhân viên y tế. Theo TS.BS. Bùi Văn Dân, bệnh phù mạch di truyền chưa được đưa vào chương trình đào tạo bác sĩ y khoa của các trường đại học trên cả nước nên việc chẩn đoán nhầm, chẩn đoán sai ở các bệnh viện tuyến cơ sở và không phải tuyến chuyên khoa là điều thường gặp.

Bên cạnh đó, xét nghiệm chất ức chế C1, tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền, vẫn không thể thực hiện được trong nước mà phải gửi mẫu ra nước ngoài nên chi phí chẩn đoán rất tốn kém. Ngoài ra, không có thuốc điều trị đặc hiệu, nhất là khi người bệnh có các đợt bệnh cấp tính nguy hiểm tính mạng, cũng là một vấn đề nan giải tại nước ta hiện nay.

Hiểu được những khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh PMDT tại Việt Nam, năm 2021, Công ty Takeda (Takeda Pharmaceutical Company Limited) phối hợp với Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Y tế Toàn cầu Nhật Bản và Liên chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng TPHCM triển khai dự án "Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Y tế Toàn cầu Nhật Bản nâng cao năng lực phù mạch di truyền".

Trong đó, dự án đã tổ chức các chương trình đào tạo, huấn luyện, xây dựng hướng dẫn chẩn đoán và điều trị PMDT cho đội ngũ y bác sĩ ở các bệnh viện trên cả nước. Đến nay đã có hơn 1.800 lượt cán bộ y tế tham gia các buổi hội thảo, đào tạo, câu lạc bộ sinh hoạt chuyên đề tại Việt Nam và Nhật Bản.

Ngoài ra, công ty Takeda còn đồng hành cùng Liên chi hội Hen - Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng TPHCM thực hiện chương trình xét nghiệm tầm soát miễn phí PMDT cho 100 bệnh nhân và người thân.

Nhờ đó, sau hơn 10 tháng triển khai, đã có 15 bệnh nhân được chẩn đoán xác định, trong đó đã có 3 bệnh nhi được chẩn đoán sớm ngay từ lúc 5-6 tuổi. Đây là kết quả đáng ghi nhận của các bên tham gia hỗ trợ chương trình cho một bệnh lý rất hiếm gặp như PMDT.