Các nhà nghiên cứu xác định nguy cơ biến dị di truyền hiếm gặp

Nhóm nghiên cứu gồm hơn 260 nhà khoa học trên toàn thế giới, trưởng nhóm nghiên cứu là Tiến sĩ Jonathan Sebat thuộc Đại học California-Hoa Kỳ đã phát hiện ra biến thể di truyền làm tăng nguy cơ tâm thần phân liệt.

Nhóm nghiên cứu đã tìm kiếm các bộ gen của 41.321 người, trong đó 21.094 người tâm thần phân liệt và 20.227 người không mắc bệnh. Sau đó đã xác định 8 khu vực của bộ gen có đột biến được gọi là "các biến thể đa hình số bản sao" (CNVs) có liên quan đến tăng nguy cơ tâm thần phân liệt. Nói cách khác, những đột biến này phổ biến hơn ở những người bị tâm thần phân liệt so với những người trong dân số nói chung. Các biến thể đa hình số bản sao hoặc xóa bỏ các trình tự DNA có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của gen, làm tăng nguy cơ bệnh và rối loạn. Hơn thế nữa, các biến thể đa hình số bản sao đã được tìm thấy khá phổ biến trong gen đóng vai trò về chức năng của khớp thần kinh, có cấu trúc liên kết các tế bào thần kinh, hoặc nơron tế bào thần kinh và truyền tín hiệu hóa học.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng chỉ có 1,4% các đối tượng nghiên cứu có tâm thần phân liệt liên quan đến các biến thể đa hình số bản sao, cho thấy những đột biến này là rất hiếm. Trong nghiên cứu này, các biến thể đa hình số bản sao đã được chứng minh làm tăng nguy cơ phát triển bệnh mất trí từ 4 đến 60 lần. Cần những nghiên cứu sâu hơn để khám phá thêm các biến dị di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ bị tâm thần phân liệt, những phát hiện mới này cũng rất đáng ghi nhận.

Tâm thần phân liệt là một rối loạn tâm thần mãn tính đặc trưng bởi ảo tưởng, ảo giác, suy nghĩ không bình thường và chuyển động cơ thể bị kích động. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hơn 21 triệu người trên toàn thế giới bị ảnh hưởng bởi tâm thần phân liệt với các rối loạn là phổ biến ở nam giới hơn là nữ giới. Tại Hoa Kỳ, tâm thần phân liệt được ước tính ảnh hưởng đến khoảng 3,5 triệu người.

Đ.T.V –NASATI (Theo Medicalnewstoday)