Tìm lời giải những cái chết bí ẩn khi trẻ vừa lọt lòng

Sinh ra 3 - 4 ngày là chết

Vì sinh cả hai đứa con đều khoẻ mạnh bụ bẫm nhưng đều không may tử vong sau vài ngày lọt lòng, vợ chồng chị Chính sợ không dám sinh tiếp. Chị chỉ nghĩ số mình như vậy chứ không nghĩ có bệnh gì. “Đến khi có một người quen làm ở BV Nhi Trung ương bảo, chị sinh con thứ 3 đi, sinh xong phải chuyển đến bệnh viện Nhi luôn để tìm nguyên nhân”, chị Chính kể.

Thế rồi ở tuổi 35, chị lại quyết tâm có thai lần nữa. Không chỉ tuân thủ khám định kỳ, đến ăn uống chị cũng khắt khe sợ ảnh hưởng đến con. Vừa sinh con tại BV Phụ sản Trung ương xong, bé được chuyển sang Nhi Trung ương luôn. Bác sĩ dặn chị cho con bú ít hơn bình thường và lấy máu, làm các xét nghiệm. Đến ngày thứ 3 thì xác định bé bị rối loạn chuyển hóa đạm. Chị phải dừng cho con bú hoàn toàn, chỉ cho con ăn sữa chuyên biệt và điều trị theo phác đồ.

Đến nay, ở tuổi lên 3, may mắn bé tuy ăn ít đạm nhưng khỏe mạnh, nhanh nhẹn. Bé đi nhà trẻ được 1 năm cũng là thời gian chị phải dặn cô cho con chế độ ăn riêng, chỉ ăn cơm và rau xanh (không ăn thức ăn), thậm chí có những loại rau giàu đạm cũng không được ăn.

Anh Phạm Đức Thắng (38 tuổi, TP.Thái Nguyên) cho biết, anh có 3 người con, nhưng bé thứ 2 đã tử vong không rõ nguyên nhân khi bé lười bú rồi cứ thế dần ốm và tử vong sau sinh 14 ngày. Cô con gái thứ 3 là cháu Phạm Nguyễn Thuỳ Dương cũng biểu hiện y hệt bé trước. Sau sinh khoảng 1 ngày, cháu Dương bỗng lười ăn, ngủ li bì, lay cũng không dậy, gia đình vội chuyển xuống BV Nhi Trung ương để khám. Đến ngày 13, khi có kết quả xét nghiệm từ Nhật chuyển về, các bác sĩ xác định cháu mắc bệnh hiếm rối loạn chuyển hoá hữu cơ. Đến nay, bé đã đã 22 tháng tuổi nhưng vẫn không thể lẫy, ngồi, suốt ngày chỉ nằm úp.

Kể từ khi phát hiện bệnh, chưa khi nào cháu Dương được về nhà quá nửa tháng do nôn trớ liên tục, bị mất nước. Quanh năm bé phải ở viện truyền nước, mỗi đợt điều trị ít nhất từ 1,5- 2 tháng.

Dù đã có BHYT và được tài trợ sữa đặc trị song có nhiều loại thuốc chưa được thanh toán và nhiều khi sữa không về kịp nên chi phí mỗi tháng ở viện vẫn ngốn đến 10 triệu đồng, trong đó tiền sữa mua ngoài khoảng 1,1 triệu/hộp.

Anh Thắng cho biết, sau gần 2 năm ở viện, vợ chồng tôi đã chi phí hết hơn 600 triệu đồng, trong đó có 100 triệu nhờ cắm được sổ đỏ căn nhà cấp 4, số còn lại vay mượn bạn bè, anh em khắp nơi mong có thể cứu được cháu nhưng bác sĩ nói căn bệnh này không khỏi được. “Còn nước còn tát, vợ chồng tôi dù khó khăn đến mấy cũng sẽ cố chữa trị cho con”, anh Thắng nói.

Vừa ru con ngủ, anh Toản (Hòa Bình) vừa chia sẻ câu truyện tìm ra căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne của cô con gái Phương Anh (4 tuổi) nhìn như một đứa trẻ lên 2 với cân nặng 12kg.

“Cháu thế này còn khá đấy. Trước đó được 9kg. Riêng cái bụng to như bụng bầu đã chiếm mấy kg rồi. Khi được truyền thuốc, bụng nhỏ dần, con ăn được hơn nên cân nặng tăng lên”, anh Toản nói.

Phương Anh sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng đến 18 tháng vẫn đặt đâu nằm đấy, các bước phát triển đều chậm hơn với trẻ khác. Đưa con đi khám anh mới phát hiện căn bệnh này. Người anh của Phương Anh đã 6 tuổi lại không có triệu chứng gì.

Khoảng 100 bệnh hiếm

Tại buổi mít tinh "Hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm 29/2" diễn ra tại BV Nhi Trung ương, hơn 50 gia đình có con bị mắc các bệnh hiếm đã tham dự.

Theo BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (BV Nhi Trung ương), tại BV ghi nhận khoảng 100 nhóm bệnh hiếm và hầu hết đều do di truyền. Bệnh có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc sau một một quá trình mới bị và có đến 30% bệnh nhi tử vong trước 5 tuổi nếu không được điều trị.

Cái khó khăn của bệnh hiếm, đó là việc phát hiện rất khó. Vì thế, có những trẻ đã qua giai đoạn điều trị, phải chấp nhận sự ảnh hưởng về thể chất, trí tuệ và cả tuổi thọ do bệnh gây. Có nhiều bệnh lý (như rối loạn chuyển hóa) đứa trẻ vừa sinh ra khỏe mạnh, chưa kịp phát hiện nguy cơ gì đã tử vong trước khi đến viện.

Như các trẻ bị rối loạn chuyển hóa thường chết vài ngày sau sinh, do sữa mẹ thì đầy đủ dinh dưỡng, trong khi đó cơ thể bé lại bị hỏng một gien, thiếu một enzym để tiêu hoá chất nào đó, gây nên thừa chất này trong cơ thể, rất nguy hiểm. Nói một cách dễ hiểu, khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất trên, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc.

Hầu hết bệnh nhân thuộc gia đình hiếm con, tiền sử gia đình đã có trẻ tử vong hoặc sảy thai liên tiếp. Cá biệt, có trường hợp gia đình đã có 6 con bị tử vong, đến cháu thứ 7 vẫn không cứu được. Dấu hiệu của những bé sau giống hệt những anh, chị chúng trước đó.

Khi đã bị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, đứa bé thường phải cách ly sữa mẹ và buộc điều trị, ăn kiêng đặc biệt suốt đời. Tuy nhiên, tuỳ tường trường hợp cụ thể có những hướng dẫn riêng. Như có trường hợp không phải cách ly sữa mẹ hoàn toàn mà được dùng 50% sữa mẹ, 50% sữa chuyên dụng.

Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, các nhóm bệnh hiếm điều trị rất khó khăn và tốn kém, có ca bệnh có chi phí điều trị 1 tỷ/tháng nên nhiều gia đình chấp nhận buông xuôi đưa con về.

Bài và ảnh: Hồng Hải