Người phụ nữ bị tiêu mất mũi do bệnh tự miễn hiếm gặp

Theo báo cáo đăng ngày 5/4 trên tờ The New England Journal of Medicine (NEJM), khi người phụ nữ 34 tuổi đến khám tại một cơ sở phẫu thuật thẩm mỹ mặt, mũi của cô đã bị xẹp hoàn toàn, khiến đầu mũi bị tụt vào trong. Dị dạng đã kéo dài 7 năm.

Người phụ nữ có một loạt các triệu chứng liên quan, bao gồm viêm dai dẳng trong khoang mũi và niêm mạc xoang, một tình trạng được gọi là "viêm mũi xoang mãn tính" và cô cũng có nhiều polyp trong mũi. Chất nhầy loãng chảy ra từ mũi và chất nhầy khô có máu đóng vảy bên trong đường mũi.

Khám sức khỏe cho thấy xương mũi - nằm ở hai bên sống mũi - của người phụ nữ bị "mất gần như toàn bộ", và sụn vách ngăn mũi bị thoái hóa nghiêm trọng. Ngoài ra, chụp cắt lớp vi tính (CT) cho thấy một lỗ hổng lớn đã hình thành trong vách ngăn mũi.

Để tìm hiểu nguyên nhân gây ra tình trạng viêm lan rộng, các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm để xác định các kháng thể lưu hành trong máu. Theo Phòng thí nghiệm Bệnh viện Mayo, họ đã tìm thấy mức độ cao của kháng thể kháng proteinase 3 (PR3), một protein được tìm thấy trong một số tế bào bạch cầu. Kháng thể kháng PR3 là một loại tự kháng thể, có nghĩa là chúng tấn công các tế bào khỏe mạnh, và chúng có thể gây viêm trong mạch máu và gây tổn thương các cơ quan, thường là thận, phổi và đường hô hấp.

Dựa trên sự có mặt của kháng thể PR3 trong người phụ nữ, bác sĩ chẩn đoán cô bị "u hạt kèm viêm đa mạch", hay GPA. Theo Bệnh viện Mayo, gần như tất cả những người có GPA đều mang các tự kháng thể này.

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) của Mỹ, "vai trò chính xác của các tự kháng thể này trong sự phát triển của u hạt kèm theo viêm đa mạch vẫn chưa được hiểu đầy đủ". Một khả năng là những kháng thể này có thể bám vào các tế bào bạch cầu mang PR3 và bằng cách nào đó khiến chúng hoạt động không đúng và làm hư hại các mô khỏe mạnh.

"Các ước tính về tần suất u hạt đi kèm viêm đa mạch rất khác nhau tùy thuộc vào từng nhóm quần thể được nghiên cứu", và thông thường, rối loạn này không được các bác sĩ phát hiện. Do đó, rất khó để ước tính có bao nhiêu người bị bệnh mỗi năm, nhưng nó được coi là rất hiếm.

Theo NORD, GPA có thể diễn biến chậm trong nhiều tháng hoặc nhanh chóng, trong vài ngày. Các triệu chứng rất khác nhau ở mỗi người nhưng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan trên toàn cơ thể. Ví dụ, những trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến mất thính giác, giảm thị lực, suy thận hoặc tổn thương dây thần kinh sọ, nếu không được điều trị. Rối loạn tự miễn cũng có thể gây chảy nước mũi dai dẳng, đóng vảy mũi, viêm xoang và thủng - lỗ - ở vách ngăn mũi, như đã thấy ở trường hợp này.

Để điều trị GPA ở người phụ nữ, các bác sĩ đã kê đơn rituximab, một thuốc điều trị bằng kháng thể nhắm vào các tế bào miễn dịch được gọi là tế bào B để lọc bỏ phản ứng miễn dịch đang bị trục trặc của cơ thể. Bệnh nhân cũng được dùng cyclophosphamide liều thấp, một chất ức chế miễn dịch khác, và prednisone, một loại corticoid cũng làm giảm hoạt động miễn dịch.

"Vào lần tái khám 6 tháng sau, tình trạng chảy máu mũi và đóng vảy máu của bệnh nhân đã được giải quyết", theo báo cáo của NEJM. "Dị dạng mũi không thay đổi." Bệnh nhân tiếp tục được dùng rituximab, nhưng báo cáo không cho biết bệnh nhân có phẫu thuật chiếc mũi bị xẹp hay không.