Giành lại sự sống cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Qua tìm hiểu thông tin, gia đình đã đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương, tại đây bé được các bác sỹ xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hóa axit amin. Trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”, với sự hỗ trợ của Bệnh viện Nhi Trung ương, bé đã đáp ứng tốt với phác đồ điều trị và phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Tương tự như trường hợp của bé Gia Bảo, có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biển hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp, Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chính là “kẻ sát nhân giấu mặt”; đây là một nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng. Việt Nam hiện nay đang nỗ lực hết mình trong hành trình điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em, bước đầu đã thu lại được những kết quả đáng khích lệ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Đây là một bệnh rất hiếm gặp với tỉ lệ 1/2000 trẻ. Về hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì rất nặng nề, đứa trẻ khi mắc bệnh nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.

Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chuẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này. Hiện nay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, các cặp vợ chồng thường phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém, PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: “Các bất thường bẩm sinh chiếm tới 22% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ, trong đó có một nhóm bệnh rất lớn gọi là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền. Trong các trường hợp bệnh lý‎, các chất nền từ những sản phẩm dĩnh dưỡng thông thường không thể chuyển hóa được khi đưa vào cơ thể”. Bác sĩ còn cho biết thêm đối với các trường hợp trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa gồm cả trẻ đang bú mẹ thì trẻ cần phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Từ đầu năm 2014, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế, Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã phối hợp thực hiện dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh. Trong năm 2014, dự án đã hỗ trợ chẩn đoán và điều trị 32 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hỗ trợ miễn phí các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt như BCAD, PFD, WND… cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáo chuyên đề, cũng như tập huấn về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham gia của các chuyên gia y tế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức. Trong tương lai, dự án này sẽ tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thời cứu sống các em mắc bệnh và mang lại một cuộc sống tươi đẹp, khỏe mạnh và hạnh phúc cho những mầm non mới.

Ngọc Nga