Gian nan giành giật sự sống cho con mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Cha mẹ vừa là “y sĩ”vừa là“chiến sĩ” 

Theo lời chị  M.P,  một người mẹ có con gái nhỏ đang điều trị bệnh RLCHBS tại bệnh viện Nhi TƯ,  bé M.A con chị bị rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin).

Bé  phải hạn chế ăn đạm, chỉ được phép có từ 10 – 15% lượng đạm trong tổng số lượng thức ăn. Nếu lượng đạm cao hơn mức cho phép, bé sẽ bị nôn, li bì, co giật. Bé phải dùng sữa dinh dưỡng đặc biệt dùng cho bệnh này với chi phí rất đắt và phải nhờ mua ở nước ngoài. Với loại dành cho trẻ dưới 3 tuổi, mỗi hộp sữa 400g về đến Việt Nam là 1,2 triệu đồng, loại cho trẻ trên 3 tuổi là 2 triệu đồng.

Trường hợp của bé N.Q (Hà Nội) 2 tuổi, bị rối loạn chuyển hóa chu trình u rê, phải dùng thuốc như một loại giải độc, phải mua từ nước ngoài khá đắt, khi mua phải có đơn của bác sĩ và chứng nhận của bệnh viện nước ngoài. Mỗi tháng tiền thuốc cho những bé mắc bệnh  từ 8- 9 triệu đồng, tùy theo cân nặng.

Chị M. P chia sẻ, nhiều đêm không dám ngủ, thường phải sờ mũi xem con có còn thở hay không. Trong nhà lúc nào cũng phải có bình oxy, con bị co giật là cho thở oxy đưa tới viện luôn. Nếu thấy con nằm im khoảng 2 tiếng là phải cẩn thận, phải đánh thức con. Nếu con bị nôn thì 80% là phải nhập viện, 100% các bé vào viện đều kèm theo bệnh hô hấp, tiêu chảy. Nơi ở của con phải sạch sẽ, thoáng mát nếu không rất dễ bị nhiễm trùng máu.

Không chỉ vất vả, tốn kém, mà những người làm cha mẹ có con bị mắc bệnh

phải rất vững vàng về tâm lý để không gục ngã trước hoàn cảnh – M. P tâm sự.

Phần lớn gia đình có con mắc bệnh RLCHBS, một trong hai người là bố hoặc mẹ phải nghỉ việc hoàn toàn. Từ một kế toán viên, M. P phải nghỉ việc để chăm con, mọi gánh nặng lại dồn lên vai người chồng.

Phát hiện bệnh sớm, cơ hội phục hồi cao

Nỗi lo lắng của các chuyên gia hiện là chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ ở Việt Nam biết đến căn bệnh RLCHBS,  nên việc phát hiện bệnh gặp nhiều khó khăn. Một nguyên nhân khác, theo BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi TƯ  là bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp....

Trong khi đó việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế. Theo BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh RLCHBS ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê…

Tại BV nhi TƯ, các bậc cha mẹ có con bị RLCHBS đã thành lập một CLB tự phát. Với sự giúp đỡ của các bác sỹ khoa Nội tiết –  Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi Trung ương, cùng dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018”  của Bộ Y tế, các bậc cha mẹ không chỉ chia sẻ những kiến thức về chăm sóc con bị bệnh mà còn làm hồ sơ xin hỗ trợ được loại sữa dinh dưỡng đặc biệt cho các con.

Theo Gia đình & Xã hội