Đi 7 bệnh viện, chàng trai mới phát hiện mắc bệnh hiếm suýt phù não tử vong

Trao đổi với PV Dân trí, bác sĩ Lâm Kim Bảo, khoa Hồi sức tích cực - Chống độc (ICU), Bệnh viện Nguyễn Trãi (TPHCM) cho biết, hơn 2 tuần qua nơi đây đang tiếp nhận điều trị cho một bệnh nhân mắc căn bệnh rất hiếm gặp.

 Đi 7 bệnh viện sau cơn lừ đừ, chóng mặt

Bệnh nhân là anh P.Q.C. (25 tuổi, quê Trà Vinh), nhập viện ngày 3/7, sau khi vào hàng loạt cơ sở y tế từ quê nhà đến TPHCM.

Cô T.T.M., mẹ anh C. cho biết, trước đó khi con bà ăn cơm tối xong thì liên tục lừ đừ, đổ mồ hôi, đau đầu và buồn nôn. Sợ con bị sốt xuất huyết, cô M. đưa con đi bệnh viện địa phương thăm khám nhưng kết quả không có gì bất thường. Trở về nhà, chàng trai vẫn đau đầu, chóng mặt nhiều nên ngay trong ngày hôm sau, hai mẹ con anh C. lên TPHCM kiểm tra.

Tuy nhiên khi vào bệnh viện nào thăm khám, các bác sĩ cũng cho biết tình trạng anh C. chưa đủ điều kiện phải nhập viện cấp cứu. Tổng cộng, cô M. đưa con trai đến 5 bệnh viện công lập lẫn tư nhân tại TPHCM nhưng đều không biết bệnh gì. 

Mãi đến khi vào Bệnh viện Tâm thần TPHCM kiểm tra (bệnh viện thứ 6), anh C. đã trong tình trạng gần như hôn mê, mắt không còn nhìn thấy gì. Các bác sĩ nghi ngờ não chàng trai bị ảnh hưởng nên tư vấn cho người nhà chuyển viện. Lúc này, cô M. lại tiếp tục đưa con sang Bệnh viện Nguyễn Trãi cầu cứu.

Tại Bệnh viện Nguyễn Trãi, khi thấy có tình trạng rối loạn tri giác và nghe bệnh sử từ người nhà, bác sĩ khoa Nội thần kinh cho bệnh nhân làm các xét nghiệm máu, chụp MRI.

Vì bệnh nhân còn trẻ, trước giờ không có tiền căn bệnh lý nhưng bất ngờ lừ đừ, tiếp xúc chậm, ê-kíp điều trị nghi ngờ anh C. mắc một bệnh lý liên quan đến chuyển hóa, nên cho làm các xét nghiệm về đường huyết và bất ngờ khi thấy chỉ số NH3 (Amoniac) trong máu anh C. lên đến hơn 142,5micromol/l (người bình thường chỉ từ 14-55micromol/l).

Ê-kíp điều trị tiến hành thụt tháo hậu môn để bệnh nhân thải NH3 qua đường đại tiện. Ngày đầu tiên bệnh nhân tỉnh lại, nhưng chỉ 1 ngày sau lại lâm vào hôn mê, chỉ số NH3 tăng đột biến lên 700micromol/l, nguy cơ phù não, tổn thương não ảnh hưởng tính mạng.

Dùng thuốc điều trị không có ở Việt Nam

Lập tức, bệnh nhân được chuyển xuống khoa ICU để lọc máu liên tục. Sau 2 ngày lọc máu, chỉ số NH3 giảm xuống, bệnh nhân đỡ bứt rứt. Lúc này, các bác sĩ nghĩ đến tình trạng rối loạn chu trình chuyển hóa ure, một bệnh lý liên quan đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Vì bệnh trước giờ chủ yếu gặp ở trẻ sơ sinh, phía Bệnh viện Nguyễn Trãi đã liên hệ hội chẩn với Bệnh viện Nhi đồng 1 và Bệnh viện Chợ Rẫy, cũng như cho bệnh nhân làm xét nghiệm gen. 

Xác định chính xác chẩn đoán bệnh, anh C. bắt đầu được điều trị bằng thuốc Natri benzoat (có tác dụng tăng thải NH3 qua đường niệu). Đáng chú ý, loại thuốc trên Việt Nam không sản xuất mà chỉ có ở dạng phụ gia thực phẩm, nên bác sĩ phải liên hệ những hội nhóm có con mắc bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa ure để tìm nguồn thuốc cho bệnh nhân.

Sau khoảng 1 tuần điều trị đặc hiệu, hiện bệnh nhân đã tỉnh táo, đang chờ kiểm tra lại nồng độ NH3 trong máu cũng như thay đổi chế độ ăn phù hợp với thể trạng.

Bác sĩ Bảo cho biết, trong cơ thể người luôn tồn tại quá trình dị hóa đạm để trao đổi chất. Ở người bình thường, vì NH3 là chất độc, nên cơ thể sản sinh loại men có tên OTC để chuyển hóa NH3 thành ure không gây độc. Nhưng một số trường hợp bị di truyền thiếu hụt men OTC, khiến NH3 tăng cao vì không được chuyển hóa, gây độc cho cơ thể.

Bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa ure bẩm sinh là bệnh hiếm, tỷ lệ gặp khoảng 1/57.000 trẻ sơ sinh. Nếu không can thiệp kịp thời, bệnh nhân có thể co giật, phù não, tổn thương não nặng, thậm chí tử vong sớm ngay trong giai đoạn sơ sinh.

Do đó, với trường hợp khởi phát bệnh khi ở tuổi lớn lại càng hiếm gặp. Đây cũng là ca rối loạn chuyển hóa ure trên người lớn đầu tiên mà Bệnh viện Nguyễn Trãi tiếp nhận. 

Theo bác sĩ Bảo, trên nguyên tắc anh C. vẫn có khả năng tái phát bệnh. Do đó, bệnh nhân được căn dặn chú ý theo dõi sức khỏe, tránh nhịn đói, làm việc mệt. Khi có các triệu chứng mệt, lừ đừ nên đến bệnh viện sớm để kiểm tra chỉ số NH3.

Vì bệnh có yếu tố di truyền, bác sĩ cũng khuyến cáo người thân, nhất là anh chị em ruột chủ động tầm soát gen để kịp thời phát hiện bệnh và can thiệp.