Nâng cao nhận thức để cứu sống trẻ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

Dân trí Những trường hợp trẻ ra đời khỏe mạnh nhưng chỉ sau vài ngày hoặc vài bữa bú sữa, trẻ bỗng bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong đã trở thành nỗi đau đớn và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản – nhi. Một nguyên nhân của tình trạng này là căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

ThS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đã có những chia sẻ về vấn đề này.

Xin bác sĩ cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

BS Nguyễn Ngọc Khánh: Thức ăn có 3 dạng, protit (đạm), lipit (mỡ), gluxit (đường), cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, trong quá trình đó cần rất nhiều các loại enzyme khác nhau. Enzyme hấp thu thức ăn từ ruột vào máu qua gan, chuyển hóa đi đến các mô tế bào cung cấp năng lượng. Chỉ cần thiếu hụt bất kỳ enzyme nào trong quá trình hấp thu, chuyển hóa, vận chuyển năng lượng đều gây ra bệnh.

Con đường chuyển hóa trong cơ thể cũng giống hệ thống giao thông có rất nhiều đường, khi bị thiếu enzyme cũng giống như bị tắc đường, ngay chỗ tắc sẽ bị ứ đọng rất nhiều xe cộ, gây ra ô nhiễm môi trường. Ở trong cơ thể cũng thế, ứ đọng các chất sẽ chuyển hóa thành chất gây độc làm tổn thương não, cơ tim và rất nhiều cơ quan khác nhau, đồng thời dưới chỗ tắc cũng không có năng lượng nuôi cơ thể. Đấy là hai hậu quả của bệnh rối loạn chuyển hóa.

Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng từ lúc sinh cho đến lúc lớn với những triệu chứng hoàn toàn không điển hình thường bị nhầm với những bệnh sơ sinh như nhiễm trùng huyết, viêm não, viêm gan, tiêu chảy cấp nặng, hoặc chậm phát triển vận động.

Từ năm 2004, Viện nhi Trung ương đã thành lập các nhóm chuyển hóa. Bắt đầu từ năm 2009 thì Mead Johnson Nutrition (MJN) đã có hỗ trợ về sữa. Đến năm 2014, dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” chính thức ra đời, mục đích chủ yếu là nâng cao nhận thức của nhân viên y tế trên toàn quốc bởi bệnh này rất mới, dễ nhầm chẩn đoán, dễ bị bỏ sót và nếu bỏ sót thì sẽ không điều trị được.


ThS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh báo cáo tại Hội thảo về RLCHBS tại Đà Nẵng

ThS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh báo cáo tại Hội thảo về RLCHBS tại Đà Nẵng

Dự án đã có hiệu quả như thế nào?

Trong 5 năm đầu tiên từ 2004 – 2009, tỉ lệ tử vong khoảng 50%. Từ năm 2010 trở lại đây, nhờ sự chẩn đoán sớm, nhận thức, phát hiện sớm cộng thêm các loại sữa hỗ trợ thì tỉ lệ cứu sống giúp các cháu phát triển bình thường rất tốt, tỉ lệ tử vong giảm xuống còn 7%.

Trong hai năm vừa qua, chúng tôi đã mở các lớp tập huấn ở TP. HCM, Cần Thơ và Đà Nẵng, đào tạo được tổng cộng 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản nhi…

Trước năm 2013, hầu hết các bệnh nhân là ở khu vực phía Bắc, hầu hết miền Trung và miền Nam không có bệnh nhân vì không phát hiện ra hoặc bỏ sót. Sau lớp tập huấn năm ngoái tại TP.HCM, trong miền Nam phát hiện thêm được 10 cháu và miền Trung 8 cháu. Số lượng chẩn đoán ra bệnh ngày càng nhiều.

Để đánh giá ý nghĩa to lớn của dự án, theo chị điều gì là quan trọng nhất?

Điều quan trọng nhất chính là nâng cao nhận thức, đầu tiên là nhận thức của các y bác sĩ. Thứ 2 là không bỏ sót những bệnh có khả năng điều trị được, đây là 2 mục đích to lớn nhất.

Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y Tế, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của công ty Mead Johnson Việt Nam thực hiện.

Bà Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, chia sẻ: “Dự án này thể hiện chức năng quản lý nhà nước về các hoạt động nhằm nâng cao chất lượng sống của trẻ em Việt Nam, ngành Y tế Việt Nam đồng thời mang ý nghĩa xã hội, nhân văn cao cả”.

Thuý Hồng

MỚI NHẤT
Chia sẻ của mẹ Thảo Hugo
Chia sẻ của mẹ Thảo Hugo

"Mẹ luôn tự hứa sẽ mang đến những điều tốt đẹp cho các con của mẹ. Niềm vui của mẹ không chỉ là nụ cười của các con mà còn là nhìn con lớn lên khoẻ mạnh hàng ngày," Thanh Thảo chia sẻ.

Thứ ba, 22/12/2015 - 11:00

Tây y chữa viêm thanh quản như thế nào?
Tây y chữa viêm thanh quản như thế nào?

Các thuốc Tây Y như kháng sinh, kháng nấm, chống viêm, corticoid…cho hiệu quả điều trị viêm thanh quản cao giúp nhanh chóng lấy lại giọng nói, giảm nhanh đau sưng, ngứa rát cổ họng, ho…nhưng phải làm sao khi đã dùng cả tháng mà không hết bệnh hoặc bệnh lại tái phát ngay chỉ sau vài tuần hoặc 2-3 tháng.

Thứ ba, 22/12/2015 - 09:47

Gần 80% phụ nữ trên 50 tuổi bị u xơ tử cung
Gần 80% phụ nữ trên 50 tuổi bị u xơ tử cung

(Dân trí) - U xơ tử cung là bệnh thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là những người ngoài 50 tuổi với gần 80% mắc bệnh. Khoa học chưa xác định được nguyên nhân gây u xơ tử cung nhưng đã có phương pháp điều trị triệt để không cần phẫu thuật.

Thứ ba, 22/12/2015 - 06:39

TPCN Anti-U100 – Hỗ trợ điều trị ung thư: Sản phẩm Việt cho người Việt
TPCN Anti-U100 – Hỗ trợ điều trị ung thư: Sản phẩm Việt cho người Việt

TPCN Anti-U100 với thành phần chính Sâm Ngọc Linh có tác dụng giúp giải độc, giúp đào thải gốc tự do, giúp ngăn ngừa và hỗ trợ các liệu pháp điều trị u bướu, ung thư, giảm độc tính và tác dụng phụ của hóa trị, xạ trị trong điều trị ung thư.​

Thứ sáu, 18/12/2015 - 10:00

Điều trị cận thị bằng ReLEx SMILE – loại bỏ tối đa các biến chứng trong phẫu thuật
Điều trị cận thị bằng ReLEx SMILE – loại bỏ tối đa các biến chứng trong phẫu thuật

Điều trị cận thị băng phương pháp ReLEx SMILE là bước đột phá mới trong công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ ở mắt. Tính đến thời điểm hiện tại, đây là phương pháp điều trị khúc xạ hiện đại nhất trên thế giới, mang lại nhiều ưu điểm vượt trội như tính an toàn, độ chính xác cao, đảm bảo không làm thay đổi cấu trúc giác mạc, thời gian phẫu thuật nhanh giúp bệnh nhân nhanh chóng trở về với công việc và nhịp sống hiện đại.

Thứ sáu, 18/12/2015 - 08:54

Giới thiệu nhiều thành tựu phẫu thuật nội soi và ngoại khoa của Việt Nam
Giới thiệu nhiều thành tựu phẫu thuật nội soi và ngoại khoa của Việt Nam

(Dân trí) - Trong 3 ngày từ 15-17/12 tại TP Huế, Bệnh viện Trung ương Huế đã tổ chức Đại hội Hội Phẫu thuật Nội soi – Nội soi Việt Nam lần III và Hội nghị Khoa học phẫu thuật Nội soi – Nội soi và Ngoại khoa năm 2015 với sự tham dự gần 1.000 đại biểu trên cả nước.

Thứ năm, 17/12/2015 - 08:12

Tìm kiếm giải pháp rau xanh mới cho người tiêu dùng
Tìm kiếm giải pháp rau xanh mới cho người tiêu dùng

Chiều ngày 15/12, tại trung tâm hội nghị và tổ chức sự kiện Star Galaxy, Công ty Cổ phần Bảo Gia Long Group đã trang trọng tổ chức buổi họp báo ra mắt Viên Rau Tổng Hợp 24/1 – sản phẩm chăm sóc sức khỏe người tiêu dùng. Buổi họp báo đã diễn ra thành công tốt đẹp với góp mặt của những chuyên gia tư vấn dinh dưỡng, đại diện nhà thuốc và các bên đối tác cùng gần 40 cơ quan thông tấn báo chí, truyền thông uy tín.

Thứ năm, 17/12/2015 - 02:09

4 lợi ích trong sữa bắp non - Bạn đã thử chưa?
4 lợi ích trong sữa bắp non - Bạn đã thử chưa?

Nhắc đến sữa bắp chắc hẳn là ai cũng mường tượng ra hình ảnh dòng sữa sánh vàng, mát lành cùng với hương vị thanh ngọt khó cưỡng. Sữa bắp không chỉ tươi ngon mà còn ẩn chứa một sức mạnh đáng gờm cho sức khỏe của mọi nhà. Còn gì tuyệt vời hơn khi uống đã ngon lại còn tận hưởng lợi ích không ngờ! Cùng bật mí những lợi ích đầy hấp dẫn cùng sữa bắp non LiF – sản phẩm sữa bắp đóng hộp đầu tiên tại Việt Nam.

Thứ năm, 17/12/2015 - 01:03

3 vấn đề quan trọng người bị viêm amidan cần biết !
3 vấn đề quan trọng người bị viêm amidan cần biết !

(Dân trí) - Người bị viêm amidan kéo dài chưa phải cắt, không muốn cắt amidan và đã cắt amidan nhưng vẫn bị viêm muốn thoát khỏi căn bệnh dai dẳng này cần phải biết những điều sau:

Thứ năm, 17/12/2015 - 08:04

Ấm cúng bữa ăn gia đình với AJI-QUICK
Ấm cúng bữa ăn gia đình với AJI-QUICK

Trong tháng 12/2015, Công ty Ajinomoto Việt Nam đã chính thức tung ra thị trường các sản phẩm Aji-Quick mới và cải tiến. Đây là kết quả của quá trình nghiên cứu phát triển các sản phẩm gia vị ngon hàng đầu dựa trên cơ sở khoa học và sự thấu hiểu sâu sắc văn hóa ẩm thực Việt Nam

Thứ năm, 17/12/2015 - 08:00

Phòng tránh bệnh thường gặp vào mùa đông cho cả gia đình
Phòng tránh bệnh thường gặp vào mùa đông cho cả gia đình

Mùa đông cùng với tiết trời chuyển lạnh và những hình thái thời tiết biến đổi liên tục thường là giai đoạn mà cả người lớn và trẻ nhỏ đều dễ bị nhiễm các bệnh liên quan tới đường hô hấp, các bệnh ngoài da, xương khớp… đặc biệt bệnh dễ tái phát hoặc nặng hơn khi sức đề kháng suy giảm. Để hạn chế tình trạng này thì việc tăng cường sức đề kháng cho cơ thể thông qua chế độ dinh dưỡng cũng như luyện tập thể thao hàng ngày rất cần thiết.

Thứ năm, 17/12/2015 - 08:00

Mẹ viêm gan B có nên cho con bú?
Mẹ viêm gan B có nên cho con bú?

Tôi vừa đọc báo thấy có trường hợp cháu bú dì mà bị lây nhiễm HIV nên rất lo lắng, bởi chị dâu tôi bị viêm gan B và đang mang thai 5 tháng. Vậy em bé có bị nhiễm viêm gan B không? Khi sinh em bé, có nên cho em bé bú sữa mẹ không? Bé bú sữa mẹ có bị lây viêm gan B không?Lan Anh,Thái Bình)

Thứ ba, 15/12/2015 - 08:14

ĐÁNG QUAN TÂM
Phẫu thuật cắt bỏ khối u tim, cứu sống bà cụ 90 tuổi
Phẫu thuật cắt bỏ khối u tim, cứu sống bà cụ 90 tuổi

(Dân trí) - Sáng 14/12, cụ bà Bùi Thị Xuân (90 tuổi, trú Đà Nẵng) đã ra viện với tình trạng sức khỏe tốt sau ca phẫu thuật cắt bỏ khối u tim tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng.

Thứ hai, 14/12/2015 - 03:28

Hội chứng ống cổ tay: Chớ xem thường!
Hội chứng ống cổ tay: Chớ xem thường!

Hội chứng ống cổ tay là nguyên nhân phổ biến gây tê và đau bàn tay, bệnh xuất hiện ngày càng nhiều và phần lớn gặp ở nữ giới.

Thứ hai, 14/12/2015 - 11:03

5 sự thật cần biết trong cách chữa viêm họng
5 sự thật cần biết trong cách chữa viêm họng

Nếu hiểu đúng về 5 “sự thật” sau trong cách chữa viêm họng, bạn sẽ có thể dễ dàng thoát khỏi căn bệnh dai dẳng này.

Thứ hai, 14/12/2015 - 09:00

Đau chân trái dữ dội, cụ bà 83 tuổi bị tắc mạch chi dưới
Đau chân trái dữ dội, cụ bà 83 tuổi bị tắc mạch chi dưới

(Dân trí) - Ngày 11/12, BVHNĐK Nghệ An cho biết, vừa cấp cứu thành công, phẫu thuật lấy huyết khối cứu bệnh nhân 83 tuổi tắc mạch chi dưới.

Thứ bảy, 12/12/2015 - 06:21

Vệ sinh máy xông mũi họng đúng cách
Vệ sinh máy xông mũi họng đúng cách

Máy xông mũi họng (máy khí dung) là dụng cụ hỗ trợ trong điều trị một số bệnh lý ở đường hô hấp cấp và mạn tính như hen suyễn, viêm phế quản, viêm phổi, viêm khí quản, viêm xoang, viêm mũi dị ứng…

Thứ sáu, 11/12/2015 - 01:56

Đưa vào hoạt động Trung tâm Y học Gia đình Huế
Đưa vào hoạt động Trung tâm Y học Gia đình Huế

(Dân trí) - Ngày 10/12, trường Đại học (ĐH) Y Dược Huế, ĐH Huế) đã tổ chức lễ khánh thành Trung tâm Y học Gia đình tại số 51 đường Nguyễn Huệ, TP Huế.

Thứ năm, 10/12/2015 - 02:04

Nhiễm giun trong môi trường học đường: Đừng chủ quan!
Nhiễm giun trong môi trường học đường: Đừng chủ quan!

Ngoài đường lây nhiễm qua ăn uống, trứng giun có thể lây nhiễm qua đường không khí hay trong giao tiếp, đặc biệt đối với giun kim. Do đó, môi trường học đường có thể là môi trường thuận lợi để giun lây nhiễm chéo vì chỉ cần một trẻ bị nhiễm giun là có thể lây nhiễm cho các bạn cùng lớp. Đây là nguyên nhân khiến trẻ dễ bị tái nhiễm giun nhưng không phải phụ huynh nào cũng biết.

Thứ năm, 10/12/2015 - 02:00

Chấm dứt nỗi lo viêm thanh quản
Chấm dứt nỗi lo viêm thanh quản

Khản tiếng, mất tiếng thường xuyên, uống thuốc đến cả tháng trời, sử dụng đủ cách mà không thuyên giảm, mới khỏi xong lại tái phát ngay lập tức khiến người bệnh mất ăn, mất ngủ, công việc trì trệ. Vậy nên làm gì để có thể xử lý triệt để căn bệnh viêm thanh quản dai dẳng này?

Thứ năm, 10/12/2015 - 01:30

Cần Thơ: Công bố quyết định thành lập bệnh viện Tim mạch
Cần Thơ: Công bố quyết định thành lập bệnh viện Tim mạch

(Dân trí) - Ngày 1/12, sở Y tế TP Cần Thơ công bố quyết định thành lập Bệnh viện Tim mạch TP Cần Thơ trên cơ sở nâng cấp từ Trung tâm Chẩn đoán Y khoa TP Cần Thơ.

Thứ năm, 10/12/2015 - 01:01

Phong độ đàn ông: Hiểu sao cho đúng?
Phong độ đàn ông: Hiểu sao cho đúng?

Theo Tiến sĩ, Bác sĩ Từ Thành Trí Dũng (Trưởng đơn vị Nam học, Bệnh viện ĐH Y Dược TP HCM), phong độ đàn ông được tạo bởi nhiều yếu tố, trong đó quan trọng nhất là sức khỏe và sinh lý.

Thứ tư, 09/12/2015 - 10:00

Thuốc nhuận tràng có được dùng lâu dài?
Thuốc nhuận tràng có được dùng lâu dài?

Con tôi 4 tuổi. Cháu bị táo bón từ nhỏ. Bác sĩ cho cháu dùng thuốc nhuận tràng duphalac. Cháu dùng thuốc đã được 4 tháng nay, tình trạng táo bón của cháu có được cải thiện. Tuy nhiên, tôi muốn dừng thuốc cho cháu vì sợ dùng nhiều thuốc bất lợi. Mong quý báo tư vấn giúp! (Nguyễn Trần Lan, Điện Biên)

Thứ ba, 08/12/2015 - 03:05

Tình trạng thiếu vi chất đáng báo động ở trẻ em Việt
Tình trạng thiếu vi chất đáng báo động ở trẻ em Việt

50% trẻ em Việt Nam có khẩu phần không đủ vi chất dinh dưỡng để phát triển não bộ và chiều cao là thông tin mà nhiều mẹ không ngờ đến khi tham dự buổi chia sẻ “Con bạn đã đủ dưỡng chất chưa?” do Dutch Lady tổ chức vào ngày 14-11 vừa qua. Các mẹ cũng không biết rằng những đứa con trông bụ bẫm của mình lại có thể hiện diện trong số trẻ có khẩu phần bị thiếu hụt vi chất dinh dưỡng.

Thứ ba, 08/12/2015 - 09:55