Cha mẹ cảnh giác khi con cao bất thường nhưng "chỗ ấy" lại nhỏ

Theo bác sĩ khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, trẻ có thân hình cao gày (cao 1m80, nặng 55kg), chân tay dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu. Bên cạnh đó, trẻ cũng chậm đáp ứng các câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi, lười làm việc chân tay. 

Nghi ngờ bệnh nhân có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter, bác sĩ đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả cho thấy trẻ mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter. 

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ở nam giới, cứ khoảng 800 - 1.000 trẻ nam sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ NST 46, XY. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Biểu hiện hội chứng Klinefelter

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi:

- Trẻ nhỏ: cơ bắp yếu, phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ, chậm nói, tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn, dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật

- Thanh thiếu niên: chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác, sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2cm trở lên, chậm dậy thì hoặc không dậy thì. Sau tuổi dậy thì, trẻ ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao và phân bố mỡ theo kiểu nữ. 

Ngoài ra, trẻ còn có các dấu hiệu khác như tinh hoàn nhỏ, chắc, dương vật nhỏ, phì đại tuyến vú (gynecomastia), xương yếu, mức năng lượng thấp, trẻ hay yếu mệt, lười vận động cơ bắp. Trẻ có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm, khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội, gặp các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán. Đồng thời, trẻ cũng giảm năng lực phát triển tâm thần và trí tuệ, bao gồm khó khăn trong học tập, giảm trí nhớ ngắn hạn, giảm kĩ năng phục hồi dữ liệu, đọc khó, rối loạn đọc, giảm chú ý.

- Người trưởng thành: Các biểu hiện này gồm chậm con, hiếm muộn, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, dương vật kém phát triển hoặc bình thường, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương. Bệnh nhân cũng thường cao hơn chiều cao trung bình, xương yếu, giảm lông mặt và cơ thể, cơ bắp ít hơn bình thường, phì đại tuyến vú và tăng mỡ bụng. 

Mặc dù không có phương pháp nào để sửa chữa các nhiễm sắc thể giới nhưng điều trị sớm sẽ mang lại nhiều lợi ích. Các biện pháp điều trị bao gồm liệu pháp hormon thay thế (testosterone cần được sử dụng từ khi bắt đầu dậy thì), phẫu thuật tạo hình lại vú ở những người có chứng vú to, liệu pháp ngôn ngữ và cơ thể, hỗ trợ về giáo dục, điều trị vô sinh.