Bầu bí sau độ tuổi 35 và những xét nghiệm không thể bỏ qua

Chị càng lo hơn khi vị bác sĩ ở phòng khám tư yêu cầu chị chọc ối để tầm soát hội chứng Down cho thai nhi khi kết quả xét nghiệm sàng lọc combined test cho kết quả nguy cơ cao. Chị không bao giờ quên được khoảng thời gian đầy lo lắng và sợ hãi đó.

Hạnh phúc làm mẹ đến muộn màng

39 tuổi chị Hiền mới kết hôn và mang thai nên qua tìm hiểu ở nhiều kênh, chị biết mình thuộc nhóm “nguy cơ cao” vì khả năng mang thai thấp do nội tiết tố, số lượng, chất lượng trứng suy giảm theo độ tuổi. Việc mang thai ở độ tuổi ngoài 35 gắn liền với nguy cơ thai có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cũng như sảy thai.

Vì vậy, từ khi biết mình có em bé, chị Hiền chăm sóc thai kỳ rất kỹ, thăm khám thường xuyên và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như: xét nghiệm bệnh truyền nhiễm, tìm kháng thể Rubella… Chị còn làm xét nghiệm combined test khi thai 12 tuần nhằm phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng do lệch bội nhiễm sắc thể: Down (gây thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác), Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não) và Edwards (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, tử vong sớm sau sinh)… 

Từ chối chọc ối trong dằn vặt

Dù kết quả đo độ mờ da gáy trước đó của con chị trong ngưỡng bình thường nhưng xét nghiệm máu lại có vấn đề, bé có nguy cơ bị Down và bác sĩ yêu cầu chị sớm chọc ối để xác định.

Tìm hiểu về chọc ối, chị Hiền thấy bên cạnh ưu điểm chẩn đoán chính xác bệnh lý cho thai nhi, phương pháp này vẫn có thể gây sảy thai, nhiễm trùng ối,.... Dù tỷ lệ không quá cao nhưng chị cứ lo “lỡ đâu rủi ro rơi trúng mình”. Các nghiên cứu gần đây cho thấy, cứ 100 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai.

Kết hôn muộn và khó khăn lắm chị Hiền mới có đứa con này nên sảy thai hay bỏ thai đều khiến chị sợ hãi. Bỏ đi một đứa con bệnh tật đang tượng hình đã là điều quá kinh khủng nhưng sẽ càng ân hận hơn nếu đứa con ấy khỏe mạnh mà lại “bị” cho là có bệnh. Những điều này khiến chị trằn trọc, mất ngủ mấy đêm.“Không chọc ối thì lo sợ sinh ra con bị dị tật nghiêm trọng; nhưng nếu chọc ối mà xảy ra rủi ro gì thì sẽ cảm thấy có lỗi với bản thân và con”, chị tâm sự với người quen.

Xét nghiệm NIPT triSure - phương pháp giúp vơi bớt nỗi lo của thai phụ

Thấy chị Hiền quá căng thẳng, người quen khuyên chị nên đi khám thêm ở một bệnh viện phụ sản lớn. Tại đây, bác sĩ đã tư vấn tận tình và khuyên nếu chị cảm thấy không an tâm với việc chọc ối để tầm soát Down thì có thể chọn xét nghiệm NIPT-triSure. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại được thực hiện ở Việt Nam vài năm gần đây với chi phí có thể tiếp cận được. Gánh nặng ngàn cân trong lòng chị Hiền được cởi bỏ, đặc biệt là khi kết quả cho thấy, con chị hoàn toàn khỏe mạnh.

Cùng với sự phát triển của y học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-triSure (Non-Invasive Prenatal Testing) ra đời được xem là một sự đột phá của lĩnh vực sản khoa và là một xét nghiệm quan trọng, cần thiết cho chị em mang thai sau độ tuổi vàng.

Khác với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống, phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 với khả năng phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác 99%, nhờ vào sự phát hiện DNA (phân tử mang thông tin di truyền) của nhau thai trong máu mẹ và kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing).

TS. BS. Lê Quang Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TP. HCM khẳng định: “Với xét nghiệm NIPT, chỉ cần lấy máu của người mẹ thôi là có thể phân tích, tìm ra được những bất thường, dị tật của em bé mà không cần phải đụng chạm đến thai nhi. Đó là một bước tiến vĩ đại của khoa học. Và rất may mắn, qua một quá trình phát triển về mặt kỹ thuật cũng như những yếu tố khác thì hiện nay, xét nghiệm NIPT đã rất dễ tiếp cận và gần như là trong tầm với của người dân”.

Đáng chú ý, theo nghị định 1807/QĐ-BYT mới ban hành của Bộ Y tế Việt Nam vào tháng 4/2020, xét nghiệm NIPT cũng vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy theo trường hợp cụ thể.

Trường Thịnh