Sức khỏe của Nguyễn Duy Phước đã cải thiện hơn

Gặp lại Nguyễn Duy Phước – cháu bé bị bệnh ly thượng bì bóng nước (LTBBN) sau 5 tháng bài viết lên trang, chúng tôi thật sự vui mừng khi thấy làn da của bé đã cải thiện khá nhiều.  

Bé Duy Phước có thể mặc quần áo sau khi được băng bó toàn thân.

Chị Đặng Thị Thanh Thảo, mẹ bé Phước vui mừng cho biết, đó là nhờ gia đình nhận được sự giúp đỡ của một nhóm thiện nguyện gồm các bác sĩ và những người am hiểu kiến thức y khoa. Họ hướng dẫn chị biết phương pháp băng bó đúng cách để bảo vệ làn da cho bé Phước, giúp hạn chế sự hình thành những bóng nước mới. Đồng thời, họ cũng gửi cho bé những loại băng chuyên dụng.

“Bảo bối” của gia đình là quyển “Tài liệu hướng dẫn cách chăm sóc bệnh nhân ly thượng bì bóng nước”. Cẩm nang gồm 49 trang do một nhóm thiện nguyện thực hiện với sự hỗ trợ của các bác sĩ trong và ngoài nước nhằm giúp những người mắc bệnh LTBBN được chăm sóc tốt, tránh nguy cơ tử vong do bội nhiễm.

Điều chị Thảo mong mỏi là căn bệnh của con chị được cộng đồng biết đến nhiều hơn và thông cảm với bé, để sau này bé có thể đến lớp mà không gặp phải sự kỳ thị, xa lánh của bạn bè. Bởi LTBBN không phải là bệnh lây nhiễm.

Duy Phước cũng được đến bệnh viện FV (TPHCM) để khám và làm một số xét nghiệm, từ đó, các bác sĩ hướng dẫn gia đình cách chăm sóc tốt nhất cho bé.

Nhân dịp này, Dân trí cũng trao đổi với bác sĩ Guillaume Orieux, Trưởng khoa Da liễu, Bệnh viện FV (TPHCM) về tình trạng sức khỏe của Duy Phước.

Xin BS cho biết, mức độ ảnh hưởng của bệnh LTBBN trên cơ thể bé Nguyễn Duy Phước? Nếu không chữa trị đúng cách, diễn tiến sắp tới của cơ thể bé ra sao?

Bé Duy Phước mắc bệnh LTBBN thể loạn dưỡng di truyền lặn toàn thân gây ra bởi đột biến gen collagen type VII. Đây là thể nặng nhất của bệnh LTBBN. Tuy nhiên, trường hợp này vẫn còn đỡ hơn so với một bệnh nhi khác mà chúng tôi đang theo dõi. Có lẽ là do tính chất đột biến gen ở bé này ít nghiêm trọng hơn so với ca kia.

Nguy cơ chủ yếu của bệnh này là tình trạng nhiễm trùng huyết, suy dinh dưỡng nặng, thiếu máu nặng, sẹo xấu đưa đến co rút cứng khớp, biến dạng tàn phế bàn tay bàn chân và ung thư da sau tuổi 20.

Hiện nay, cách điều trị tốt nhất cho Duy Phước là gì, thưa BS?

Đối với Duy Phước, nên tránh hình thành bóng nước mới bằng cách băng bó theo phương pháp đặc biệt tạo lớp đệm cho da. Tuyệt đối không được dùng các loại băng keo dính lên da.

Trong bệnh này, da rất ngứa, bé cần phải dùng những thuốc chuyên biệt chống ngứa vì gãi sẽ làm trợt da và tạo các bóng nước mới. Ngăn ngừa nhiễm trùng thứ phát bằng cách chăm sóc vết thương cẩn thận.

Bé cần tăng cường dinh dưỡng để chống lại tình trạng chậm lớn và giúp vết thương mau lành. Nếu có vết thương ở miệng, bé cần ăn thức ăn mềm. Bé cũng cần bổ sung thêm sắt, vitamin và yếu tố vi lượng.

Phẫu thuật có thể cần thiết để tách các ngón tay đã bị dính. Răng bé hiện cũng bị hư nên cần phải chăm sóc răng miệng. 

Các em của Duy Phước sau này có nguy cơ mắc bệnh này hay không? Làm cách nào để ngăn ngừa việc này?

Xác suất để ba mẹ của Phước có một em bé mắc LTBBN mới là 25% cho mỗi thai kỳ. Có thể áp dụng phương pháp chẩn đoán tiền sản bằng cách phân tích đột biến gen, sử dụng mẫu vật lấy từ nhung mao ối vào khoảng tuần 8-10 của thai kỳ. Nếu có sự hiện diện các đột biến gen đã biết lưu hành trong gia đình, nên xem xét đến việc bỏ thai.

Xét nghiệm này hiện chưa có tại Việt Nam nhưng hoàn toàn có thể gửi mẫu đến một trung tâm chẩn đoán hiện đại ở một quốc gia khác.

Xin cảm ơn bác sĩ!

Hồng Nhung