Vì sao bệnh nhân ung thư phổi nên làm xét nghiệm đột biến gen?

Ung thư phổi là loại ung thư phổ biến trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, khi khối u đã lớn hoặc di căn.

Theo bác sĩ Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, ung thư xảy ra khi các gen quan trọng trong tế bào bị biến đổi hay gọi là đột biến gen. Các gen đó có thể là kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào hoặc gen sửa chữa những ADN bị hư hỏng. Khi có tình trạng đột biến gen, các tế bào tăng sinh không kiểm soát, dẫn tới hình thành khối u. 

Vai trò của xét nghiệm đột biến gen trong lựa chọn phương pháp điều trị nhắm trúng đích

Sự tồn tại của các tế bào u lệ thuộc vào các đột biến, do đó làm bất hoạt các gen đột biến sẽ làm chết các tế bào u. Những loại thuốc nhắm trúng đích có vai trò tác động vào các gen đột biến, ngăn chặn khối u phát triển và di căn.

Các loại thuốc nhắm trúng đích đã giúp các nhà lâm sàng cá thể hóa điều trị, giúp nâng cao chất lượng điều trị và chất lượng cuộc sống so với điều trị hóa chất cổ điển. Cơ sở sinh học phân tử của liệu pháp điều trị nhắm trúng đích là gây bất hoạt các đột biến gen của các tế bào ung thư.

Phương pháp điều trị nhắm trúng đích chủ yếu là sử dụng thuốc uống. Các đột biến gen chỉ xảy ra trong các tế bào ung thư, do đó, điều trị đích là phương pháp điều trị ít xâm lấn hơn các phương pháp điều trị truyền thống. Thuốc chỉ ảnh hưởng lên các tế bào ác tính mà không phá hủy các tế bào lành. Một số liệu pháp nhắm trúng đích có thể ngăn chặn quá trình hình thành mạch máu, một yếu tố thúc đẩy sự phát triển của ung thư.

Để tối ưu hóa trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ ở giai đoạn tiến xa thì sau khi đã xác định được mô học, các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm đột biến gen nhằm lựa chọn phương pháp điều trị đích. Theo các hiệp hội ung thư quốc tế khuyến cáo xét nghiệm tìm đột biến gen nên được thực hiện thường quy ở những bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển hoặc di căn có kiểu mô học dạng tuyến.

Vai trò tiềm năng trong chẩn đoán sớm ung thư biểu mô không tế bào nhỏ

Các phương pháp chẩn đoán ung thư phổi hiện tại vẫn chủ yếu dựa vào chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, nội soi phế quản...), chẩn đoán giải phẫu bệnh qua sinh thiết khối u,… Chẩn đoán ung thư phổi dựa trên phương pháp sinh thiết lỏng (Liquid biopsy) không xâm lấn đang trở thành xu hướng của thế giới, trong đó việc tìm kiếm các phân tử DNA khối u lưu hành tự do (ctDNA) trong máu và dịch cơ thể được chú ý hơn cả.

Năm 2016, Cục Quản lý Thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chấp thuận sử dụng sinh thiết lỏng, phát hiện ctDNA trong chẩn đoán ung thư phổi.

Khả năng phát hiện sự hiện diện của ung thư biểu mô không tế bào nhỏ từ các mẫu chất lỏng có thể giúp giảm chi phí và căng thẳng cho bệnh nhân so với các xét nghiệm hiện tại.

Vai trò trong tiên lượng

Các đột biến gen có thể giúp xác định tiên lượng sống, khả năng tái phát, kháng thuốc hay di căn xa cho bệnh nhân. Các đột biến gen cũng có thể sử dụng để điều chỉnh phương pháp điều trị.