Thế nào là sàng lọc sơ sinh?

Trả lời của bác sĩ Nguyễn Văn Lộc, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi TƯ:

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra những loại bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hoá, di truyền ngay sau khi đứa trẻ vừa ra đời.

Đây là loại bệnh lý phân tử do rối loạn tổng hợp gen dẫn tới hậu quả gây tử vong nhanh chóng ngay sau khi trẻ ra đời, hoặc nếu sống sót sẽ mang di chứng suốt đời như đần độn, cơ thể không phát triển. Đặc biệt, những bệnh này lại rất khó phát hiện (thời kỳ tiền lâm sàng) nhưng khi có các dấu hiệu điển hình thì đã hết khả năng phục hồi.

Kỹ thuật SLSS được tiến hành rất đơn giản. Trẻ sơ sinh từ 36 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế ở nhà hộ sinh hay khoa sản lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) đựng trên  giấy thấm Guthries rồi chuyển đi làm xét nghiệm theo phương pháp miễn dịch phóng xạ huỳnh quang (RIA) để đo nồng độ hormon hướng giáp trạng (TSH) và hocmon giáp (T4).

Nếu nồng độ THS tăng quá ngưỡng và T4 giảm thấp nhiều so với quy định thì xét nghiệm có kết quả dương tính. Dựa trên kết quả này, gia đình bệnh nhi sẽ được thông báo và phải đến ngay Khoa Nội tiết Nhi để được điều trị.

Việc phát hiện trẻ mắc bệnh qua SLSS cực kỳ cùng quan trọng vì bệnh không có thuốc điều trị đặc hiệu. Người bị bệnh sẽ được tư vấn không nên dùng một số thuốc như: Nhóm hạ sốt, giảm đau (acetanilide, amidopyrine, aspirin, pyramidone...); nhóm thuốc thuốc điều trị sốt rét (chloroquine, mepacrine, pamaquine, quinine...); nhóm thuốc tim mạch (aipha-methyldopa...); thuốc kháng sinh (cloraphenicol, co-trimoxazole, nalidixic acid...).

Ngoài ra, đối với những gia đình có con bị bệnh sẽ được tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm mục đích phòng bệnh một cách chủ động. Hiện nay, các xét nghiệm SLSS được miễn phí hoàn toàn theo chính sách viện phí cho trẻ dưới 6 tuổi. 100% số trẻ được phát hiện mắc bệnh sẽ được quản lý, tư vấn, chăm sóc và điều trị.

Phạm Thanh (ghi)