Tầm soát sớm nguy cơ ung thư vú di truyền bằng công nghệ giải mã gen

Trường Thịnh Nguyễn Nhuận

(Dân trí) - "Chị gái và cô ruột tôi đều mất vì ung thư, chị gái tôi mất ở tuổi 30. Tôi ý thức rằng mình có nguy cơ mắc ung thư cao", là chia sẻ của Giám đốc điều hành Mạng lưới Ung thư vú Việt Nam.

Chia sẻ tại buổi tọa đàm "Tầm soát ung thư vú trọn vẹn: Yêu bản thân, đừng trì hoãn" ngày 9/10 vừa qua, bà Nguyễn Thủy Tiên, Đồng sáng lập & Giám đốc điều hành Mạng lưới Ung thư vú Việt Nam cho biết bản thân có tiền sử gia đình mắc ung thư khi có chị gái và cô ruột đều mất vì ung thư, đặc biệt là chị gái qua đời khi ở tuổi 30.

"Cách đây 5 năm tôi được mời làm xét nghiệm gen. Chi phí tại thời điểm đó rất đắt, khoảng 30-60 triệu. Tôi khá sốc và buồn khi kết quả xác định có mang đột biến gen BRCA1 - nguy cơ mắc ung thư vú di truyền cao", bà Tiên nói.

Tầm soát ung thư vú sớm - hành động thiết thực trong tháng "Nơ hồng"

Bà Nguyễn Thủy Tiên cũng bày tỏ sự vui mừng khi phương pháp xét nghiệm gen hiện đại này đã có mặt tại Việt Nam với một giá thành hợp lý. Đó là tin vui cho phụ nữ và cho cả cộng đồng trong tháng 10 năm nay.

Tầm soát sớm nguy cơ ung thư vú di truyền bằng công nghệ giải mã gen - 1

BS. Nguyễn Hữu Nguyên - Viện Di truyền Y học TPHCM, Đồng sáng lập Gene Solutions.

Giải thích về mối quan hệ giữa đột biến gen và ung thư di truyền, bác sĩ Nguyễn Hữu Nguyên - Viện Di truyền Y học TPHCM, Đồng sáng lập Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) cho biết: "Mỗi người chúng ta được thừa hưởng 50% gen từ mẹ và 50% từ cha. Nếu cha mẹ có đột biến gen, xác suất di truyền cho con là 50-50. Một người mang đột biến gen không có nghĩa là chắc chắn bị ung thư, nhưng nguy cơ mắc ung thư có thể lên tới 87% và thời điểm ung thư xuất hiện cũng sớm hơn người bình thường. Vì vậy, giải mã gen có ý nghĩa quan trọng, cho biết liệu bạn có đột biến gen nào dẫn đến nguy cơ cao mắc ung thư hay không. Từ đó chủ động khám sàng lọc để phát hiện sớm ung thư di truyền".

Hiện nay, tầm soát nguy cơ ung thư vú di truyền bằng xét nghiệm gen đang được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế cũng như Bộ Y Tế khuyến cáo thực hiện. Nhận thức được tầm quan trọng của việc phát hiện sớm, trong tháng 10 - tháng phòng chống ung thư vú thế giới, rất nhiều chị em phụ nữ đã chủ động thực hiện tầm soát ung thư vú di truyền bằng công nghệ mới nhất này.

Tầm soát sớm nguy cơ ung thư vú di truyền bằng công nghệ giải mã gen - 2
Thực hiện xét nghiệm gen giúp phát hiện nguy cơ ung thư, từ đó chủ động tầm soát định kỳ và thay đổi lối sống để giảm nguy cơ.

Nhà văn Trang Hạ tự tin cho biết: "Tháng 10 năm nay, tôi chủ động tầm soát nguy cơ ung thư di truyền bằng giải pháp gen oncoSure và vô cùng vui mừng khi nhận được một "bản đồ" gen mạnh khỏe, không có nguy cơ mắc 11 loại ung thư di truyền phổ biến và điều đó còn có nghĩa là: Mình đã di truyền lại cho các con một nửa bộ gen mạnh khỏe."

Chủ động giải mã gen tầm soát nguy cơ ung thư di truyền để an tâm vui sống

Các loại ung thư đều bắt nguồn từ sự biến đổi gen. Nguyên nhân đột biến gen là do các yếu tố tác động từ môi trường, lối sống và cả yếu tố di truyền. Ung thư do môi trường, lối sống thường chỉ được phát hiện ra khi đã có khối u manh nha hình thành. Còn nguy cơ ung thư di truyền hoàn toàn có thể phát hiện sớm nguy cơ khi chưa có bất cứ biểu hiện gì, thông qua công nghệ giải mã gen.

"Giải mã gen sẽ giúp xác định nguy cơ mắc ung thư di truyền. Nếu kết quả xét nghiệm "âm tính" nghĩa là không tìm thấy gen đột biến gây bệnh, nhưng không có nghĩa là "miễn nhiễm" với ung thư, cần tầm soát định kỳ để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống. Kết quả "dương tính" nghĩa là đã tìm được gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền. Việc phát hiện biến thể gây bệnh sẽ giúp các chuyên gia tính toán được nguy cơ gia tăng mắc các loại ung thư liên quan, để đưa ra các phương án phòng ngừa tích cực và phát hiện sớm ung thư", bác sĩ Nguyễn Hữu Nguyên chia sẻ thêm.

Tầm soát sớm nguy cơ ung thư vú di truyền bằng công nghệ giải mã gen - 3
Thao tác lấy mẫu gen đơn giản, ai cũng có thể làm được (Ảnh: Gene Solutions).

Hiện nay, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions là một trong số ít đơn vị tại Việt Nam làm chủ công nghệ Giải trình tự Thế hệ mới từ Illumina, Hoa Kỳ với hệ thống phòng xét nghiệm hiện đại, đạt chuẩn quốc tế ngay tại Việt Nam giúp giải mã gen nhanh hơn, chính xác hơn dựa trên dữ liệu di truyền của người Việt Nam và đặc biệt giá thành xét nghiệm gen đã giảm đáng kể.

Với nỗ lực của Gene Solutions, việc tiếp cận công nghệ giải mã gen trở nên dễ dàng, tiện lợi hơn bao giờ hết. Để thực hiện giải mã gen tầm soát nguy cơ ung thư di truyền, người thực hiện có thể dễ dàng tự lấy mẫu DNA tại nhà chỉ trong vòng 60 giây với bộ kit thu mẫu nhỏ gọn. Thao tác lấy mẫu DNA bằng cách phết niêm mạc má rất đơn giản, hoàn toàn không xâm lấn, không đau.

Không chỉ vậy, giải mã gen tầm soát nguy cơ ung thư di truyền chỉ cần thực hiện 1 lần nhưng có giá trị trọn đời, giúp chị em phụ nữ chủ động tầm soát sớm nguy cơ mắc các loại ung thư di truyền phổ biến nhất hiện nay ở người Việt.

Với mong muốn ngày càng phổ biến các giải pháp gen hiện đại, giúp phụ nữ Việt Nam chủ động tầm soát sức khỏe cho bản thân và gia đình, Gene Solutions ra mắt 2 gói tầm soát nguy cơ mắc các loại ung thư di truyền phổ biến nhất hiện nay: PinkCare - Tầm soát nguy cơ 3 loại ung thư di truyền phổ biến nhất ở nữ giới và oncoSure - Tầm soát nguy cơ 11 loại ung thư di truyền phổ biến nhất hiện nay ở người Việt Nam. Đặc biệt, 2 gói giải mã gen này đều có thể tầm soát hiệu quả nguy cơ mắc bệnh ung thư vú di truyền ở phụ nữ bằng cách xác định người thực hiện có mang đột biến của gen chính yếu đã được xác định là làm tăng nguy cơ phát triển ung thư như BRCA1, BRCA2.  

Để tìm hiểu về sản phẩm, vui lòng xem tại đây.