Nhiều bệnh nhân được cứu nhờ… xét nghiệm

Phát hiện u não, hội chứng đông đặc tiểu phế quản, loạn sản xơ xương vô sinh do đột biến chuyển đoạn NST hay các xét nghiệm phát hiện viêm gan B đã cứu sống hàng triệu người khỏi nguy cơ tử vong bởi những căn bệnh khó chẩn đoán bằng mắt thường hay kinh nghiệm…

Bị chuyển đoạn NST số 13 và 16
Bị chuyển đoạn NST số 13 và 16

Vô sinh do bất thường nhiễm sắc thể

Khi gặp các trục trặc trong đường con cái, các cặp vợ chồng thường tìm tới các chuyên khoa sản và tại đây, họ sẽ được làm tất cả các xét nghiệm liên quan đến sinh sản. Và nếu các xét nghiệm này đều cho kết quả bình thường, bác sĩ sản khoa thường kết luận bệnh nhân bị vô sinh không rõ nguyên nhân.

Tuy nhiên, với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật và đặc biệt là trong kỹ thuật xét nghiệm, những trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân đã có thêm nhiều cơ hội để biết vì sao mình vô sinh, từ đó có hướng điều trị, mang lại niềm hy vọng sinh được con cái.

Đó là trường hợp của vợ chồng anh P.T.Q. Không từ bỏ hy vọng tìm ra được nguyên nhân thực sự khiến vợ chồng anh cưới 2 năm nhưng 3 lần sảy thai và hỏng thai liên tiếp. Anh Q đã cùng vợ đi khám ở nhiều nơi và từ những kết luận bình thường của bác sĩ qua các xét nghiệm liên quan đến sinh sản, các bác sĩ bệnh viện Đa khoa Medlatec đã chỉ định vợ làm xét nghiệm liên quan đến hội chứng Antiphospholipid và cả 2 vợ chồng làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả cho thấy anh Q. bị bất thường trên bộ nhiễm sắc thể, bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 3 và số 16, còn vợ anh hoàn toàn bình thường. Căn cứ vào tiền sử và kết quả xét nghiệm, bác sĩ kết luận nguyên nhân gây hiếm muộn cho cặp vợ chồng này là do bất thường bộ nhiễm sắc thể. Đây cũng là trường hợp được báo cáo tại Hội nghị khoa học cuẩ bệnh viện.

Xét nghiệm đánh giá
điều trị và tiên lượng nguy cơ của bệnh viêm gan B

Xét nghiệm đánh giá điều trị và tiên lượng nguy cơ của bệnh viêm gan B

Nguy cơ chủ yếu của viêm gan B là xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan. Do đó, các kỹ thuật lâm sàng như xét nghiệm định lượng (qHBsAg) có ý nghĩa rất quan trọng trong chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả cũng như tiên lượng nguy cơ tái phát, nguy cơ xơ gan, ung thư biểu mô tế bào gan… ở bệnh nhân viêm gan B mạn.

PGS TS Nguyễn Nghiêm Luật, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Medlatec chia sẻ trong “Hội nghị khoa học Medlatec 2014” tổ chức chiều ngày 19/12, tại Hà Nội: “Trong quá trình điều trị viêm gan, nếu qHBsAg và các chỉ số khác không giảm ở tuần thứ 12 thì có nghĩa là không đáp ứng, cần dừng thuốc điều trị và thay bằng thuốc khác. Còn nếu HbeAg (-) tính kết hợp giữa mức độ thấp ở các chỉ số khác thì cho phép tiên lượng nguy cơ tái phát, nguy cơ xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan thấp.

Vì vậy xét nghiệm HBsAg định lượng (qHBsAg) đã được Medlatec đầu tư trong năm 2014, hứa hẹn sẽ giúp hỗ trợ điều trị hiệu quả cũng như tiên lượng được nguy cơ cho người bệnh viêm gan B mạn tính.

Nhân Hà