Nguyên nhân nào gây ra bệnh ung thư máu ở trẻ em?

Các nhà khoa học đã biết được rằng những thay đổi nhất định trong DNA bên trong các tế bào tủy xương bình thường có thể khiến chúng phát triển mất kiểm soát và trở thành tế bào ung thư. DNA là chất hóa học trong tế bào tạo nên gen của chúng ta, gen này kiểm soát cách tế bào của chúng ta hoạt động. Chúng ta thường giống bố mẹ của mình vì họ là nguồn DNA của chúng ta. Nhưng gen của chúng ta ảnh hưởng nhiều hơn vẻ ngoài của chúng ta.

Một số gen kiểm soát thời điểm tế bào của chúng ta phát triển, phân chia thành tế bào mới và chết vào đúng thời điểm:

- Các gen giúp tế bào phát triển, phân chia hoặc tồn tại được gọi là gen sinh ung thư.

- Các gen giúp duy trì sự phân chia tế bào trong tầm kiểm soát hoặc khiến tế bào chết đúng lúc được gọi là gen ức chế khối u.

Ung thư có thể do đột biến DNA gây ra khiến các gen sinh ung thư được bật hoặc tắt các gen ức chế khối u. Những thay đổi gen này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc chúng có thể xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời của một người nếu các tế bào trong cơ thể mắc lỗi khi chúng phân chia để tạo ra các tế bào mới.

Một dạng thay đổi DNA phổ biến có thể dẫn đến bệnh bạch cầu được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể. DNA của con người được đóng gói thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong một lần chuyển đoạn, DNA từ một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Điểm trên nhiễm sắc thể nơi xảy ra đứt gãy có thể ảnh hưởng đến gen sinh ung thư hoặc gen ức chế khối u.

Ví dụ, một sự chuyển vị được thấy trong hầu hết các trường hợp bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính ở trẻ em (CML) và trong một số trường hợp bệnh bạch cầu cấp tính ở trẻ em (ALL) là sự hoán đổi DNA giữa các nhiễm sắc thể 9 và 22, dẫn đến cái được gọi là Philadelphia nhiễm sắc thể. Điều này tạo ra một gen gây ung thư được gọi là BCR-ABL, giúp các tế bào bệnh bạch cầu phát triển. Nhiều thay đổi khác trong nhiễm sắc thể hoặc trong các gen cụ thể cũng đã được tìm thấy trong bệnh bạch cầu ở trẻ em.

Đột biến gen di truyền và mắc phải

Một số trẻ em thừa hưởng các đột biến DNA từ cha hoặc mẹ làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Ví dụ: một tình trạng được gọi là hội chứng Li-Fraumeni, do đột biến di truyền của gen ức chế khối u TP53, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cũng như một số bệnh ung thư khác của một người.

Một số tình trạng di truyền nhất định có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu, nhưng hầu hết các bệnh bạch cầu ở trẻ em dường như không phải do đột biến di truyền gây ra. Thông thường, đột biến DNA liên quan đến bệnh bạch cầu phát triển sau khi thụ thai hơn là di truyền. Một số đột biến mắc phải này có thể xuất hiện sớm, thậm chí trước khi sinh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các đột biến mắc phải có thể là do tiếp xúc với bức xạ hoặc hóa chất gây ung thư, nhưng hầu hết chúng xảy ra mà không có lý do rõ ràng.

Sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường

Một số nghiên cứu đã gợi ý rằng nhiều bệnh bạch cầu ở trẻ em có thể được gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. 

Ví dụ:

Một số gen nhất định thường kiểm soát cách cơ thể chúng ta phân hủy và loại bỏ các hóa chất độc hại. Một số người có các phiên bản khác nhau của những gen này khiến chúng kém hiệu quả hơn. Trẻ em thừa hưởng một trong những thay đổi gen này có thể không có khả năng phân hủy các hóa chất có hại nếu chúng tiếp xúc với chúng. Sự kết hợp giữa di truyền và phơi nhiễm có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu của chúng.

Nghiên cứu về những nguyên nhân này và các nguyên nhân có thể khác của bệnh bạch cầu ở trẻ em đang được tiến hành. Nhưng tại thời điểm này, nguyên nhân của hầu hết các bệnh bạch cầu ở trẻ em vẫn chưa được biết chắc chắn. Hơn nữa, các loại bệnh bạch cầu ở trẻ em khác nhau có thể có những nguyên nhân khác nhau.