Mẹ trẻ choáng váng không tin con mắc căn bệnh tiêu tốn 2000 tỷ của người Việt mỗi năm

Dân trí Khi được bác sĩ thông báo con trai bé bỏng 9 tháng tuổi mắc căn bệnh tan máu bẩm sinh, chị T.T.H choáng váng khi nghĩ đến nguy cơ mặt con bị biến dạng, suốt đời phải truyền máu. Chị lại càng giận mình vì hai vợ chồng đều là trí thức, sống ngay ở thủ đô mà không có thông tin, kiến thức sớm về căn bệnh này để thực hiện sàng lọc trước sinh.

Giá như biết về bệnh sớm hơn

Khi nhận tin đứa con trai bé bỏng mới 9 tháng tuổi bị bệnh tan máu bẩm sinh, chị Trần Thị H. thực sự choáng váng. Thời gian đầu, lúc nào chị cũng hi vọng kết quả xét nghiệm là nhầm lẫn. Khi nghĩ đến việc con sẽ bị biến dạng khuôn mặt, suốt đời phải truyền máu, không có tương lai…, đã biết bao nhiêu lần chị muốn ôm con lao đầu vào đâu đó. Phải mất hơn 2 năm, chị mới dám đối diện với sự thật và kiên trì theo đuổi hành trình đưa con đi viện truyền máu hàng tháng.

Mẹ trẻ choáng váng không tin con mắc căn bệnh tiêu tốn 2000 tỷ của người Việt mỗi năm - 1

Những em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời, sống nhờ vào truyền máu của người khác.

Bản thân chị H. và chồng đều tốt nghiệp Đại học, sống giữa thủ đô Hà Nội. Chị thông thạo ngoại ngữ và làm xuất nhập khẩu cho một công ty lớn, anh làm về công nghệ thông tin cho một công ty nước ngoài.

Nhưng giờ đây con chị lại bị căn bệnh mà việc phòng tránh rất dễ dàng, nghĩa là chỉ cần bố mẹ xét nghiệm tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh đã có thể tránh sinh ra con bị bệnh. 

8 năm sau, chị mới dám mang thai bé thứ hai. Chị đến gặp bác sĩ tư vấn từ rất sớm, thực hiện chẩn đoán trước sinh và may mắn đã mỉm cười với chị khi em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Bệnh có thể chủ động phòng tránh

Tan máu bẩm sinh được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen.

Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời: Bước đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu. Đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được.

Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố; Sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (Chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gen vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.

Cần có các giải pháp quốc gia về bệnh tan máu bẩm sinh

Trong khu vực Đông Nam Á, Chương trình Thalassemia Quốc gia được triển khai tại Thái Lan từ năm 1998, tại Malaysia từ năm 2004.

Trên thế giới có những quốc gia triển khai chương trình này từ rất sớm. Ngay từ năm 1974, Đảo Síp đã bắt đầu thực hiện Chương trình Thalassemia Quốc gia và từ năm 1989, mỗi năm chỉ có 1 - 2 trẻ ra đời bị bệnh.

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Huyết học - Truyền máu TW, Phó Chủ tịch thường trực Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: “Vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình Thalassemia Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam”.

Để đạt được mục tiêu giảm dần và tiến tới chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh cần có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh tan máu bẩm sinh; Nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế…

Trong đó có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TW mong muốn thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này.

Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Mỗi năm ước tính cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho người bệnh tan máu bẩm sinh.

Trương Hằng

MỚI NHẤT
Chuyên gia châu Âu chia sẻ bí quyết tái tạo mí mắt
Chuyên gia châu Âu chia sẻ bí quyết tái tạo mí mắt

(Dân trí) - Theo chuyên gia tạo hình mắt hàng đầu châu Âu BS. Naresh Joshi, mắt là một trong những cơ quan có cấu tạo tinh vi và phức tạp nhất trên cơ thể con người nên việc xử lí các chấn thương quanh vùng mắt cũng như tái tạo mí mắt đòi hỏi sự chính xác, tỉ mỉ và cẩn thận cao nhất.

Thứ năm, 09/05/2019 - 09:30

Lệch vách ngăn mũi: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Lệch vách ngăn mũi: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

(Dân trí) - Vách ngăn mũi là bức thanh phân chia giữa mũi bên phải và bên trái. Vách này chắc nhưng có thể uốn cong và được bao phủ bởi lớp da rất giàu mạch máu.

Thứ năm, 09/05/2019 - 07:52

Thủ tướng Chính phủ gắn biển công trình Bệnh viện Ung bướu tỉnh Thanh Hóa
Thủ tướng Chính phủ gắn biển công trình Bệnh viện Ung bướu tỉnh Thanh Hóa

(Dân trí) - Chiều ngày 8/5, trong chuyến công tác tại tỉnh Thanh Hóa, Thủ tướng Chính phủ Nguyễn Xuân Phúc đã đến thăm hỏi, tặng quà cho các bệnh nhân và gắn biển công trình Bệnh viện Ung bướu Thanh Hóa.

Thứ năm, 09/05/2019 - 06:35

Thuốc cổ truyền “gây họa”, Bộ Y tế yêu cầu xử lý nghiêm
Thuốc cổ truyền “gây họa”, Bộ Y tế yêu cầu xử lý nghiêm

(Dân trí) - Giả mạo thuốc cổ truyền, trộn tân dược vào thuốc cổ truyền là thực tế đang khiến nhiều bệnh nhân “gặp họa” trong quá trình sử dụng. Cục Quản lý Y, Dược cổ truyền (Bộ Y tế) yêu cầu các địa phương kiểm tra, xử lý nghiêm sai phạm.

Thứ năm, 09/05/2019 - 06:32

Vòng tránh thai xuyên cổ tử cung chui vào bàng quang
Vòng tránh thai xuyên cổ tử cung chui vào bàng quang

(Dân trí) - Nhập viện trong tình trạng tiểu buốt, đau bụng nữ bệnh nhân được bác sĩ kiểm tra và phát hiện chiếc vòng tránh thai nằm trong bàng quang đã hóa sỏi.

Thứ năm, 09/05/2019 - 03:24

Liên tiếp 3 người bị sốt xuất huyết “đoạt mạng”
Liên tiếp 3 người bị sốt xuất huyết “đoạt mạng”

(Dân trí) - Chủ quan, nhập viện trễ khi mắc bệnh sốt xuất huyết đã khiến 3 trường hợp tại TPHCM liên tiếp tử vong. Sốt xuất huyết gây ra những biến chứng đặc biệt nguy hiểm, cộng đồng nên chủ động phòng và điều trị bệnh.

Thứ năm, 09/05/2019 - 01:53

Ngăn chặn kịp thời xe tải chở 8 tấn lợn nhiễm dịch tả đi tiêu thụ
Ngăn chặn kịp thời xe tải chở 8 tấn lợn nhiễm dịch tả đi tiêu thụ

(Dân trí) - Chiếc xe ô tô tải chở 8 tấn lợn đang trên đường từ Hà Nam đi Điện Biên tiêu thụ đã bị lực lượng chức năng tỉnh Ninh Bình phát hiện, bắt giữ và đem đi tiêu hủy.

Thứ tư, 08/05/2019 - 08:29

Giữ lại lá gan bị vỡ cho cậu bé 15 tuổi
Giữ lại lá gan bị vỡ cho cậu bé 15 tuổi

(Dân trí) - Được chuyển đến bệnh viện trong tình trạng số mất máu, nguy kịch tính mạng, bác sĩ xác định bệnh nhân bị vỡ gan, dập phổi. Bằng phương pháp can thiệp nút mạch, bệnh nhân đã được cầm máu thành công, bảo tồn gan, vượt qua nguy kịch.

Thứ tư, 08/05/2019 - 08:26

Bệnh viện K đưa vào khu khám bệnh mới đáp ứng 400 bệnh nhân mỗi ngày
Bệnh viện K đưa vào khu khám bệnh mới đáp ứng 400 bệnh nhân mỗi ngày

(Dân trí) - Cơ sở khám mới của bệnh viện K gồm 12 tầng, 8 phòng khám và khu vực điều trị có thể đáp ứng 400 – 600 lượt bệnh nhân tới khám mỗi ngày.

Thứ tư, 08/05/2019 - 08:22

Phun hóa chất khử khuẩn, phòng chống dịch bệnh phục vụ Đại lễ Vesak
Phun hóa chất khử khuẩn, phòng chống dịch bệnh phục vụ Đại lễ Vesak

(Dân trí) - Để đảm bảo công tác Y tế tại Đại lễ Vesak 2019 thành công tốt đẹp, Trung tâm kiểm soát bệnh tật tỉnh Hà Nam đã xây dựng kế hoách đảm bảo công tác phòng, chống dịch bệnh, vệ sinh môi trường, chất lượng nguồn nước… tại các khách sạn có đại biểu cư trú, địa phương tổ chức Đại lễ.

Thứ tư, 08/05/2019 - 06:55

Nữ bệnh nhân vừa sinh con 1 tháng tử vong khi đi chụp cắt lớp vi tính tại bệnh viện Bạch Mai
Nữ bệnh nhân vừa sinh con 1 tháng tử vong khi đi chụp cắt lớp vi tính tại bệnh viện Bạch Mai

(Dân trí) - Sau sinh con được 1 tháng, chị N.T.H.H (23 tuổi, Nghĩa Lộ, Yên Bái) có tình trạng đau vùng hạ sườn phải nên đã đi khám. Tại BV Bạch Mai, bệnh nhân được chỉ định chụp cắt lớp vi tính tìm nguyên nhân. Tuy nhiên, khi vừa tiêm thuốc cản quang để chụp, bệnh nhân tím tái, buồn nôn, sốc phản vệ, tử vong sau một ngày cấp cứu.

Thứ tư, 08/05/2019 - 06:52

Bộ Y tế đề nghị hoãn tăng viện phí vì xăng tăng, điện tăng
Bộ Y tế đề nghị hoãn tăng viện phí vì xăng tăng, điện tăng

(Dân trí) - Theo Bộ Y tế, dù mức viện phí mới chỉ tác động đến khoảng 12% dân số chưa có bảo hiểm y tế, tuy nhiên, để tránh tác động đến tâm lý người dân trong bối cảnh điều chỉnh tăng giá xăng dầu và giá điện thời gian qua, Bộ Y tế đề nghị UBND các tỉnh hoãn tăng giá viện phí,

Thứ tư, 08/05/2019 - 05:32

ĐÁNG QUAN TÂM
6 loại rau củ quả tốt cho tình dục
6 loại rau củ quả tốt cho tình dục

Ai cũng biết đến những thực phẩm quen thuộc giúp kích thích “chuyện ấy” và gia tăng ham muốn như hàu, sô cô la đen… Nhưng không phải ai cũng biết lợi ích tuyệt vời của những loại rau củ quả sẵn có cho đời sống gối chăn.

Thứ tư, 08/05/2019 - 02:26

Ăn gì khi mang bầu để sinh con thông minh?
Ăn gì khi mang bầu để sinh con thông minh?

(Dân trí) - Phụ nữ mang thai ăn vặt bằng các loại hạt vỏ cứng trong ba tháng đầu dễ sinh con thông minh vì những loại hạt này giàu axit folic và axit béo thiết yếu

Thứ tư, 08/05/2019 - 02:10

Cụ bà 5 lần mổ bụng được robot giải thoát khỏi bướu thận
Cụ bà 5 lần mổ bụng được robot giải thoát khỏi bướu thận

(Dân trí) - Với tiền sử 5 lần phẫu thuật ổ bụng, đến tuổi 70 cụ bà lại mắc bướu thận ở giai đoạn tiền ung thư. Cụ đã tránh được nguy cơ vướng các dải xơ dính, tổn thương nội tạng, tắc ruột, liệt ruột… nhờ robot phẫu thuật cắt bướu thận sau phúc mạc.

Thứ tư, 08/05/2019 - 02:01

Choáng với cảnh xếp hàng chờ lấy phiếu tiêm vắc xin chưa từng có ở Huế
Choáng với cảnh xếp hàng chờ lấy phiếu tiêm vắc xin chưa từng có ở Huế

(Dân trí) - Dòng người đông gần 2.000 người đổ về Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thừa Thiên Huế ở  109 đường Phan Đình Phùng, TP Huế từ rạng sáng ngày 8/5 để chờ lấy phiếu tiêm vắc xin cho con đã tạo nên cảnh tượng chưa từng có tại Huế.

Thứ tư, 08/05/2019 - 01:57

VitaDairy – Thương hiệu sữa Việt hàng đầu ứng dụng dinh dưỡng miễn dịch giúp tăng cường sức đề kháng cho trẻ
VitaDairy – Thương hiệu sữa Việt hàng đầu ứng dụng dinh dưỡng miễn dịch giúp tăng cường sức đề kháng cho trẻ

(Dân trí) - VitaDairy Việt Nam đã thành công trong việc bổ sung kháng thể tự nhiên IgG từ sữa non nhập khẩu từ Mỹ vào sản phẩm dinh dưỡng cho trẻ trên 2 tuổi trở lên ColosBaby, nhằm tăng cường hệ miễn dịch cho trẻ trong giai đoạn “khoảng trống miễn dịch”.

Thứ tư, 08/05/2019 - 01:30

Ngâm loại củ thuộc thuốc độc bảng A để uống, hai người ngộ độc nặng
Ngâm loại củ thuộc thuốc độc bảng A để uống, hai người ngộ độc nặng

(Dân trí) - Sau khi uống rượu ngâm củ ấu tàu, hai bệnh nhân Đoàn Đình L. và Trần Ngọc T. (xã Tràng Đà – TP Tuyên Quang) xuất hiện tình trạng chân tay lạnh toát, vã mồ hôi, lơ mơ, da tái nhợt rồi nôn, hoa mắt chóng mặt… được gia đình đưa đi cấp cứu tại bệnh viện.

Thứ tư, 08/05/2019 - 01:22

Tưởng béo bụng, bé gái 12 tuổi mắc u quái phải cắt bỏ buồng trứng
Tưởng béo bụng, bé gái 12 tuổi mắc u quái phải cắt bỏ buồng trứng

(Dân trí) - Thấy con có biểu hiện bụng to lên, thỉnh thoảng kêu đau bụng, gia đình đưa bé bé N.L.C (12 tuổi, Mỹ Hào, Hưng Yên) đi khám, bàng hoàng phát hiện trong bụng bé có khối u quái buồng trứng kích thước gần 20cm. Bác sĩ buộc phải cắt bỏ một bên buồng trứng của bệnh nhi.

Thứ tư, 08/05/2019 - 10:43

Bệnh viện Ung bướu Nghệ An đưa vào sử dụng hệ thống xạ trị gia tốc
Bệnh viện Ung bướu Nghệ An đưa vào sử dụng hệ thống xạ trị gia tốc

Tại Nghệ An, nhờ chuyển giao kỹ thuật và hỗ trợ đào tạo từ tuyến trung ương, hiện nay, nhiều người mắc ung thư không phải đi Hà Nội xạ trị hàng tuần.

Thứ tư, 08/05/2019 - 10:33

Ninh Bình “chống dịch như chống giặc”
Ninh Bình “chống dịch như chống giặc”

(Dân trí) - Trước sự lây lan nhanh, diễn biến phức tạp của dịch tả lợn Châu phi, Chủ tịch UBND tỉnh Ninh Bình đã yêu cầu cả hệ thống chính trị từ tỉnh đến cơ sở phải quyết liệt vào cuộc để dập dịch.

Thứ tư, 08/05/2019 - 10:04

Áp-xe màng não do ngoáy tai bằng tăm bông
Áp-xe màng não do ngoáy tai bằng tăm bông

(Dân trí) - Các nhân viên y tế đã phải cấp cứu một nam thanh niên trẻ bị bất tỉnh không rõ lý do.

Thứ tư, 08/05/2019 - 06:06

“Bác sĩ” robot cứu tinh của người bệnh thời công nghệ 4.0
“Bác sĩ” robot cứu tinh của người bệnh thời công nghệ 4.0

(Dân trí) - Ứng dụng robot trong lĩnh vực y tế đang mang lại bước ngoặt trong phẫu thuật cho các ca bệnh khó. Robot không chỉ mang lại tính an toàn, hiệu quả cho người bệnh trong các cuộc phẫu thuật mà còn giúp bệnh nhân tiết kiệm được chi phí, không phải ra nước ngoài điều trị.

Thứ tư, 08/05/2019 - 06:02

Học mẹ Nhật cách chăm con hết biếng ăn đơn giản
Học mẹ Nhật cách chăm con hết biếng ăn đơn giản

(Dân trí) - Trẻ biếng ăn, bữa ăn kéo dài hàng tiếng đồng hồ là nỗi ám ảnh của rất nhiều gia đình. Các mẹ Nhật hiểu được nguyên nhân sâu xa gây ra chứng biếng ăn nên đã có cách giúp con ăn uống ngon miệng.

Thứ tư, 08/05/2019 - 06:00