Lần đầu tiên chỉnh sửa gen bằng cách tiêm hàng tỉ "chiếc kéo" phân tử

Dân trí Các bác sĩ ở California đã thực hiện một điều trị tiêm tĩnh mạch thực nghiệm, cung cấp cho cơ thể những hướng dẫn để thay đổi ADN, trên Brian Madeux, một bệnh nhân bị hội chứng Hunter.

Brian Madeux, 44 tuổi, cùng với bạn gái Marcie Humphrey, đang chờ nhận liệu pháp chỉnh sửa gen người đầu tiên
Brian Madeux, 44 tuổi, cùng với bạn gái Marcie Humphrey, đang chờ nhận liệu pháp chỉnh sửa gen người đầu tiên

Những người có hội chứng Hunter không thể phá vỡ những phân tử đường dài được gọi là mucopolysaccharides, khiến những phân tử này ứ đọng và gây tổn thương não và cơ quan, và trong những trường hợp nghiêm trọng có thể gây tử vong.

Người bệnh cần phải thay thế men định kỳ để phá vỡ những phân tử này, nhưng Madeux cho biết chọn cách tham gia thử nghiệm vì “bị đau đớn từng giây phút”.

Người đàn ông 44 tuổi đến từ Arizona đã được điều trị tại Bệnh viện Nhi Benioff UCSF ở Oakland, California hôm thứ Hai vừa qua.

Còn quá sớm để biết liệu cách điều trị mới mẻ này có tác dụng đối với Madeux hay không, nhưng nếu thành công ADN của bệnh nhân sẽ được hướng dẫn để tạo ra enzym.

Jacqueline Madden chuẩn bị bắt đầu liệu pháp chỉnh sửa gen người đầu tiên.
Jacqueline Madden chuẩn bị bắt đầu liệu pháp chỉnh sửa gen người đầu tiên.

Thông qua đường truyền tĩnh mạch, Madeux đã nhận được hàng tỷ bản sao của gen chỉnh sửa và công cụ di truyền để cắt ADN tại một điểm chính xác.

Chúng sẽ đi tới gan, nơi tế bào sử dụng các hướng dẫn để tạo ra những “chiếc kéo” phân tử - được gọi là nuclease ngón tay kẽm (zinc finger nucleases) - và chuẩn bị cho gen chỉnh sửa. Các “ngón tay” sẽ cắt ADN, cho phép gen mới lắp vào. Gen mới sau đó sẽ hướng dẫn tế bào sản xuất ra enzym mà bệnh nhân thiếu.

TT Sandy Macrae, chủ tịch công ty Sangamo Therapeutics, giải thích: "Chúng tôi sẽ cắt ADN của bạn, mở nó ra, chèn vào đó gen, rồi gắn nó lại”.

Còn TS David R. Liu, từ Đại học Harvard, thì mô tả thử nghiệm đánh dấu một kỷ nguyên mới. "Thử nghiệm trên hội chứng Hunterlà một lời nhắc nhở rằng chúng ta đã bước vào thời đại chỉnh sửa bộ gen. "Tôi hy vọng rằng cách tiếp cận này có thể mang lại lợi ích điều trị cho bệnh nhân, cũng như giúp hiểu rõ hơn về sự phát triển các liệu pháp chỉnh sửa trong tương lai."

Tuy nhiên, việc điều trị những tình trạng bệnh phức tạp hơn sẽ là một thách thức.

"Có nhiều khả năng để điều trị bệnh gan theo cách này. Nhưng với những tình trạng phức tạp hơn như loạn dưỡng cơ và xơ nang sẽ đòi hỏi nhiều công việc hơn", TS Robin Lovell-Badge, thuộc Viện Francis Crick, cho biết

Kỹ thuật này đã từng được thực hiện, nhưng quy trình trước đây bao gồm lấy các tế bào được đưa ra khỏi cơ thể để được chỉnh sửa gen trước khi đưa trở lại.

Tuy nhiên, điều này là không thể với các tế bào trong các cơ quan như gan, tim hoặc não.

Brian Madeux, 44 tuổi, sử dụng một thiết bị hồng ngoại để quan sát tĩnh mạch của mình khi nữ y tá Siobhan Field chuẩn bị đường truyền tĩnh mạch cho liệu pháp chỉnh sửa gen đầu tiên trên cơ thể người.
Brian Madeux, 44 tuổi, sử dụng một thiết bị hồng ngoại để quan sát tĩnh mạch của mình khi nữ y tá Siobhan Field chuẩn bị đường truyền tĩnh mạch cho liệu pháp chỉnh sửa gen đầu tiên trên cơ thể người.

Trong nỗ lực lần này, liệu pháp di truyền được thiết kế để chỉ hoạt động khi đã xâm nhập vào tế bào gan của Madeux.

BS. Chester Whitley, một trong những người tham gia trong thử nghiệm, cho biết: "Nếu nó hoạt động tốt như ở chuột, điều này sẽ mang lại hiệu quả to lớn.

"Tôi rất lạc quan rằng chúng ta đang có một cách an toàn và hiệu quả để cung cấp liệu pháp gien."

Hy vọng lâu dài của ông là thực hiện chỉnh sửa gen ngay sau khi sinh, vì một "em bé không được điều trị sẽ mất 20 điểm IQ mỗi năm".

Quy trình thử nghiệm trên Madeux nhằm kiểm tra độ an toàn của việc thực hiện chỉnh sửa gen trước khi tiến hành nghiên cứu sâu hơn về việc thực hiện cách điều trị này.

Nếu bệnh nhân có diễn biến tốt thì sẽ có thêm 9 bệnh nhân nữa được thử nghiệm.

TS Helen O'Neill, Viện sức khỏe Phụ nữ UCL cho biết: "Các nuclease ngón tay kẽm kẽm là một công cụ chỉnh sửa gen cũ hơn và đắt tiền hơn CRISPR, vì vậy thành công trong thử nghiệm bệnh nhân đặc biệt này sẽ mở đường cho thử nghiệm này và những thử nghiệm chỉnh sửa bộ gen bằng CRISPR mới hơn.

"Tôi rất phấn khởi và nghĩ rằng thử nghiệm đầu tiên trên nhiều bệnh nhân sử dụng công nghệ này có thể thay đổi cuộc sống của nhiều người”.

Cẩm Tú

Theo Telegraph

MỚI NHẤT
Răng khôn đâm thủng má, cô gái trẻ phải bỏ thai
Răng khôn đâm thủng má, cô gái trẻ phải bỏ thai

BS buộc phải đình chỉ thai để điều trị kháng sinh do răng khôn áp xe nặng, tạo ổ mủ, thủng má.

Thứ hai, 20/11/2017 - 09:12

Khách du lịch vẫn đổ xô đến Hội An dù cấm thuốc lá
Khách du lịch vẫn đổ xô đến Hội An dù cấm thuốc lá

(Dân trí) - Theo ông Nguyễn Văn Sơn, Phó Chủ tịch UBND TP Hội An, trước đây nhiều quán ăn, nhà hàng không muốn hợp tác treo biển “khu vực cấm hút thuốc lá” vì sợ không chiều lòng được khách hàng, mất khách. Nhưng giờ đây, “thành phố không khói thuốc” lại trở thành “đặc sản”, một nét văn hóa của Hội An.

Thứ hai, 20/11/2017 - 08:28

Nắm vững 5 quy tắc này thì cả đời không lo đột quỵ
Nắm vững 5 quy tắc này thì cả đời không lo đột quỵ

Cứ 45 giây, trên thế giới có 1 người bị đột quỵ và 3 phút có 1 ca chết do đột quỵ mà nguyên nhân chủ yếu do bệnh cao huyết áp. Để giảm thiểu tình trạng này, các chuyên gia, bác sĩ đã đưa ra nhiều cách phòng chống đột quỵ có thể áp dụng tại nhà.

Thứ hai, 20/11/2017 - 04:00

Bỗng dưng bị thủng ruột!
Bỗng dưng bị thủng ruột!

Ngoài phần lớn ca nuốt xương, dị vật do vô ý còn có trường hợp do ăn quá nhanh, người lớn tuổi, say rượu và người mắc bệnh tâm thần

Chủ nhật, 19/11/2017 - 01:59

Lối sống của cha mẹ quyết định sức khỏe con cái
Lối sống của cha mẹ quyết định sức khỏe con cái

(Dân trí) - Chúng ta không thể chọn cha mẹ, công việc hay sức khỏe của họ. Chúng ta cũng không thể biết chính xác mình từng bị hút thuốc thụ động hay ăn gì khi nhỏ. Tuy nhiên, một nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng những điều này có ảnh hưởng mạnh mẽ đến lối sống và sức khỏe của chúng ta ngay cả khi đã lớn.

Chủ nhật, 19/11/2017 - 07:34

Tập thể dục buổi sáng là tốt nhất?
Tập thể dục buổi sáng là tốt nhất?

(Dân trí) - Bạn nghe nói rằng tập luyện vào buổi sáng sẽ giúp tăng cường trao đổi chất và tiêu hao năng lượng tốt nhất trong ngày. Trước khi đặt đồng hồ báo thức để dậy đi tập, bạn cần biết rằng: đó chỉ là niềm tin không có cơ sở khoa học!

Chủ nhật, 19/11/2017 - 06:09

Nên chườm nóng hay lạnh?
Nên chườm nóng hay lạnh?

Chườm nóng (hay đắp nóng) và chườm lạnh (hay đắp lạnh) là phương pháp điều trị vật lý sử dụng tác dụng của nhiệt hay còn gọi nhiệt trị liệu.

Chủ nhật, 19/11/2017 - 04:20

Phẫu thuật thoát vị màng não tủy cho... thai nhi
Phẫu thuật thoát vị màng não tủy cho... thai nhi

(Dân trí) - Nhóm bác sĩ sản khoa, phẫu thuật thần kinh và tim mạch tại Bệnh viện Mount Sinai ở Toronto (Canada) đã thực hiện ca mổ kéo dài 2,5 tiếng để đóng kín khe hở ở cột sống của 1 thai nhi đang nằm trong bụng mẹ.

Thứ bảy, 18/11/2017 - 02:35

Những dưỡng chất "đập tan" 7 dấu hiệu stress
Những dưỡng chất "đập tan" 7 dấu hiệu stress

(Dân trí) - Khi cơ thể bị stress, rất nhiều vitamin và khoáng chất được huy động, và nếu không bổ sung kịp thời các vi chất này, cơ thể lập tức sẽ phát tín hiệu như lở mép, nghiến răng, đốm trắng trên móng tay...

Thứ bảy, 18/11/2017 - 02:26

Tuyệt đối không uống thuốc kiểu "bắt cá 2 tay"
Tuyệt đối không uống thuốc kiểu "bắt cá 2 tay"

Cô ruột của tôi mắc bệnh cao huyết áp, tiểu đường và hễ nghe ở đâu có bác sĩ giỏi là vội tìm đến, có khi uống thuốc cùng lúc 2 toa "cho yên tâm"…

Thứ bảy, 18/11/2017 - 10:24

Thuốc kháng sinh chữa viêm phổi của Ấn Độ bị đình chỉ lưu hành
Thuốc kháng sinh chữa viêm phổi của Ấn Độ bị đình chỉ lưu hành

(Dân trí) - Thuốc thuốc viên nén bao phim Olecin-500 do Ấn độ sản xuất buộc phải đình chỉ lưu hành vì không đạt chỉ tiêu chất lượng.

Thứ bảy, 18/11/2017 - 08:07

Chuyên gia phân tích 5 vấn đề khó khăn trong công cuộc phòng chống thuốc lá tại Việt Nam
Chuyên gia phân tích 5 vấn đề khó khăn trong công cuộc phòng chống thuốc lá tại Việt Nam

(Dân trí) - Theo các chuyên gia, để đạt mục tiêu giảm tỉ lệ người hút thuốc xuống dưới 39% vào năm 2020 còn rất nhiều gian nan. Bởi tại Việt Nam tồn tại 5 điểm bất lợi rất lớn trong công tác tuyên truyền phòng chống tác hại thuốc lá.

Thứ bảy, 18/11/2017 - 08:00

ĐÁNG QUAN TÂM
Em bé thụ tinh ống nghiệm đầu tiên ra đời tại Nghệ An
Em bé thụ tinh ống nghiệm đầu tiên ra đời tại Nghệ An

(Dân trí) - Sáng ngày 17/11, BV HNĐK Nghệ An đã chính thức đón các em bé đầu tiên chào đời bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) tại Nghệ An sau hơn 9 tháng đi vào hoạt động.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 08:00

4 sai lầm cần tránh ở người bị tiền đái tháo đường
4 sai lầm cần tránh ở người bị tiền đái tháo đường

(Dân trí) - Nếu bạn đã nhận được chẩn đoán bị tiền đái tháo đường - mức đường huyết cao hơn bình thường, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường toàn phát và các biến chứng liên quan – thì đừng coi thường.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 06:38

Vụ trẻ 2 tháng tuổi tử vong sau tiêm kháng sinh: Tạm đình chỉ 5 y, bác sĩ
Vụ trẻ 2 tháng tuổi tử vong sau tiêm kháng sinh: Tạm đình chỉ 5 y, bác sĩ

(Dân trí) - Chiều ngày 17/11, trao đổi với phóng viên Dân trí, ông Lê Văn Nam, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Bắc Ninh cho biết vừa ra quyết định tạm đình chỉ công tác 5 bác sĩ, điều dưỡng liên quan đến vụ cháu Lê Minh Đức 2 tháng tuổi tử vong sau khi tiêm máy Tercef 10 phút.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 05:28

Truy xuất nguồn gốc thực phẩm khiến hơn 100 trẻ mầm non ngộ độc
Truy xuất nguồn gốc thực phẩm khiến hơn 100 trẻ mầm non ngộ độc

(Dân trí) - Sau bữa ăn chiều với bánh dày, bưởi tại trường, hàng trăm học sinh trường mầm non Hương Lung (xã Hương Lung, huyện Cẩm Khê, Phú Thọ) có biểu hiện buồn nôn, nôn, sốt nhẹ. Cục An toàn thực phẩm yêu cầu tổ chức điều tra, truy xuất nguồn gốc thực phẩm nghi ngờ để tìm nguyên nhân ngộ độc.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 05:19

Biếng ăn ở trẻ em có là vấn đề nan giải?
Biếng ăn ở trẻ em có là vấn đề nan giải?

Biếng ăn ở trẻ em luôn khiến các bậc phụ huynh đau đầu và âu lo. Mỗi bữa ăn như là một “cuộc chiến” giữa phụ huynh và các chiến binh tí hon, với rất nhiều “chiêu dụ”nhưng vẫn không thể làm cho các bé ăn uống ngon lành và nhanh chóng. Làm sao để khắc phục được điều này?

Thứ sáu, 17/11/2017 - 04:50

Có thể phát hiện tiền sản giật sớm tới 90%
Có thể phát hiện tiền sản giật sớm tới 90%

(Dân trí) - Đó là chia sẻ của PGS.TS Cao Ngọc Thành, trưởng nhóm nghiên cứu cụm công trình công trình khoa học “Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ và nâng cao chất lượng dân số” của trường Đại học Y Dược (Đại học Huế) sau khi cụm công trình này được trao giải Nhất trong Lĩnh vực Y dược Nhân Tài Đất Việt 2017.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 04:02

Vitamin K2 - Vi chất ít người biết giúp trẻ cao lớn mỗi ngày
Vitamin K2 - Vi chất ít người biết giúp trẻ cao lớn mỗi ngày

Vừa qua, Viện Y học Ứng dụng Việt Nam đã tổ chức họp báo cập nhật những nghiên cứu và thông tin khoa học mới nhất về công dụng vượt trội đối với sự tăng trưởng chiều cao và sức khỏe ở trẻ em của vitamin K2 và công bố công thức đột phá chứa Vitamin K2 – Canxi – Vitamin D3 giúp trẻ cao lớn tối ưu.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 04:00

Bảo vệ ngăn xe ngoại tỉnh vào đón bệnh nhân, lãnh đạo BV Bạch Mai xin lỗi người dân
Bảo vệ ngăn xe ngoại tỉnh vào đón bệnh nhân, lãnh đạo BV Bạch Mai xin lỗi người dân

(Dân trí) - Clip lan truyền trên mạng xã hội cho thấy, kíp trực bảo vệ trước cổng BV Bạch Mai đã ngăn không cho xe ngoại tỉnh vào đón bệnh nhân. Ban giám đốc BV Bạch Mai đã đình chỉ công tác hai bảo vệ ngăn xe.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 03:38

Gần 1.000 người đăng ký hiến mô, tạng trong Ngày hội "Chung tay vì sự sống"
Gần 1.000 người đăng ký hiến mô, tạng trong Ngày hội "Chung tay vì sự sống"

(Dân trí) - Ngày 17/11, tại Ngày hội "Chung tay vì sự sống 2017" được tổ chức tại Trường Đại học Điều dưỡng Nam Định đã có gần 1.000 đơn đăng ký hiến tạng.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 03:07

Đường huyết tăng gấp 9 lần, thai phụ hôn mê
Đường huyết tăng gấp 9 lần, thai phụ hôn mê

(Dân trí) - Các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ vừa cứu sống sản phụ hôn mê do đái tháo đường nhiễm toan chuyển hóa nặng, nguy cơ tử vong cao.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 02:50

Nối thành công bàn tay bị chém đứt lìa
Nối thành công bàn tay bị chém đứt lìa

(Dân trí) - Ngày 17/11, Bệnh viện đa khoa tỉnh Lâm Đồng cho biết, đã tiến hành nối thành công bàn tay của một phụ nữ bị máy cắt cỏ chém đứt lìa.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 02:09

Mật động vật: Chất thải, không phải thuốc!
Mật động vật: Chất thải, không phải thuốc!

(Dân trí) - Thỉnh thoảng lại có thông tin ngộ độc do dùng mật động vật để chữa bệnh hay nâng cao sức khỏe, và đã có trường hợp tử vong.

Thứ sáu, 17/11/2017 - 12:39