Làm thế nào để quyết định có nên chọc ối hay không?

Xét nghiệm chọc ối tốn kém, xâm lấn và có thể làm tăng nguy cơ sảy thai. Có những lựa chọn mới hơn, chi phí thấp hơn và ít nguy cơ hơn để thay thế cho chọc ối. Tuy nhiên, chọc ối vẫn là cách toàn diện nhất để các ông bố bà mẹ yên tâm là con mình khỏe mạnh. Vì vậy, cũng dễ hiểu khi xét nghiệm đặt ra một số câu hỏi khó.

Chọc ối là gì?

Chọc ối thực chất là một xét nghiệm nước ối được thực hiện bằng cách đưa một cây kim dài vào tử cung của phụ nữ mang thai. Nghe có vẻ rất sơ khai và lỗi thời, nhưng đây vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng cho xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh.

“Em bé về cơ bản được “tắm” trong nước ối”, Erin O’Toole, chuyên gia tư vấn về di truyền trước sinh, giải thích. “Giống như cách chúng ta rơi rụng tế bào da vào nước tắm, em bé cũng làm giống như vậy tương tự trong nước ối. Bằng cách lấy mẫu nước ối, chúng ta có thể lấy các tế bào từ da bé và một số cơ quan khác để sử dụng cho xét nghiệm di truyền”.

Lý do phổ biến nhất cho xét nghiệm chọc ối là để kiểm tra một bệnh di truyền nào đó trong thai kỳ. Một số người có mối lo ngại cụ thể do tiền sử gia đình hoặc tuổi của mẹ; những người khác chỉ đơn giản là muốn được chuẩn bị tốt nhất có thể. Bệnh di truyền có thể gây ra các biến chứng trong thai kỳ hoặc khi sinh cũng như các vấn đề bẩm sinh ở trẻ, cả về thể chất và phát triển.

Các lựa chọn xét nghiệm bệnh di truyền trong thai kỳ có thể được chia thành hai loại: xét nghiệm sàng lọc không có nguy cơ, nhưng không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn “có” hoặc “không”; và các xét nghiệm chẩn đoán có thể có nguy cơ những lại đưa ra câu trả lời dứt khoát. Trước đây, việc một phụ nữ mang thai quyết định chọc ối là rất phổ biến. Nhưng ngày nay, độ chính xác của các lựa chọn sàng lọc được cải thiện đã hạn chế số người chọn cách chọc ối trong khi mang thai - nhiều người chọn cách bắt đầu với các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm máu hoặc siêu âm và chỉ chuyển sang chọc ối nếu phát hiện có mối lo ngại nào đó.

Những nguy cơ của chọc ối

• Chọc ối là xâm lấn - chọc ối bao gồm việc chọc một cây kim rất dài vào tử cung, được hướng dẫn bằng hình ảnh siêu âm, và hút ra một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm.

• Chọc ối có thể dẫn đến sẩy thai - đây là một xét nghiệm toàn diện hơn, nhưng cũng phải trả giá. Nghiên cứu hiện tại cho thấy khả năng sảy thai hoặc đẻ non khi chọc ối là 1:900.

• Chọc ối không phải là một sự đảm bảo - mặc dù chọc ối cho phép các bác sĩ kiểm tra nhiều bệnh khác nhau, không có xét nghiệm di truyền nào có thể loại trừ mọi thứ.

Khi nào có thể thực hiện chọc ối?

Chọc ối có thể được thực hiện vào tuần thứ 15 của thai kỳ, mặc dù một số bác sĩ đợi đến 16 tuần. Nó thường được thực hiện trước tuần 21, mặc dù trong trường hợp sinh sớm - thường được cân nhắc vì sức khỏe của mẹ hoặc con – việc xác định sự trưởng thành của phổi thai nhi đòi hỏi phải chọc ối muộn hơn trong thai kỳ.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Chọc dò không được thực hiện hú họa; các bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để tìm ra túi nước ối lớn nhất và theo dõi em bé. Như đã mô tả ở trên, các bác sĩ dùng một cây kim dài và mảnh cắm qua thành bụng vào tử cung, nơi nó có thể hút ra tới 20ml nước ối. Độ dài của kim nghe có vẻ đáng sợ, nhưng không có nghĩa là nó sẽ gây đau đớn người mẹ.

“Hầu hết các bà mẹ mô tả rằng khi kim đâm vào da họ có cảm giác giống như lúc lấy máu làm xét nghiệm”, O’Toole giải thích. “Khi kim đi vào tử cung thường sẽ có cơn co nhẹ. Toàn bộ thủ thuật kéo dài 1 đến 2 phút. Một số bệnh nhân thấy nó không hề tệ chút nào, nhưng một số khác lại thấy khá khó chịu”.

Nguy cơ lớn nhất của chọc ối là gì?

Bất kỳ thủ thuật nào liên quan đến việc chọc kim vào một cơ quan đều có nguy cơ, mặc dù nhìn chung, những nguy cơ này rất hiếm. Dữ liệu gần đây nhất cho thấy có khoảng 1/900 khả năng sảy thai xảy ra do hệ quả của chọc ối. Một khi mang thai đã đạt được khả năng sống ngoài tử cung, điều này trở thành nguy cơ đẻ non. Các nghiên cứu cũ trích dẫn nguy cơ là 1/300 cho kết quả bất lợi và một số cơ sở dè dặt hơn vẫn trích dẫn con số này.

Cẩm Tú (Theo Fatherly)