Khô da sắc tố - Thủ phạm gây bệnh ngứa “điên” ở Hòa Bình

Khô da sắc tố là một chứng bệnh rất hiếm gặp. Dưới 40% bệnh nhân sống sót sau 20 tuổi.

Bệnh di truyền

Bệnh khô da sắc tố là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền, khiến cho khả năng bảo vệ cơ thể và chữa lành những tổn thương gây ra do tia cực tím bị mất đi. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Ở một số trường hợp, bệnh còn gây ra những tổn thương tới hệ thần kinh.

Những biểu hiện của bệnh khô da sắc tố thường bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trong những năm đầu đời. Nhiều trẻ em mắc bệnh hình thành những vết bỏng da nghiêm trọng do cháy nắng chỉ sau vài phút tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng. Các vết cháy nắng tấy đỏ và phồng rộp lên có khi tới hàng tuần.

Ở một số trẻ khác, da không bị cháy nắng, mà chỉ rám và sậm màu hơn bình thường. Tới 2 tuổi, hầu hết tất cả trẻ mắc bệnh đều xuất hiện các vết tàn nhang nhiều trên da, đặc biệt ở những vùng da không được che chắn (mặt, cánh tay, môi); những vết tàn nhang dạng này hiếm khi xuất hiện ở trẻ nhỏ không mắc bệnh.

Người bị khô da sắc tố có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư da. Ở những bệnh nhân nhỏ tuổi, bệnh thường gây ra ung thư biểu mô tế bào đáy và các dạng u ác tính khác trên da (khoảng một nửa số trẻ dưới 10 tuổi mắc chứng khô da sắc tố bị ung thư da). Các dấu hiệu ung thư xuất hiện trên mặt, môi, mí mắt, trên da đầu, trong mắt, thậm chí đầu lưỡi. Ngoài ung thư da, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bệnh nhân bị khô da sắc tố còn có nguy cơ mắc các chứng ung thư khác, bao gồm cả u não ác tính. Bệnh nhân hút thuốc dễ mắc thêm bệnh ung thư phổi.

Đôi mắt của người bị khô da sắc tố thường rất nhạy cảm trước tia cực tím. Nếu không được bảo vệ khỏi ánh nắng, mắt sẽ bị kích thích, đỏ ngầu lên, giác mạc mờ đục. Ở một số người, lông mi rụng gần hết, mí mắt mỏng đi, lộn ngược bất thường vào trong hay ra ngoài. Ngoài việc tăng khả năng gây ung thư mắt, chứng khô da sắc tố còn gây giảm thị lực ở người mắc bệnh.

Khoảng 30% số người mắc bệnh có dấu hiệu bị ảnh hưởng về mặt thần kinh. Những biểu hiện này bao gồm: mất khả năng nghe, khả năng tiếp nhận thông tin kém, khó đi lại di chuyển, mất khả năng tư duy, nuốt thức ăn và nói chuyện khó khăn, co giật. Một khi những dấu hiệu trên xuất hiện, chúng sẽ ngày một tồi tệ theo thời gian.

Khô da sắc tố là một bệnh rất hiếm gặp với tần số xuất hiện thấp: ở châu Âu và Mỹ khoảng 1/250.000 dân; ở Nhật cao hơn: khoảng 1/40.000 dân. Bệnh có thể gặp ở tất cả các chủng tộc, không phân biệt nam nữ, thường biểu hiện rất sớm (1 - 2 tuổi). Dưới 40% bệnh nhân sống sót sau 20 tuổi. Những trường hợp nhẹ có thể sống tới tuổi trung niên.

Cơ hội nào cho những bệnh nhân bị "quỷ ám" ở Hòa Bình?

Theo các bác sĩ Viện Da liễu, bệnh khô da sắc tố có thể được điều trị. việc điều trị bệnh là suốt đời, và phải tuân thủ những nguyên tắc cơ bản sau:

- Tuyệt đối hạn chế tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Khi ra ngoài cần mặc quần áo dài tay, mũ rộng vành, kính ngăn tia tử ngoại, bôi kem chống nắng thường xuyên.

- Thường xuyên tới bác sĩ da liễu để thăm khám và chẩn đoán những diễn tiến mới nhất của bệnh.

Ngoài ra, trên thế giới, một số biện pháp đã được khoa học chứng minh là có khả năng làm giảm biểu hiện bệnh và duy trì sự sống cho người mắc chứng viêm da sắc tố:

- Sử dụng retinoids đường uống làm giảm tỷ lệ mắc ung thư da ở những bệnh nhân bị khô da sắc tố. 

- Trị liệu với 5-fluorouracil cũng có thể phát huy tác dụng. Imiquimod dạng kem bôi 5% sử dụng 3 lần mỗi tuần kết hợp với thuốc uống acitretin (20 mg/ngày) từ 4-6 tuần giúp giải quyết các khối u.

- Liệu pháp DNA và liệu pháp gen.

- Cắt bỏ hoàn toàn các khối u ác tính do chứng viêm da sắc tố gây ra.

Theo Trang Le

VTC