Hội chứng ung thư buồng trứng di truyền

Trong một số gia đình, có nhiều phụ nữ bị ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng và thường là bệnh nhân có tuổi trẻ hơn lứa tuổi thường gặp mắc ung thư vú và buồng trứng. Một số bệnh nhân nữ có thể mắc nhiều hơn một loại ung thư (ví dụ như ung thư cả hai vú, hoặc mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng). Hội chứng này được gọi là hội chứng ung thư buồng trứng di truyền viết tắt là HBOC.

Theo Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, HBOC thường được hình thành do đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và ung thư vú cao hơn rất nhiều ở các phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 nhưng nguy cơ ở những người có đột biến gen BRCA1 là cao hơn.

Bên cạnh ung thư vú và ung thư buồng trứng, hội chứng này còn có thể dẫn đến ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc nguyên phát, ung thư vú nam, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến và một số ung thư khác. 

Những phụ nữ có tiền sử gia đình về mắc ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng có thể lựa chọn tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ mắc đột biến một trong hai gen BRCA hay không. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể đánh giá được nguy cơ dựa trên tiền sử của họ và tiền sử ung thư trong gia đình. Nếu có nguy cơ cao, bệnh nhân có thể lựa chọn được xét nghiệm gen. Nếu như phát hiện có đột biến gen, khả năng họ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cũng như một số ung thư khác sẽ cao hơn. Do đó họ có thể xem xét tham gia tầm soát ung thư sớm và thậm chí có thể làm can thiệp giảm nguy cơ mắc ung thư. 

Vì ung thư vú rất hiếm gặp ở nam, nên nam giới mắc ung thư vú thường được khuyên làm tư vấn di truyền và xét nghiệm đột biến gen BRCA. Mặc dù đột biến này ít ảnh hưởng đến tương lai sức khỏe của nam giới hơn nữ giới, nhưng cũng có thể tăng nguy cơ ung thư tiền liệt tuyến và ung thư tụy.