Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát nguy cơ ung thư di truyền

Giải mã căn bệnh “ung thư truyền đời”

Chị N.T.L (43 tuổi, Q. Tân Bình) bàng hoàng khi nhận kết quả chẩn đoán bị ung thư vú. Trước đó, hai người thân của chị cũng đã qua đời vì ung thư buồng trứng và ung thư tuỵ. Không lâu sau, em gái của chị L. cũng được chẩn đoán ung thư vú từ rất trẻ.

Chị L. không hiểu chuyện gì đang xảy ra với gia đình mình vì cha mẹ chị hoàn toàn không mắc ung thư. Điều này khiến chị và mọi người trong nhà hoang mang. “Liệu ung thư có di truyền trong gia đình không?” là câu hỏi mà chị L luôn quyết tâm tìm lời giải đáp.

Chị L. đã được các bác sĩ chuyên về di truyền tư vấn thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen. Chỉ mất 2 phút phết niêm mạc má và 14 ngày phân tích, bộ gen của của chị L. cho thấy “mang đột biến gây bệnh trên gen BRCA1 liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền”. Bác sĩ khuyên người thân của chị L. nên làm xét nghiệm gen. Kết quả cho thấy, cha của chị L. mang gen đột biến BRCA1, dẫn đến đời con cháu mắc nguy cơ ung thư di truyền.

Nói về trường hợp như chị L. kể trên, GS.TS Trương Đình Kiệt - Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, chia sẻ: “Nếu trở lại 10 năm trước, nhắc đến bệnh di truyền, người ta chỉ biết lắc đầu ngao ngán bởi gen hay di truyền dường như là yếu tố thần bí. Nhưng vài năm trở lại đây, người dân đã có thể chủ động tầm soát để đánh giá sớm nguy cơ mắc ung thư từ gen. Đó là một bước tiến lớn”.

GS.TS Trương Đình Kiệt cho biết, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới dành riêng cho người Việt.

“Chính nhờ xét nghiệm gen đã giúp phát hiện sớm gen đột biến có nguy cơ gây ung thư, từ đó hỗ trợ phòng ngừa và tầm soát sớm hiệu quả, tiết kiệm được thời gian và công sức, chi phí y tế”, GS.TS Trương Đình Kiệt nhận định.

Hiểu thế nào về kết quả xét nghiệm gen?

Kết quả xét nghiệm âm tính cho thấy bạn không có nguy cơ mắc ung thư di truyền liên quan đến gen được xét nghiệm. Tuy nhiên, bạn vẫn cần quan tâm và chăm sóc sức khỏe điều độ, tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống.

Kết quả xét nghiệm dương tính nghĩa là đã tìm được gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền, từ đó đưa ra các phương án phòng ngừa tích cực và phát hiện sớm ung thư. Thành viên trong gia đình của người mang gen đột biến sẽ ý thức được nguy cơ mắc ung thư di truyền của bản thân và nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá khả năng mang gen đột biến của mình. Với những người bệnh bị ung thư, xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ có thể đánh giá sự ảnh hưởng giữa gen đột biến phát hiện và loại ung thư đang mắc để lựa chọn cách điều trị phù hợp.

Xét nghiệm gen giúp tầm soát sớm và hỗ trợ điều trị ung thư do di truyền

Theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Cố vấn khoa học cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, y văn thế giới ghi nhận các bệnh ung thư có yếu tố di truyền chiếm khoảng 5-10%. Các bệnh ung thư di truyền thường gặp như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày…

TS Hoài Nghĩa cho biết thêm, hiện nay, xét nghiệm gen ứng dụng trong ung thư có thể chia thành 3 nhóm: tầm soát nguy cơ ung thư di truyền; chẩn đoán sớm ung thư bằng “sinh thiết lỏng” và hỗ trợ điều trị trúng đích ung thư. Riêng quy trình tầm soát rất đơn giản, mỗi người chỉ cần tự phết niêm mạc má (mặt trong khoang miệng) bằng que gòn tại nhà, sau đó gửi về Viện để rà soát “bệnh án tương lai”. Để cộng đồng nâng cao ý thức tầm soát sớm ung thư di truyền, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã không ngừng nghiên cứu giải pháp kéo giảm chi phí xét nghiệm xuống mức hợp lý nhất.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến cáo cho những người đã mắc bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định trong gia đình. Những người lo lắng về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong gia đình nên tham vấn ý kiến của chuyên gia di truyền về việc thực hiện xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ ung thư của bản thân.