Hà Nội: Cặp song thai cùng trứng khác giới tính đầu tiên tại Việt Nam

Trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: "Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình".

Tuy nhiên, vừa qua tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã ghi nhận trường hợp song thai cùng trứng nhưng khác biệt về giới tính cực kỳ hiếm gặp. Đây cũng là trường hợp đầu tiên được báo cáo tại Việt Nam và là trường hợp thứ hai trên thế giới.

Cụ thể, đây là trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên.

Kết quả siêu âm tuần thứ 8 cho thấy thai phụ mang song thai, chung một bánh rau và 2 buồng ối.

Đến tuần 16 thì sản phụ đến Trung tâm can thiệp Bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vì một trong hai thai có tình trạng phù thai, phù dưới da lan tỏa, thai còn lại có hình thái bình thường.

Đáng chú ý, các bác sĩ phát hiện 2 thai có giới tính khác nhau, trong đó thai bị phù là nữ, thai còn lại là nam.

Theo BS Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, do 2 thai khác biệt về giới tính nên các bác sĩ đã quyết định xét nghiệm di truyền cho song thai.

"Sau khi xét nghiệm thai bị phù có nhiễm sắc thể 45, X tương đương kiểu hình Tumer trên siêu âm, thai còn lại là thai nam có bộ nhiễm 46, XY. Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh nhau nhưng có kiểu gen khác nhau", BS Sim phân tích, "Chúng tôi cũng đã tiến hành hội chẩn với các chuyên gia đầu ngành để tìm các phương pháp kỹ thuật nhằm phân tích căn nguyên vấn đề này.

Qua các phân tích chuyên sâu, các bác sĩ xác định bố mẹ của song thai có nhiễm sắc thể bình thường. Điều này cho thấy rằng, đây là đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử.

"Hai thai này có đột biến khác nhau. Thai nữ Turner bị đột biến mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y, thai còn lại bị đột biến mất một vài đoạn trên nhiễm sắc thể Y. Đột biến mất đoạn này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của bé trai sau này", BS Sim phân tích.

Không may, đến tuần 18 thai bị phù có dấu hiệu rất xấu, sắp sửa thai lưu. Nếu điều này xảy ra thì nguy cơ thai lưu ở thai còn lại lên đến 40 - 50%.

"Chúng tôi đã đánh giá các phương án và tư vấn về việc giữ thai còn lại cho gia đình. Qua cân nhắc, gia đình đã xin đình chỉ thai nghén", BS Sim cho hay.

Bác sĩ Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, bệnh viện muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn.

"Từ trước đến nay, quan niệm cũ cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy. Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra.

Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân", PGS.TS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh.