Giải thoát cho những bà mẹ mang tiếng ác sinh ra con bị “trời hành”

Hemophilia hay máu khó đông là bệnh rối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu, chủ yếu di truyền cho con trai. Những người bị bệnh khó đông máu có thể bị xuất huyết không thể kiểm soát do một chấn thương rất nhỏ, chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội dẫn tới tàn tật, chảy máu vào não có thể gây tử vong. 

Vì thế, hemophilia như một lời nguyền, một bản án truyền đời với nhiều gia đình, dòng họ.

Bệnh chủ yếu di truyền cho con trai

Trường hợp của chị Nguyễn Thị Tú (Phú Thọ) là một ví dụ. Cuộc đời của chị có thể nói là một cuộc đời tận cùng đau khổ khi cả 4 người con trai đều bị hành hạ bởi một căn bệnh lạ. Các con chị rất dễ bị bầm tím và phải chịu những đau đớn triền miên trong cơ khớp, chân tay ngày càng teo cứng.

Không chỉ dừng ở đó, chị còn trải qua nỗi đau tột cùng khi 2 con trai lớn lần lượt ra đi vì mất máu quá nhiều sau những chấn thương.

Chưa gượng dậy được sau cú sốc mất 2 con, chị lại bất lực nhìn con trai thứ 3 đôi chân mỗi ngày một biến dạng rồi nằm liệt hoàn toàn vì bị ngã.

Bao tai họa liên tiếp giáng xuống nhưng chị không hề biết tại sao ông trời lại bất công với chị đến vậy, tại sao tất cả con chị đều mắc phải căn bệnh đáng sợ đó. 

Mãi đến khi con trai út được giới thiệu đến Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương khám, chị mới biết ngọn nguồn của những đau khổ ấy. Chị là người mang gen bệnh hemophilia, các con chị đều bị căn bệnh máu di truyền đó và cần phải bổ sung yếu tố đông máu suốt cả cuộc đời. Giờ đây, người mẹ đáng thương ấy chỉ còn có thể dồn hết hy vọng vào việc đều đặn đưa người con trai thứ 4 đi viện. 

Thực hiện thành công chẩn đoán bệnh máu khó đông trước chuyển phôi 

Cũng mang trong mình gen bệnh hemophilia, con trai lớn của chị Trần Thị Quyên (Thanh Hóa) sinh ra đã bị bệnh máu khó đông. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột. 

“Con bị chảy máu, đau đến mức 7 ngày đêm không ngủ, chỉ khóc thôi. Bố mẹ chỉ biết ôm con mong có một phép màu để con đỡ đau. Khó khăn, thiếu thốn tôi có thể chịu thay con nhưng đau đớn thì tôi lại không làm thế nào được”, chị Quyên chia sẻ. 

Nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị không dám sinh thêm con. Đến tận khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.

Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó các phôi được chẩn đoán gene hemophilia. Các bác sĩ chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Năm 2019, chị và gia đình vui mừng chào đón đứa con thứ 2 chào đời, kém anh trai đúng một con giáp.

Giống như chị Quyên, chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi 2 cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ.

“Nếu như không có phương pháp chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi, chắc chắn tôi không dám sinh con nữa. Tôi rất biết ơn các bác sĩ đã giúp đỡ rất nhiều để tôi sinh được những đứa con khỏe mạnh”, chị chia sẻ.

Chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gen bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý.

Nhưng chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gen hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gen hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại. Sau nhiều cố gắng và vượt qua không ít khó khăn, đến nay đã có 7 ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103.

Hiện nay, Khoa Di truyền-Sinh học phân tử, Viện Huyết học -Truyền máu máu Trung ương là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen gây bệnh hemophilia. Trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) phân tích trực tiếp (giải trình tự gen thế hệ mới,…) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gen, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi là một điều kỳ diệu, đem đến niềm hy vọng nhiều gia đình có thể sinh ra con khỏe mạnh. 

Trương Hằng-Nam Phương