Gánh nặng bệnh hiếm - chẩn đoán khó, chi phí điều trị cao

Khoảng 70% bệnh hiếm khởi phát ở trẻ em

Ngày 28/2, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) phối hợp với Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Kinh tế y tế tổ chức lễ mít tinh hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm và hội thảo chuyên đề “Xây dựng danh mục bệnh hiếm và định hướng giải pháp tài chính cho thuốc hiếm tại Việt Nam”.

GS.TS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, Trưởng Ban Chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, cho biết, lễ mít tinh không chỉ là một sự kiện truyền thông y tế, mà là một tuyên bố rõ ràng về trách nhiệm của ngành y tế đối với một lĩnh vực đặc biệt thách thức, đòi hỏi cách tiếp cận bài bản, dài hạn và nhân văn.

Theo Nghị quyết về Bệnh hiếm được Đại hội đồng Y tế Thế giới lần thứ 78 thông qua năm ngoái, hiện có hơn 7.000 bệnh hiếm đã được ghi nhận, ảnh hưởng tới trên 300 triệu người trên toàn cầu.

Phần lớn bệnh hiếm có nguyên nhân di truyền, khoảng 70% khởi phát ở trẻ em, nhiều bệnh diễn biến mạn tính, phức tạp, đòi hỏi điều trị và chăm sóc suốt đời.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm. Khoảng 58% là trẻ em. Gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp.

“Những con số này đặt ra cho chúng ta một yêu cầu cấp thiết: bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia”, Thứ trưởng Thuấn nhấn mạnh.

Theo Thứ trưởng, năm nay cộng đồng quốc tế lựa chọn thông điệp “Nhiều hơn những gì bạn có thể hình dung” để nhắc nhở chúng ta rằng những tác động của bệnh hiếm không hề nhỏ bé. 

Thứ trưởng cũng nhắc đến 3 trụ cột lớn trong vấn đề quản lý bệnh hiếm. Một là hoàn thiện Danh mục bệnh hiếm quốc gia trên cơ sở tiêu chí khoa học, tham chiếu kinh nghiệm quốc tế, nhưng phải phù hợp với đặc thù dịch tễ, nguồn lực và hệ thống y tế Việt Nam.

Hai là thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm. Theo đó, cần nghiên cứu mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá, phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam, đồng thời huy động nguồn lực xã hội một cách minh bạch, có kiểm soát.

Ba là phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm. Cụ thể, xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm chẩn đoán di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo liên tục cho cán bộ y tế, tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu.

Quản lý bệnh hiếm còn nhiều thách thức

PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam, cho biết thêm, với sự phát triển của khoa học công nghệ, năng lực chuyên môn trong y khoa, ngày càng có nhiều bệnh hiếm được phát hiện, nhiều giải pháp điều trị tiên tiến được phát minh mang lại sự sống cho người bệnh.

Tuy nhiên, tiếp cận liệu pháp điều trị tiên tiến là thách thức của toàn cầu và Việt Nam. Chi phí điều trị bệnh hiếm cao, vượt khả năng chi trả của người bệnh. Nhận thức của người dân còn hạn chế.

Trong khi đó, theo đại diện Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, phải mất trung bình 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm. Thường phải sau 2-3 lần chẩn đoán khác mới chẩn đoán xác định bệnh.

Hiện Việt Nam chưa có định nghĩa chính thức về bệnh hiếm. Theo quy định hiện hành có thể hiểu bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể ngay tại một thời điểm thấp, không quá 0,05% dân số và bao gồm các bệnh về gen, bệnh bẩm sinh, ung thư, tự miễn, truyền nhiễm…

TS.BS Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế), cho rằng, giải quyết vấn đề bệnh hiếm đòi hỏi một khung pháp lý vững chắc.

Cục đang nỗ lực tối đa, phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo Danh mục bệnh hiếm dựa trên các tiêu chí khoa học và thực tiễn của Việt Nam. Đây sẽ là nền tảng bản lề để từ đó xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, hỗ trợ người mắc bệnh hiếm một cách hiệu quả nhất.