Đột phá chỉnh sửa gen của... tinh trùng

Dân trí Các nhà khoa học đã có thể sửa chữa ADN bị lỗi trong tinh trùng của người cha trước khi đem thụ tinh với trứng, giúp ngăn ngừa dự tật bẩm sinh ngay từ trước khi thụ thai.

Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR đã cho thấy hứa hẹn trong việc tách ADN “xấu” và thay thế nó trong phôi thai, nhưng khi các tế bào nhân lên, AND đã sửa có thể có mặt ở một số tế bào này và không có ở một số khác.

Thay đổi cấu trúc di truyền của tế bào tinh trùng sẽ giải quyết được vấn đề, nhưng cho đến nay, các nhà khoa học đã gặp nhiều khó khăn trong việc tìm cách để chỉnh sửa gen mà không giết chết tinh trùng.

Nhưng các nhà khoa học tại Weill Cornell Medicine ở New York cho rằng có thể họ đã tìm ra cách: bằng cách truyền xung điện tới tinh trùng, phá vỡ vỏ ngoài của nó và cho phép họ đưa CRISPR tới tế bào.

Đưa hệ thống chỉnh sửa gen CRISPR vào tinh trùng bằng cách sử dụng sốc điện ngắn và mạnh có thể là cách để sửa chữa ADN trước khi nó trở thành một phần của phôi đang phát triển
Đưa hệ thống chỉnh sửa gen CRISPR vào tinh trùng bằng cách sử dụng sốc điện ngắn và mạnh có thể là cách để sửa chữa ADN trước khi nó trở thành một phần của phôi đang phát triển

Các nhà khoa học đã sử dụng phương pháp Goldilocks để chỉnh sửa gen tinh trùng.

Tế bào tinh trùng có vỏ ngoài cứng cho phép nó xuyên vào quả trứng, nhưng nó cũng nhạy cảm và có thể chết nếu bị stress quá nhiều.

Các nhà nghiên cứu của Weill Cornell đã phải tìm ra hiệu điện thế phù hợp của xung điện để sử dụng trên tinh trùng nhằm bóc lớp lá chắn bên ngoài đủ để chèn CRISPR-Cas9 mà không làm tê liệt khả năng di chuyển của tinh trùng.

Họ đã thử nghiệm với một loạt sốc điện với hiệu điện thế cực cao trong thời gian rất ngắn và nhận thấy rằng xung tối ưu là 1100 vôn trong 20 phần nghìn giây - gần gấp 100 lần công suất của ắc quy ô tô, phóng vào tinh trùng trong 1/50 giây.

Sốc CRISPR vào các tế bào tinh trùng đã làm giảm khả năng di chuyển của chúng - hoặc khả năng bơi về phía trứng để thụ tinh - khá đáng kể, nhưng nó cũng làm tê liệt các gen bị lỗi, theo nghiên cứu mới được trình bày tại Hội nghị thường niên của Hội Sinh sản và phôi người Châu Âu.

Công trình nghiên cứu vẫn đang được tiếp tục. Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhất này cho thấy rằng nếu tinh trùng mạnh nhất, nhanh nhất được điều trị bằng chỉnh sửa gen CRISPR, chúng cũng có thể mang DNA được chỉnh sửa đến trứng, cho phép phôi phát triển không bị cản trở bởi các khuyết tật di truyền hoặc bị tác động bằng công nghệ sinh học.

Những lo ngại khi chỉnh sửa gen trên phôi người

Chỉnh sửa gen bằng hệ thống CRISPR-Cas9 đã được ca ngợi là một trong những phát kiến lớn nhất của y học trong những thập kỷ gần đây.

Nếu được hoàn thiện, công nghệ này có thể “sửa chữa” bất kỳ đột biến di truyền nào mã hóa cho dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Các nhà khoa học đã thử phương pháp này trong các thí nghiệm trên phôi người, nhưng vẫn còn quá sớm để biết liệu nó có thực sự an toàn không.

Sự phát triển phôi thai là giai đoạn tế bào nhân lên rất nhanh. Không rõ khi nào hoặc liệu có thể sử dụng CRISPR để thay đổi tất cả chứ không chỉ một số ADN của phôi.

Nếu một số tế bào nhận được ADN đã được sửa chữa, nhưng những tế bào khác nhận ADN bị lỗi, thì kết quả có thể một thể khảm di truyền, trong đó một người thể hiện những đặc điểm của rối loạn ở một số bộ phận cơ thể, còn những bộ phận khác thì không.

Mặc dù CRISPR là rất chính xác, rất khó để dự đoán nó có thể gây ra những gián đoạn di truyền thứ phát nào.

Mỹ từ lâu đã có cả những lo ngại về y học và đạo đức về việc sử dụng hệ thống này ở phôi người.

Một số lo ngại rằng CRISPR là một bước tiến quan trọng trong hướng làm ra những “đứa trẻ theo đơn đặt hàng” và Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) đã cấm sử dụng nó trên phôi người.

Đáng tranh cãi là một số ủy ban của Viện Hàn lâm Y học Quốc gia và Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia đều ủng hộ về phôi người biến đổi gen trong khi chưa có phương pháp điều trị nào khác cho các rối loạn mà nó mang theo.

Nhưng các tế bào sinh sản - tinh trùng và trứng - có ít rào cản về mặt y tế và đạo đức hơn đối với các nhà khoa học, vì vậy việc thay đổi ADN mà chúng mang có thể phá vỡ một số giới hạn trong việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen mạnh mẽ trong tương lai.

Hơn 10.000 rối loạn di truyền là những bệnh “đơn gen”, nghĩa là chúng được truyền cho thế hệ sau thông qua một đột biến ở một đoạn ADN đơn độc của cha hoặc mẹ, do tinh trùng hoặc trứng mang theo.

Vì vậy, “về lý thuyết tất cả các rối loạn đơn gen di truyền từ cha có thể được điều trị nếu chúng ta có thể sử dụng thành công CRISPR-Cas9 trên tinh trùng”, nhà nghiên cứu dẫn đầu, tiến sĩ Diane Choi nói.

Những rối loạn này bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang và loạn dưỡng cơ.

Cẩm Tú

Theo DM

MỚI NHẤT
5 "tác dụng phụ" khi uống nước chanh
5 "tác dụng phụ" khi uống nước chanh

(Dân trí) - Nước chanh đã được các chuyên gia và những người nổi tiếng ca ngợi từ lâu do một danh sách dài các lợi ích bao gồm ngăn ngừa mất nước, hỗ trợ tiêu hóa và hỗ trợ giảm cân. Nhưng, giống như hầu hết mọi thứ trong cuộc sống, quá nhiều thứ tốt sẽ thành không tốt.

Thứ bảy, 07/07/2018 - 06:30

Sứa khổng lồ tấn công, du khách chằng chịt vết thương trên lưng như roi đánh
Sứa khổng lồ tấn công, du khách chằng chịt vết thương trên lưng như roi đánh

(Dân trí) - Sau 10 ngày bị “va chạm” với sứa biển, nam bệnh nhân vẫn đang phải nằm viện điều trị, vẫn nguyên cảm giác “kinh hoàng” vì buốt đến rùng mình. Sau ít phút chạm vào sứa biển, toàn bộ vùng mặt, cổ, lưng sưng bệnh nhân phù nề, đau buốt.

Thứ bảy, 07/07/2018 - 06:17

Bệnh nhân đột quỵ khi bước ra khỏi phòng điều hòa
Bệnh nhân đột quỵ khi bước ra khỏi phòng điều hòa

(Dân trí) - Tầm 5 giờ sáng, khi vừa bước ra khỏi phòng điều hòa để vệ sinh cá nhân, chuẩn bị quay lại phòng bà N.T.X (54 tuổi, Quốc Oai, Hà Tây) đột nhiên ngã quỵ. Chẩn đoán ban đầu cho thấy bệnh nhân có thể bị đột quỵ do chênh lệnh nhiệt độ.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 06:54

Hơn 50 công nhân nhập viện vì ngộ độc khí ga?
Hơn 50 công nhân nhập viện vì ngộ độc khí ga?

(Dân trí) - Đang trong ca làm việc, hơn 50 công nhân thuộc Nhà máy Yazaki (Khu công nghiệp Đông Mai, thị xã Quảng Yên, tỉnh Quảng Ninh) đã phải nhập viện cấp cứu với biểu hiện buồn nôn, choáng ngất.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 03:26

Rơi từ tầng 7, bé 4 tuổi thoát chết kỳ diệu
Rơi từ tầng 7, bé 4 tuổi thoát chết kỳ diệu

(Dân trí) - Tắm xong cho đứa con nhỏ, người mẹ quay vào tắm tiếp cho đứa lớn, nghe mọi người kêu cứu vì có trẻ bị té lầu, chị từ tầng 7 chạy xuống thì chết lặng nhận ra con mình. Bị đa chấn thương nhưng bé gái đã thoát chết kỳ diệu.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 02:48

Hai em bé tìm lại ánh sáng nhờ giác mạc hiến tặng của bé Vân Nhi
Hai em bé tìm lại ánh sáng nhờ giác mạc hiến tặng của bé Vân Nhi

(Dân trí) - Hai bệnh nhi nam, một bé 6 tuổi, một bé 13 tuổi bị hỏng thị lực đã được ghép giạc mạc từ nguồn giác mạc hiến của bé Vân Nhi.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 02:34

Bộ trưởng y tế: Táo bón, đau đầu sao phải lên trung ương khám?
Bộ trưởng y tế: Táo bón, đau đầu sao phải lên trung ương khám?

(Dân trí) - Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Kim Tiến cho biết, y tế cơ sở đã được đầu tư hơn rất nhiều, nhưng người dân vẫn chưa tin tưởng. “Tôi từng hỏi những bệnh nhân 4 giờ sáng đã bắt xe bus lên trung ương khám, nhiều người chỉ đơn giản là táo bón, đau đầu, tức ngực…

Thứ sáu, 06/07/2018 - 01:39

Một thanh niên tử vong do nhiễm cúm A/H1N1
Một thanh niên tử vong do nhiễm cúm A/H1N1

(Dân trí) - Ngày 6/7, thông tin từ Trung tâm Y tế dự phòng tỉnh Bến Tre cho biết, một nam thanh niên ngụ ấp Vĩnh Hiệp (xã Vĩnh Thành, huyện huyện Chợ Lách, tỉnh Bến Tre) đã tử vong do bị nhiễm cúm A/H1N1.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 12:45

Kinh hoàng gương mặt mụn trứng cá như mảng cơm cháy của cô gái 20 tuổi
Kinh hoàng gương mặt mụn trứng cá như mảng cơm cháy của cô gái 20 tuổi

(Dân trí) - Sau 10 ngày điều trị mụn tại một phòng khám tư, toàn bộ vùng mụn trứng cá dày chi chít của bệnh nhân tiết dịch, chảy mủ và đóng vẩy như một mảng cơm cháy. Bệnh nhân ngứa ngáy khó chịu vùng mụn, bác sĩ đã phải xử lý "tháo mủ", điều trị tích cực với hi vọng giảm nguy cơ sẹo vùng mặt do mụn.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 09:02

Trang phục chống nắng nào hiệu quả nhất?
Trang phục chống nắng nào hiệu quả nhất?

(Dân trí) - Với lý lẽ rằng, tia tử ngoại có thể xuyên qua vải vóc thông thường nên vẫn gây tác hại lên da, có nhiều loại vải sợi được giới thiệu có khả năng che chắn tia tử ngoại triệt để. Vậy thật hư như thế nào?

Thứ sáu, 06/07/2018 - 08:03

Kính tiếp xúc - “Băng sinh học” cho 5 chấn thương mắt
Kính tiếp xúc - “Băng sinh học” cho 5 chấn thương mắt

(Dân trí) - Theo BS Hoàng Cương, Khoa Chấn thương, Bệnh viện Mắt Trung ương, chấn thương mắt, trong đó các tổn thương bề mặt hay bỏng mắt có thể hưởng lợi nhiều từ kính tiếp xúc.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 07:30

“Bí kíp” giúp bé cao lớn vượt trội
“Bí kíp” giúp bé cao lớn vượt trội

(Dân trí) - Mùa hè tới, cũng là lúc các bé có nhiều thời gian hơn cho các hoạt động vui chơi ngoài trời, tập luyện thể thao. Đồng thời là cơ hội để các phụ huynh giúp bé có giờ giấc sinh hoạt tốt hơn cho con phát triển chiều cao đạt chuẩn.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 07:13

ĐÁNG QUAN TÂM
Những điều bạn cần phải biết trước và sau khi phẫu thuật nâng mũi
Những điều bạn cần phải biết trước và sau khi phẫu thuật nâng mũi

(Dân trí) - Những năm gần đây, nhu cầu làm đẹp nhờ Phẫu Thuật Thẩm Mỹ đã tăng cao đột biến. Tuy nhiên, bên cạnh những trường hợp thành công giúp người phụ nữ thay đổi cuộc đời, vẫn có những trường hợp đáng tiếc xảy ra. Do vậy muốn nâng mũi đẹp, bản thân khách hàng cần phải đầu tư thời gian nghiên cứu kĩ lưỡng.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 06:00

Gắp thành công con đỉa ký sinh trong cổ họng bệnh nhi
Gắp thành công con đỉa ký sinh trong cổ họng bệnh nhi

(Dân trí) - Chiều 5/7, các bác sĩ thuộc khoa Tai - Mũi - Họng, Bệnh viện Đà Nẵng đã tiến hành phẫu thuật gắp ra khỏi cổ họng bệnh nhi 11 tuổi một con đỉa đang còn sống, khiến các bác sĩ và gia đình bệnh nhân đều cảm thấy kinh hoàng.

Thứ sáu, 06/07/2018 - 05:58

Khoảnh khắc xúc động giữa 2 người mẹ có con gái hiến giác mạc
Khoảnh khắc xúc động giữa 2 người mẹ có con gái hiến giác mạc

(Dân trí) - Đã từng trải qua cảm giác đau đớn, vượt qua định kiến xã hội để hiến giác mạc của con, có mặt trong tang lễ bé Vân Nhi, chị Thùy Dương (mẹ bé Hải An - cô bé 7 tuổi từng hiến giác mạc cứu người) đã ôm chầm lấy chị Hải Vân (mẹ bé Vân Nhi) rồi cả hai đều khóc nức nở... Sau tất cả những mất mát đó, hai người mẹ các bé đều mong muốn "Ngọn lửa Hải An", "Ngọn lửa Vân Nhi" sẽ tiếp tục lan tỏa.

Thứ năm, 05/07/2018 - 06:23

Sưng nề sau cắt bao quy đầu phòng khám tư
Sưng nề sau cắt bao quy đầu phòng khám tư

(Dân trí) - Sau khi thực hiện thủ thuật tại một phòng khám tư, anh Q.Q.H (22 tuổi) phải vào viện Da liễu trung ương do bao quy đầu sưng nề nhiều, dịch và máu thấm băng, khiến anh đi lại khó khăn.

Thứ năm, 05/07/2018 - 04:17

Cô gái bị tắc mạch mũi do tiêm chất làm đầy
Cô gái bị tắc mạch mũi do tiêm chất làm đầy

(Dân trí) - Sau tiêm chất làm đầy để nâng mũi, bệnh nhân N.T.T (30 tuổi, Hà Nội) thấy xuất huyết vùng đỉnh mũi, sống mũi... nên đi khám. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị tắc mạch cho tiêm chất làm đầy dẫn đến tình trạng trên.

Thứ năm, 05/07/2018 - 03:48

Hàng trăm người tiếc thương tiễn đưa cô bé hiến 2 giác mạc
Hàng trăm người tiếc thương tiễn đưa cô bé hiến 2 giác mạc

(Dân trí) - Không chịu nổi sự đau đớn vì mất mát quá lớn khi "thiên thần bé nhỏ" Vân Nhi đã ra đi quá sớm (trước khi mất bé Vân Nhi đã thực hiện hiến giác mạc để tặng những bệnh nhân mù loà), chị Nguyễn Thị Hải Vân, mẹ cháu bé đã ngã quỵ trước tang lễ của con gái.

Thứ năm, 05/07/2018 - 03:24

Bổ sung HMO vào sữa: “Cải tiến của thập kỉ" được vinh danh ở Mỹ
Bổ sung HMO vào sữa: “Cải tiến của thập kỉ" được vinh danh ở Mỹ

(Dân trí) - Sau hơn 15 năm nghiên cứu chuyên sâu, thực hiện hơn 20 nghiên cứu tiền lâm sàng và lâm sàng, Abbott đã đánh dấu một bước tiến lớn trong khoa học dinh dưỡng nhi:Bổ sung thành công 2’-FL HMO vào sữa công thức Similac. Nhờ cải tiến quan trọng này, Abbott đã được vinh danh bởi Giải thưởng Chicago Innovation Awards..

Thứ năm, 05/07/2018 - 03:17

Giám đốc Sở Tài nguyên - Môi trường: Ngứa, nổi mẩn khi tắm biển là do sứa lửa
Giám đốc Sở Tài nguyên - Môi trường: Ngứa, nổi mẩn khi tắm biển là do sứa lửa

(Dân trí) - Theo ông Lê Quang Nam - Giám đốc Sở Tài nguyên - Môi trường Đà Nẵng, tình trạng nhiều người bị ngứa, nổi mẩn đỏ sau khi tắm biển ở các bãi biển thuộc các quận Sơn Trà, Ngũ Hành Sơn (Đà Nẵng) chủ yếu là do sứa lửa.

Thứ năm, 05/07/2018 - 02:36

Ăn nộm sứa ngày nắng nóng, 10 người nhập viện cấp cứu
Ăn nộm sứa ngày nắng nóng, 10 người nhập viện cấp cứu

(Dân trí) - 10 người trú tại xã Ích Hậu, huyện Lộc Hà (Hà Tĩnh) vừa bị ngộ độc thực phẩm phải nhập viện do ăn nộm sứa.

Thứ năm, 05/07/2018 - 10:07

Những lưu ý hàng đầu để làm mát cơ thể an toàn trong thời tiết nắng nóng
Những lưu ý hàng đầu để làm mát cơ thể an toàn trong thời tiết nắng nóng

(Dân trí) - Không chỉ nước ta mà toàn cầu đang nóng lên bất thường trong mấy ngày qua. Theo các nhà khoa học, nhiệt độ ngoài trời cao gây ra hơn 600 ca tử vong mỗi năm. Trong khi bệnh tật do nắng nóng hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

Thứ năm, 05/07/2018 - 08:52

Ngày hè nắng nóng, chảy máu cam ở trẻ nhỏ có thể dẫn tới tử vong
Ngày hè nắng nóng, chảy máu cam ở trẻ nhỏ có thể dẫn tới tử vong

Trong những ngày hè nắng nóng khắc nghiệt, nhiệt độ tăng cao bất thường, trẻ em thường mắc phải triệu chứng chảy máu cam. Hiện tượng này xuất hiện nhiều nhất ở trẻ từ 2-10 tuổi.

Thứ năm, 05/07/2018 - 08:03

Chẳng áo trắng nào muốn nhấc bỏ một phần cơ thể của những sinh linh bé nhỏ
Chẳng áo trắng nào muốn nhấc bỏ một phần cơ thể của những sinh linh bé nhỏ

(Dân trí) - Giữa mùa world cup sôi động, trong những ngày hè đỏ lửa tưởng không gì có thể làm nguội được “sức nóng” đó trên các trang báo hàng đầu nhưng dòng tít “Cô bé lớp 6 hiến tặng giác mạc trước khi qua đời” “Rớt nước mắt trước đôi mắt trong veo của cô bé 12 tuổi… vẫn làm chúng tôi- những bác sĩ mắt gục đầu suy nghĩ.

Thứ năm, 05/07/2018 - 06:40