Ông trời dường như có phần bất công với bé Minh khi ngay từ lúc còn trong bụng mẹ ở tháng thứ 6 các bác sĩ tại Pháp đã phát hiện trẻ mắc bệnh tim. Tuy nhiên không phải là bệnh tim bẩm sinh đơn thuần mà là hội chứng hiếm gặp Loeys-Dietz type 1.

Hội chứng này là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết. Các mô liên kết đóng vai trò rất quan trọng trong việc cung cấp sức mạnh và sự linh hoạt cho xương, dây chằng, cơ bắp và mạch máu.

Là một rối loạn của các mô liên kết, hội chứng Loeys-Dietz có thể ảnh hưởng đến hầu hết các bộ phận của cơ thể, trong đó có tim, mạch máu đặc biệt là động mạch chủ, mắt, hệ thống xương, khớp… Vì thế, 6 tháng tuổi, cậu bé đã phải trải qua ca phẫu thuật lần đầu tiên trong đời. Bé được các bác sĩ mổ vá thông liên thất, sau đó gia đình chuyển về Việt Nam sinh sống.

Cậu bé ấy lớn lên trong vòng tay yêu thương của gia đình với những mối nguy luôn rình rập. Tháng 6/2022, bé nhập viện tại Bệnh viện Tim Hà Nội vì sức khỏe suy giảm. Khi đó, các bác sĩ xác định đây là trường hợp đặc biệt khó, phải mổ gấp.

PGS.TS Nguyễn Sinh Hiền, Giám đốc Bệnh viện Tim Hà Nội vẫn nhớ như in hình ảnh bé trai 6 tuổi gày gò, chân tay dài loằng ngoằng như tay nhện, mắt bị lác, xương ức nhô lên, đứng không vững, có cảm giác các khớp ở tất cả cơ thể đều lỏng lẻo. Bé mắc hội chứng Loeys-Dietz khiến động mạch chủ lên giãn đến 8cm, gấp 5-6 lần so với bình thường ở độ tuổi này, hở van động mạch chủ nặng, tim giãn to.

"Nếu bé không được mổ kịp thời thì nguy cơ tử vong rất cao. Lý do là trẻ có thể bị vỡ động mạch chủ bất cứ lúc nào hoặc suy tim nặng lên. Đây cũng là ca mổ rất nguy hiểm do động mạch chủ giãn to dính sát xương ức sau mổ lần thứ nhất", PGS Hiền chia sẻ.

Khi đó, tình trạng của bé đã rất nguy kịch, không có đường lùi các bác sĩ bắt buộc phải áp dụng phẫu thuật Bentall. Đây là phương pháp phẫu thuật khá phức tạp, bao gồm thay van và gốc động mạch chủ, động mạch chủ ngực đoạn lên và cắm lại các động mạch vành vào ống ghép. Ở thời điểm đó phương pháp này mới chỉ áp dụng cho người lớn, với bệnh nhi thì chưa có tiền lệ.

Và rồi thời khắc quan trọng đó cũng đến. Sử dụng hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể (CPB), kíp mổ đã cho tim bé ngừng đập suốt gần 3 giờ đồng hồ. Tận dụng khoảng thời gian quý báu đó, các bác sĩ đã tiến hành sửa chữa các dị tật, thay toàn bộ gốc động mạch chủ và van động mạch chủ cho trẻ.

Ngày xuất viện, chiến binh nhỏ bé ấy đã viết bưu thiếp để cảm ơn các y bác sĩ đã giúp bé được sống: "Con cảm ơn bác Hiền và các bác sỹ, y tá, điều dưỡng đã mổ và điều trị cho con". Những nét chữ vẫn còn non nớt nhưng với PGS Hiền và nhiều y bác sĩ khác đó là món quà tinh thần vô giá. Vì ca mổ đã thành công. Bé trai ấy sẽ lớn lên, phát triển bình thường với trái tim đã được sửa chữa.

Ước tính khoảng 1% trẻ sinh ra còn sống mắc các bệnh lý tim bẩm sinh. Trong đó, chỉ khoảng 50% cần phải can thiệp, còn lại là các tổn thương không đáng kể, không phải xử lý gì.

Theo PGS Hiền, hiện nay số trường hợp bị tim bẩm sinh cần phải mổ ít hơn trước đây rất nhiều. Thời điểm những năm 2000 khi mổ tim ở Việt Nam nở rộ thì số trường hợp cần phẫu thuật rất nhiều, vì phải mổ cả những trường hợp tim bẩm sinh "già" bị dồn lại từ trước đó.

Tại Bệnh viện tim Hà Nội khi đó, mổ tim bẩm sinh chiếm đến 70% các trường hợp nhưng nay chỉ còn 35-40%. Lý do vì bệnh tim bẩm sinh "già" gần như không còn, mặt khác tỷ lệ sinh thấp nên số trẻ bị tim bẩm sinh cũng giảm đi.

Điều đáng mừng nhất là trước đây nhiều trường hợp phải mổ mở thì nay chỉ cần làm tim mạch can thiệp - những thủ thuật xâm lấn tối thiểu. Những thủ thuật này được thực hiện qua một hoặc nhiều ống thông (catheter) rất nhỏ có đường kính 2-3mm, ống thông này được đưa vào trong lòng mạch máu hoặc buồng tim để thăm dò về chức năng, cấu trúc cũng như điều trị những tổn thương của những cấu trúc này. Bằng cách này, các bác sĩ không cần xẻ xương ức, không làm tổn thương xương, tránh biến dạng lồng ngực của trẻ lại đạt được thẩm mỹ.

Theo PGS Hiền, bệnh tim ở người lớn đa số là bệnh mắc phải, trong khi ở trẻ em là bệnh lý tim bẩm sinh. Các bệnh tim mắc phải cần mổ thường là tổn thương đã được định hình trước, tim không có thay đổi nhiều về giải phẫu và phẫu thuật viên thường chủ động.

Trong khi đó, với bệnh lý tim bẩm sinh các tổn thương muôn hình vạn trạng, rất phức tạp. Việc thăm dò trước mổ như siêu âm, chụp cắt lớp có thể chưa đánh giá hết được các tổn thương, nhiều khi phải mở ra mới biết chính xác. Một cái khó nữa khi mổ tim ở trẻ nhỏ đặc biệt trẻ sơ sinh là các cơ quan phủ tạng chưa hoàn thiện về chức năng, dễ tổn thương nếu thời gian phẫu thuật dài. Bác sĩ cần đánh giá, tiên lượng cuộc mổ giành bao nhiêu phần thắng, kéo dài bao lâu...

Điều này đòi hỏi phẫu thuật viên cần sáng tạo trong lúc mổ, xử lý tình huống linh hoạt. Vì thế, mổ tim bẩm sinh giỏi thường rất khó. Thậm chí có những tổn thương không thể giải quyết ngay một lúc mà phải 3-4 lần mới sửa chữa hết được.

"Các cấu trúc tim rất nhỏ nên cần mổ dưới kính lúp, sợi chỉ cũng nhỏ hơn sợi tóc. Với trẻ sơ sinh mới đẻ 4-5 ngày các mô rất mềm, rất dễ tổn thương nên bác sĩ phẫu thuật phải cực kỳ nhẹ nhàng khi làm các thao tác. Với người lớn có thể dùng lực kéo đến vài trăm gam thì ở trẻ con chỉ là vài gam, phải nhẹ nhàng vô cùng", PGS Hiền nói.

Trong quá trình làm việc, PGS Hiền từng chứng kiến những trường hợp chết hết sức đột ngột, nhưng có những ca sống sót theo một cách kỳ diệu như trường hợp của bé gái một tuổi cách đây 6 năm.

"Bé gái bị ngừng tim, tôi đứng bóp tim 40 phút, bên cạnh một bác sĩ liên tục cho thuốc, lắp hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể (ECMO). Khi đó, chúng tôi đều tưởng trẻ không thể qua khỏi được vì máu đen trào ra từ mũi, từ miệng, người trẻ tím tái, tim ngừng đập hoàn toàn. Tưởng hết hy vọng, thế nhưng không hiểu điều thần kỳ gì đã xảy ra mà sau đó tim trẻ từ từ đập trở lại. Và trẻ đã chiến thắng thần chết một cách ngoạn mục theo một cách khoa học không thể lý giải được", PGS Hiền kể lại.

Số lượng trẻ bị tim bẩm sinh phải mổ ít đi nhưng không vì thế mà bác sĩ mổ tim "thất nghiệp". Vì bệnh vẫn có với một tỷ lệ nhất định, những trường hợp bệnh phức tạp không thể xử lý bằng tim mạch can thiệp thì vẫn phải mổ. 

PGS Hiền cười nói: "Xưa các thầy chọn bác sĩ nội trú mổ tim rất khắt khe nhưng gần đây điểm đầu vào chuyên ngành này khá thấp so với các chuyên ngành "hot" khác như da liễu, sản, tai mũi họng vì mổ tim đã khó, mổ tim bẩm sinh giỏi càng khó, vất vả, nhiều thách thức hơn, lương thấp nên ngày càng ít người chọn nghề này.…".

Thừa nhận công việc vất vả, mệt mỏi, thách thức là thế nhưng với PGS Hiền nếu được chọn lại ông sẽ vẫn chọn con đường này.

"Trong ngần ấy năm cầm dao mổ, có lúc gặp thất bại tôi cũng thấy rất ám ảnh. Nhưng nếu được chọn lại tôi vẫn chọn công việc này vì đó là niềm đam mê. Sau mỗi ca mổ khó thành công, cảm giác hạnh phúc là vô bờ", người đứng đầu Bệnh viện Tim Hà Nội chia sẻ.

* Tên nhân vật đã được thay đổi.

Nội dung: Nam Phương
Thiết kế: Thủy Tiên.