Căn bệnh hiếm khiến 46% người bệnh có tiến triển suy thận

Tại hội thảo về liệu pháp ức chế bổ thể trong điều trị hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS), diễn ra tại Hà Nội và TPHCM trong 2 ngày 17-18/4, PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, cho biết, aHUS là bệnh hiếm, gây huyết khối vi mạch, dẫn đến tán huyết, giảm tiểu cầu và suy thận cấp.

Bệnh có thể ảnh hưởng đa cơ quan, trong đó thận là cơ quan thường bị tổn thương khó hồi phục và để lại hậu quả lâu dài.

Chuyên gia này cho biết, hội chứng aHUS có thể khởi phát ở bất kỳ độ tuổi nào, trong đó khoảng 60% trường hợp xảy ra ở trẻ em và 40% ở người lớn. Khoảng 50% người bệnh được chẩn đoán trước 18 tuổi.

"Hội chứng aHUS là một loại bệnh hiếm, phức tạp và khó dự đoán. Việc chẩn đoán bệnh vẫn còn nhiều thách thức và kéo dài vì người bệnh phải gặp nhiều bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau trước khi được xác định đúng bệnh”, PGS Tùng chia sẻ.

Cùng quan điểm, TS.BS Nguyễn Thị Hương, Phó Giám đốc Trung tâm Thận - Lọc máu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết chẩn đoán sớm aHUS là một thách thức, trong khi bệnh có biểu hiện ban đầu là suy thận cấp, giảm tiểu cầu và tiến triển rất nhanh, nên việc phát hiện sớm là vô cùng cấp thiết.

Dữ liệu được chia sẻ tại hội thảo cho thấy, nếu chỉ áp dụng các biện pháp điều trị hỗ trợ, trong một tháng kể từ khi khởi phát, 46% người bệnh trưởng thành có nguy cơ tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối (ESRD) hoặc tử vong.

Sau một năm, tỷ lệ này tăng lên 56% ở người lớn và 29% ở trẻ em, và có thể tiếp tục tăng lên 36% ở trẻ em sau 5 năm. Đáng lưu ý, aHUS có nguy cơ tái phát ngay cả khi người bệnh đã qua giai đoạn cấp.

Theo các chuyên gia, với liệu pháp điều trị nhắm trúng đích đã chuyển điều trị từ ứng phó biến chứng sang kiểm soát cơ chế bệnh sinh, qua đó cải thiện kết quả điều trị.

Trên thế giới, điều trị hiện nay tập trung vào chiến lược ức chế bổ thể với hoạt chất eculizumab. Phương pháp này đã mở ra bước ngoặt trong điều trị aHUS, hạn chế chuỗi phản ứng gây tổn thương nội mô vi mạch, từ đó hỗ trợ kiểm soát huyết khối vi mạch (TMA), từ đó giúp bảo tồn chức năng thận và giảm biến cố nặng rõ rệt.

Các chuyên gia nhấn mạnh, trong thực hành, thách thức không chỉ nằm ở mức độ nghiêm trọng của bệnh mà còn ở việc nhận diện sớm huyết khối vi mạch (TMA) và phân biệt aHUS với các nguyên nhân khác.

Để tránh trì hoãn can thiệp, cần tiếp cận theo hướng “nghi ngờ sớm - đánh giá nhanh - phối hợp đa chuyên khoa”, giúp rút ngắn thời gian đi đến chẩn đoán và quyết định điều trị.

Trong đó, yếu tố thời điểm can thiệp được nhấn mạnh như một “cửa sổ cơ hội”. Nếu điều trị sớm, trong vòng 7 ngày kể từ khi xuất hiện đợt bệnh cấp, chức năng thận có khả năng phục hồi ổn định và nhanh hơn, qua đó cải thiện tiên lượng dài hạn.