Căn bệnh ẩn trong 14 triệu người Việt, 20.000 người phải điều trị suốt đời
(Dân trí) - Gần 1/3 thời gian gắn liền với bệnh viện, sức khỏe bị bào mòn vì bệnh tật, cuộc sống và công việc của bệnh nhân bị ảnh hưởng rất nặng nề. Đáng nói, căn bệnh này có thể dự phòng hiệu quả tới 90-95%.
Gần 1/3 thời gian sống gắn liền với bệnh viện, sức khỏe bị bào mòn vì bệnh tật, cuộc sống và công việc của bệnh nhân bị ảnh hưởng rất nặng nề. Điều đáng nói là căn bệnh này có thể dự phòng hiệu quả tới 90-95%.
Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân mức độ nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống.
Da sạm màu, cơ thể nhỏ bé, thiếu sức sống, mỗi người đều có một đường truyền trên tay. Đó là đặc điểm chung của những bệnh nhân đang điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Từng giọt máu đang thông qua đường truyền tĩnh mạch đi vào cơ thể chính là thứ giúp bệnh nhân Thalassemia duy trì sự sống và cũng là "bạn đồng hành" của họ cả cuộc đời.
Khi vừa chào đời, Đinh Thị Thiết, 32 tuổi, người dân tộc Mường, sống tại Phù Yên, Sơn La có ngoại hình hoàn toàn bình thường.
Thế nhưng chỉ vài năm sau, Thiết bắt đầu bộc lộ những dấu hiệu khác lạ. Dễ nhận thấy nhất là chậm lớn hơn bạn bè đồng trang lứa, người nhanh mệt.
Tình trạng này ngày càng nặng theo thời gian. Năm 10 tuổi, người Thiết chỉ như đứa trẻ mới lên 5, lên 6. Cơ thể xanh xao, ăn ngủ kém.
Bố mẹ quyết định đưa cô lên bệnh viện tuyến huyện để thăm khám, thế nhưng tại thời điểm đó, họ chưa xác định được căn bệnh. Cả gia đình quyết định khăn gói lên Bệnh viện Nhi Trung ương để kiểm tra. Kết quả thăm khám cho thấy Thiết bị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Người mắc căn bệnh này thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, dẫn tới chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính.
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi thể trạng người bệnh như: thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, bên cạnh đó còn có nguy cơ bị suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết, thậm chí là tử vong.
Nhận kết quả "tan máu bẩm sinh", gia đình cũng chỉ mơ hồ hiểu được rằng, Thiết bị thiếu máu và cần điều trị, bởi tên gọi của căn bệnh còn quá lạ lẫm. Ngay cả trong làng, trong xã của Thiết, người ta chưa từng nghe nhắc đến ai bị bệnh này.
Sau một đợt truyền máu và thải sắt ở Bệnh viện Nhi Trung ương, cả gia đình lại quay trở về Sơn La.
Vì nghèo không có điều kiện cho con xuống Hà Nội điều trị định kỳ, bố mẹ Thiết nghe ai bảo có bài thuốc Nam chữa được bệnh, lại đi tìm bằng được cho con gái uống. Thế nhưng tình trạng không mấy cải thiện.
Học hết lớp 12, Thiết xuống Hà Nội làm công nhân, cũng từ thời điểm này, cô bắt đầu làm quen với cuộc sống gắn chặt với bệnh viện như những bệnh nhân Thalassemia khác.
"Từ năm 2017, tôi bắt đầu vào Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để truyền máu và truyền thải sắt định kỳ. Mỗi đợt truyền kéo dài 8-10 ngày", Thiết chia sẻ.
Lúc đó, Thiết mới thực sự cảm nhận được gánh nặng của căn bệnh mà mình đã mang trong người từ khi mới sinh ra.
Chỉ vào bình dịch truyền trong suốt, Thiết cho biết, đó là thuốc thải sắt, mỗi lần truyền sẽ mất khoảng 10 tiếng. Điều này cũng đồng nghĩa với việc 10 tiếng đó, Thiết không rời giường bệnh, trừ những lúc đi vệ sinh hoặc ăn cơm.
Trong mỗi đợt điều trị, Thiết gần như ngày nào cũng sẽ được chỉ định truyền loại thuốc này.
Gần 1/3 thời gian sống gắn liền với bệnh viện, thêm vào đó, sức khỏe bị bào mòn vì bệnh tật, cuộc sống và công việc của Thiết đều bị ảnh hưởng nặng nề.
Cô gái trẻ bất giác bật khóc khi hồi tưởng lại những khó khăn mà mình đã đi qua, bày tỏ sự tiếc nuối cho những năm tháng đẹp nhất của cuộc đời bị cuốn vào vòng xoáy bệnh tật.
Thiết mô tả mình đang "sống mòn" theo một vòng luẩn quẩn của thể trạng, lặp lại tháng này qua tháng nọ.
Thiết chia sẻ: "Sau khi đi viện, được truyền máu và thải sắt, cơ thể lại bước vào trạng thái "khỏe mạnh" nhất, thoải mái nhất. Tuy nhiên, trạng thái này chỉ kéo dài khoảng một tuần, sau đó lại yếu dần đi.
Những ngày sát với đợt điều trị tiếp theo là ám ảnh nhất, da sạm lại, chân không bước nổi, người như muốn gục xuống".
"Nghĩa là trong một tháng, tôi chỉ có nhiều nhất một tuần được sống gần như một con người bình thường", cô gái nấc nghẹn.
Trở về Sơn La, cô gái trẻ chỉ có thể quanh quẩn trong nhà làm việc vặt, nuôi thêm vài con lợn, đàn gà để kiếm thêm thu nhập và chờ đến ngày đi viện điều trị định kỳ hàng tháng.
Chuyến xe từ Sơn La về Hà Nội, Thiết thường đi với nhiều người đồng bệnh cùng quê, mà cô làm quen được trong quá trình điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
"Ở Sơn La rất nhiều người mắc bệnh như tôi. Khi điều trị cùng nhau mới làm quen và sau đó rủ nhau xuống Hà Nội điều trị cùng đợt với nhau", Thiết chia sẻ.
Trên chuyến hành trình quen thuộc mỗi tháng, những người bạn của Thiết cũng vắng bóng dần theo thời gian. Họ là những người không có điều kiện để xuống viện thường xuyên.
"Có một người bạn tôi quen từ ngày đầu đi truyền vừa qua đời cách đây không lâu. Gia đình không có điều kiện kinh tế nên phải nửa năm cô ấy mới có thể đi viện một lần. Dù trạc tuổi tôi nhưng cơ thể cô ấy suy kiệt đi nhanh chóng và rồi mất vì suy tim", Thiết trầm ngâm.
Theo thống kê, Việt Nam có hơn 20.000 người mắc Thalassemia mức độ nặng phải điều trị suốt đời. Đặc biệt, bệnh đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi.
Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó hơn 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước.
Trên thực tế, theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới.
Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc. Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ.
BS Hà phân tích: "Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
Bệnh có các mức độ:
- Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
- Mức độ nặng và trung bình: Bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); hoàng đảm; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất; biến dạng xương (xương sọ, xương mặt…); rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục …; xơ gan, suy gan; suy tim, rối loạn nhịp tim;
- Mức độ nhẹ: Người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
- Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
"Theo thống kê, tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia ở dân tộc Kinh khoảng 9,7%. Trong khi đó, tỷ lệ này ở nhiều đồng bào dân tộc thiểu số thậm chí lên đến 60-70%. Hôn nhân cận huyết thống là một trong những nguyên nhân chính khiến cho tỷ lệ người dân tộc thiểu số mang gen Thalassemia cao", BS Hà chỉ rõ.
Kết quả khảo sát của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho thấy, ở một số dân tộc tỷ lệ mang gen khá cao như: 80,1% ở dân tộc Ê đê, 69,3% ở dân tộc Xinh Mun, 58,8% ở dân tộc Thổ, 73,6% ở dân tộc Chơ Ro, 41,4% ở dân tộc Mường, 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng.
Nằm cách Thiết 2 giường là Triệu Thị Thông. Nữ bệnh nhân nổi bật nhất trong phòng với nước da đen sạm đi, vóc dáng nhỏ con, người gầy rộc. Thỉnh thoảng, Thông bất giác cười vô thức, triệu chứng của căn bệnh viêm màng não mủ, mà cô phát hiện từ năm 2007.
Nếu không tìm hiểu, ít ai có thể ngờ cô gái mang vóc dáng của học sinh cấp 2 này sinh năm 1996.
27 tuổi nhưng đã có 26 năm phải đi truyền máu và thải sắt để điều trị Thalassemia, sự tàn phá của bệnh tật thể hiện rõ trên người cô gái trẻ.
"Năm cháu lên một tuổi bắt đầu gầy dần, không phát triển được, ốm yếu. Đi khám bác sĩ ở xã được hướng dẫn đưa xuống huyện mới phát hiện mắc bệnh tan máu.
Gia đình lại đưa cháu sang Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí để điều trị, sau đó là sang Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đến tận bây giờ", bà Triệu Thị Thanh, mẹ bệnh nhân, chia sẻ.
Thời gian đầu, 5-6 tháng, Thông mới phải vào viện điều trị một lần. "Hồi đó, cứ thấy con bỏ ăn, nôn mửa nhiều là biết cần đưa vào viện truyền máu, thải sắt", bà Thanh nhớ lại.
Thời gian trôi qua, tần suất điều trị cũng nhiều dần lên theo chiều đi xuống của sức khỏe. Đến thời điểm hiện tại, mỗi tháng, Thông phải vào viện hơn 10 ngày để điều trị.
Sức khỏe tâm thần không bình thường do căn bệnh viêm màng não, mẹ của Thông phải theo sát cô từng li, từng tí.
Tình trạng này tạo "gánh nặng kép" lên kinh tế của gia đình, khi không chỉ bệnh nhân mà cả người nhà cũng gần như không thể lao động để kiếm thêm thu nhập.
"Cháu đầu óc không minh mẫn, phải có người luôn theo sát vì ngay cả ăn uống và đi vệ sinh cũng cần hỗ trợ. Một tháng 30 ngày thì đã ăn nằm ở viện 10 ngày. Tôi gần như không thể rời phòng bệnh khi truyền máu hay thải sắt, vì cháu hay tự ý điều chỉnh đường truyền", bà Thanh trầm ngâm.
Cả 3 anh em trai trong cùng một nhà đều mắc Thalassemia. Những người vốn sẽ là trụ cột lại trở thành gánh nặng lớn. Đó là câu chuyện của gia đình bệnh nhân Vũ Đức Tính (50 tuổi), sống tại Ninh Bình.
Năm 25 tuổi, ông Tính bất ngờ bị ngất xỉu vì mệt trên đường đi làm và được đưa vào Bệnh viện Bạch Mai cấp cứu. Sau khi được xác định mắc Thalassemia, ông Tính bắt đầu chuỗi ngày ở viện nhiều hơn ở nhà. Thời điểm này, ông Tính cũng vừa lập gia đình được vài năm.
Biến cố lớn khiến gia đình nhỏ của ông suy sụp hẳn, mọi gánh nặng dồn lên vai người vợ trẻ. Sau ông Tính, 2 người em trai cũng bị phát hiện mắc tan máu bẩm sinh.
Hơn 10 năm qua, cả đại gia đình này "sống mòn" vì gánh nặng bệnh tật. Bố mẹ già và vợ con trở thành lao động chính. Cả tháng làm lụng, chắt bóp để "đến hẹn", 3 anh em ông Tính lại lên viện điều trị.
"Mắc bệnh đã lâu, tuổi cao nên mỗi đợt điều trị của tôi kéo dài đến 15 ngày. 3 anh em phải chia nhau ra lên viện theo từng đợt, để gia đình kịp xoay tiền", người đàn ông trung niên thở dài.
Theo BS Hà, việc bệnh nhân Thalassemia phải điều trị cả đời khiến căn bệnh này gây ra áp lực nặng nề không chỉ lên người bệnh, mà còn cả gia đình và xã hội.
"Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân mức độ nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống.
Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân được điều trị ở mức tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", BS Hà dẫn chứng những con số biết nói, để nêu bật về gánh nặng mà bệnh tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra.
Đinh Thị Thiết có một gia đình nhỏ. Trước khi tiến tới hôn nhân, Thiết và bạn trai đã đi làm sàng lọc tiền hôn nhân theo khuyến cáo của bác sĩ. Điều may mắn là chồng sắp cưới của cô không mang gen bệnh.
Cách đây vài năm, đôi bạn trẻ đón đứa con đầu lòng. Em bé chỉ mang gen bệnh, không bị bệnh.
Khoe hình ảnh về tổ ấm của mình trong điện thoại, Thiết nở nụ cười: "Con là động lực để tôi tiếp tục cuộc chiến với bệnh tật".
Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia.
Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho việc phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.
"Việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng", Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam nhấn mạnh.
Ở cương vị điều trị, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cũng khẳng định, sàng lọc trước hôn nhân là "vũ khí" đặc biệt hiệu quả để chống lại Thalassemia.
Phân tích rõ hơn về vấn đề này, theo BS Hà, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau.
Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con có mang gen bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con không mang gen bệnh.
Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000-500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
"Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh.
Đây là yếu tố quan trọng hàng đầu trong phòng bệnh Thalassemia", BS Hà nói.
Chuyên gia này phân tích cụ thể hơn về các biện pháp phòng Thalassemia:
- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
"Nếu được sàng lọc tiền hôn nhân, những cặp vợ chồng mang gen bệnh vẫn quyết tâm lấy nhau, họ sẽ được tư vấn sát sao trước khi quyết định sinh con", BS Hà phân tích.
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Công tác phòng bệnh ở nước ta cũng có những bước tiến đáng ghi nhận.
Từ năm 2017, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã chủ trì, phối hợp với sở y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia, qua đó xác định tỷ lệ mang gen của các dân tộc và dự đoán được nguy cơ sinh con bị bệnh của từng khu vực, từng dân tộc.
Năm 2020, bệnh Thalassemia cũng đã được Bộ Y tế đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh.
Năm 2021, lần đầu tiên, hoạt động phòng bệnh Thalassemia được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021 - 2030.
Trong giai đoạn 1 (2021-2025), hoạt động phòng, chống bệnh thalassemia được thực hiện tại 5 tỉnh: Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa và Nghệ An với các mục tiêu: Giảm số ca phù thai do bệnh thalassemia, giảm số trẻ sinh ra bị bệnh, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho những bệnh nhân hiện tại.
"Tỷ lệ mang gen bệnh là rất cao do đó, chúng tôi khuyến cáo các cặp đôi trước khi kết hôn nên đi tầm soát. Tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng", BS Hà nhấn mạnh.
