Bệnh viện đỡ đẻ 40.000 ca mỗi năm làm gì để phát hiện thai dị tật sớm?

Ngày 15/3, khoa Di truyền y học và khoa Giải phẫu học - Tế bào của Bệnh viện Hùng Vương (TPHCM) đã chính thức đạt chứng chỉ ISO 15189-2012 (chứng nhận về chất lượng xét nghiệm chuẩn quốc tế) cho 10 xét nghiệm sinh hóa, do Tổ chức AOSC đánh giá công nhận.

Phó giáo sư Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc bệnh viện cho biết, để đạt được thành quả trên, từ những ngày đầu triển khai 2 khoa Giải phẫu bệnh - Tế bào và khoa Di truyền y học, bệnh viện đã trải qua không ít những khó khăn. Trong đó khó khăn lớn nhất là thời điểm đại dịch Covid-19, nguồn nhân lực vừa tham gia các bệnh viện dã chiến, vừa phải đảm nhiệm các nhiệm vụ được phân công trong dự án ISO.

Ngoài ra, cơ sở vật chất và các quy trình cũng có nhiều điểm mới, chưa nhiều đơn vị thực hiện, nên các khoa cũng gặp lúng túng trong triển khai thực hiện.

Phó giáo sư Diễm Tuyết chia sẻ, các nghiên cứu chỉ ra rằng, kết quả cận lâm sàng ảnh hưởng từ 60-70% đến quyết định điều trị của bác sĩ, trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời, chính xác.

Di truyền y học những năm gần đây có rất nhiều tiến bộ, trên bình diện thế giới lẫn tại Việt Nam. Khoa Di truyền y học của Bệnh viện Hùng Vương ra đời năm 2020, tương đối trễ so với các nơi khác, nhưng có thuận lợi ở việc "đi trước đón đầu" các kỹ thuật mới.

Hiện nay, bệnh viện có thể thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán di truyền trong lĩnh vực sản phụ khoa. Theo đó, ngoài các xét nghiệm cổ điển như double test, hiện nay xét nghiệm NIPT (sàng lọc dị tật thai không xâm lấn) có độ chính xác rất cao đã được nơi này triển khai với giá chỉ từ 5-7 triệu đồng, thấp hơn rất nhiều so với trước đây (hơn 20 triệu đồng) và sắp tới sẽ ngày càng giảm, để các thai phụ Việt Nam có thể tiếp cận được.

Trong mùa dịch, khoa Di truyền y học của Bệnh viện Hùng Vương là đơn vị sản đầu tiên thực hiện xét nghiệm PCR để xác định thai phụ nhiễm Covid-19, góp phần rất lớn trong việc điều trị cũng như sàng lọc Covid-19 cho cả bệnh nhân và nhân viên y tế. Ngoài ra, đơn vị cũng thực hiện các xét nghiệm PCR chẩn đoán bệnh lý nhiễm trùng phụ khoa, bệnh lây truyền qua đường tình dục.

Gần đây nhất, khoa Di truyền y học đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc về rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, góp phần giúp nâng cao chất lượng dân số và sự phát triển của trẻ.

Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương phân tích, xét nghiệm di truyền có thể thực hiện được ngay từ lúc thai còn là phôi, để sàng lọc các phôi không có bất thường trước khi làm tổ, cho các bệnh nhân hiếm muộn. Đến quá trình mang thai, các xét nghiệm NIPT tiếp tục được thực hiện để sàng lọc các bất thường về di truyền, dị tật thai nhi, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen, gen trội…

"Di truyền y học giúp sàng lọc được phôi trước khi hình thành thai bất thường, tránh được việc thai phụ phải chấm dứt thai kỳ, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và tâm lý" - PGS Diễm Tuyết nói.

Lãnh đạo Bệnh viện Hùng Vương khẳng định, khi được công nhận chứng chỉ ISO, các xét nghiệm sẽ không còn ở bình diện cá thể mà đã tuân thủ quy trình chung, mang tính chất toàn cầu, sẽ được thế giới công nhận kết quả. Đây cũng là tiền đề để bệnh viện hội nhập quốc tế.