Bệnh hiếm gặp khiến bé sơ sinh co giật, hôn mê

Thông tin từ Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP HCM ngày 21/7 cho biết tại đây vừa tiếp nhận, điều trị cho một trường hợp rất nguy kịch. Bệnh nhi là bé trai chào đời với cân nặng 3,5kg. Ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, đột ngột co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần rồi rơi vào hôn mê.

Cháu bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP HCM cấp cứu. Sau khi thực hiện các xét nghiệm kiểm tra, các bác sĩ hội chẩn và xác định cậu bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rất hiếm gặp. Tình trạng rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ Methymalonic aciduria khiến một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, đe doạ tử vong.

BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện cho biết, đây là trường hợp có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong. Chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 ra khỏi cơ thể. Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện dần về bình thường.

Sau gần 2 tháng điều trị, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin sữa tài trợ từ bệnh viện Nhi Trung Ương, hiện bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng, bệnh nhi đã khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, bệnh nhi sẽ phải sử dụng các loại thức ăn chuyên biệt dành cho trẻ bị rối loạn chuyển hóa.