Ai nên làm xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư di truyền sớm?

Chỉ xét nghiệm một lần trong đời, biết cả sức khỏe tương lai

Khác với ung thư mắc phải do lối sống hay môi trường,  ung thư di truyền hình thành trên nền đột biến gen "lỗi" đã tồn tại âm thầm trong dòng họ. Thực hiện xét nghiệm gen sẽ giúp phát hiện nguy cơ cao mắc ung thư của bản thân người thực hiện xét nghiệm và cả người thân, con cháu của họ. Đây là xét nghiệm phân tích đột biến trên các gen chính yếu xác định nguy cơ cao mắc các loại ung thư có yếu tố di truyền.

"Không chỉ giúp người thực hiện biết bản thân có mang gen bệnh hay không, kết quả của xét nghiệm giúp tầm soát chủ động và phát hiện sớm còn có ý nghĩa rất lớn trong điều trị; tăng tỷ lệ sống trên 5 năm lên đến 99%, trong khi nếu phát hiện muộn, tỷ lệ này chỉ còn 27%", TS Nguyễn Hoài Nghĩa - Cố vấn khoa học tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết.

Theo TS Hoài Nghĩa, xét nghiệm này chỉ làm một lần duy nhất trong đời, không gây đau, rất nhanh gọn khi dùng que gòn chuyên dụng chà nhẹ mặt trong khoang miệng (hai bên má), sau đó gửi về Viện Di truyền Y học - Gene Solutions để phân tích và trả kết quả. Viện sẽ trả kết quả chỉ sau 7-14 ngày.

TS Hoài Nghĩa cho biết, xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư di truyền nhằm phát hiện nguy cơ mắc bệnh để phòng ngừa, chứ không chắc chắn khẳng định người thực hiện xét nghiệm mắc hay không mắc ung thư di truyền.

"Có đột biến gen chưa chắc gây ra bệnh, nó chỉ là nguy cơ gây ra bệnh cao hơn, khoảng 80%. Việc xét nghiệm là để xem người đó có nguy cơ mắc phải ung thư di truyền từ thế hệ trước không, và liệu con cháu của người đó có bị di truyền gen đột biến gây ung thư hay không, nhằm có phương án phòng ngừa và tầm soát sớm, tăng hiệu quả điều trị và giảm chi phí y tế", TS Hoài Nghĩa nhấn mạnh.

Trường hợp nào nên sớm xét nghiệm tầm soát nguy cơ ung thư di truyền?

Theo khuyến cáo của Hội Ung Thư Hoa Kỳ, những ai có bất kỳ yếu tố nào sau đây đều nên cân nhắc xét nghiệm gen: có một số người thân trực hệ thứ nhất (cha, mẹ, anh, chị, em, con cái) mắc ung thư; nhiều người thân trong họ nội hoặc ngoại mắc cùng một loại ung thư hoặc gia đình có người mắc ung thư sớm; gia đình có người mắc nhiều loại ung thư hoặc ung thư hiếm gặp như: ung thư vú ở nam giới, u nguyên bào võng mạc; gia đình có người mang đột biến gen gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền.

Các chuyên gia khuyến cáo, thay vì đợi nhận thấy dấu hiệu nghi ngờ ung thư rồi mới "hành động", những người có nguy cơ tiềm ẩn nói trên hoặc lo lắng về nguy cơ di truyền ung thư trong gia đình có thể cân nhắc chủ động làm xét nghiệm sớm. Dựa vào kết quả, các chuyên gia di truyền, bác sĩ sẽ giúp tư vấn kế hoạch phòng ngừa chủ động và điều chỉnh lối sống kịp thời, hạn chế cơ hội tiến triển của bệnh.

Xét nghiệm gen với những gia đình có người thân mắc ung thư còn mang lại ý nghĩa về mặt dự phòng, ngăn ngừa ung thư phát triển. Chẳng hạn, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions từng tiếp nhận trường hợp một gia đình 5 anh chị em, có bố qua đời vì ung thư đại tràng đa polyp. Sau đó, cả 5 anh chị em đến Viện làm xét nghiệm gen tầm soát nguy cơ ung thư đại tràng do lo sợ di truyền từ bố. Kết quả cho thấy có ba người có mang đột biến gen APC liên quan đến hội chứng đa polyp tuyến di truyền, nên được tư vấn nội soi đại tràng ngay và khi phát hiện có polyp trực tràng đã quyết định phẫu thuật dự phòng để tránh nguy cơ phát triển thành ung thư về sau. Hai thành viên còn lại không mang đột biến gen APC và khi nội soi cũng cho kết quả âm tính - không phát hiện polyp nên không cần can thiệp phẫu thuật.

"Chính nhờ xét nghiệm gen đã giúp sớm phát hiện chính xác ai là người mang gen đột biến để can thiệp kịp thời và ai không mang gen đột biến để không cần phẫu thuật mà chỉ tầm soát định kỳ, nhằm tiết kiệm thời gian và công sức, chi phí y tế", TS Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết.

Để hỗ trợ các trường hợp có kết quả xét nghiệm "dương tính" (tức mang gen đột biến làm tăng nguy cơ ung thư), đội ngũ chuyên gia tư vấn của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions sẽ tư vấn, lên kế hoạch phòng ngừa chủ động tối ưu và phù hợp cho từng cá nhân.

"Chúng tôi còn xét nghiệm không thu phí cho 3 người thân cùng huyết thống với người thực hiện xét nghiệm, nếu kết quả xét nghiệm ban đầu dương tính", TS Giang Hoa thông tin thêm.

Theo TS Hoài Nghĩa, tỷ lệ người mắc ung thư trên dân số tại Việt Nam không cao, nhưng tỷ lệ tử vong do ung thư lại cao hàng đầu châu Á, nguyên nhân chính là do phát hiện muộn. Do vậy, Viện hy vọng sự phổ biến các xét nghiệm tầm soát sớm nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền sẽ góp phần kéo giảm tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam, để ai cũng nắm rõ bệnh sử của gia đình mình, từ đó phòng ngừa chủ động và tích cực.

Để người dân nâng cao nhận thức về tầm soát sớm nguy cơ ung thư di truyền, những đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen tiên phong hiện nay, trong đó có Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang nỗ lực nghiên cứu, ngày càng tối ưu kỹ thuật để giảm chi phí xét nghiệm xuống mức phổ thông, giúp càng nhiều người Việt tiếp cận được với các giải pháp gen tiên tiến nhất hiện nay.