Căn bệnh siêu hiếm: Mỗi bước đi như dẫm trên thủy tinh

Jeffrey Ortega (30 tuổi) sống tại Deerfield Beach mắc bệnh Proteus bẩm sinh, một hội chứng hiếm gặp khiến xương, mô và da phát triển quá mức.

Sự tăng trưởng này tập trung chủ yếu ở chân Ortega khiến chu vi chân trái của anh là 43cm, trong khi chu vi chân phải là 37cm - gấp đôi so với bàn chân thông thường.

Oretga cho biết anh rất đau đớn và thường phải sử dụng xe lăn. Nếu có đi lại thì sẽ phải đi chân trần vì không có đôi giày nào phù hợp.

Vào năm 2015, khi trả lời phỏng vấn truyền hình, Ortega cho biết mẹ của anh lần đầu phát hiện ngón chân trỏ bên chân phải của anh bị sưng lúc anh 9 tháng tuổi. Tuy nhiên, lúc đó bà nghĩ là do bị muỗi đốt.

Lúc 1 tuổi, cha anh thấy chân trái của con dài hơn chân phải. Sau đó không lâu sự tăng trưởng xuất hiện ở gót và viền chân. Lúc này anh mới được các bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Proteus.

Đó là một căn bệnh hiếm khiến xương, da và các cơ khác phát triển quá mức so với tỉ lệ chung của cơ thể. Sự phát triển này gây bất đối xứng vì các phần khác của cơ thể vẫn bình thường. Hội chứng này do đột biến gen ATK1 - gen quyết định sự tăng trưởng, phân chia và chết đi của tế bào.

Một số người bị hội chứng Proteus còn bị các bất thường về thần kinh như thiểu năng, co giật và mù lòa.

Bệnh này hiếm đến mức chỉ gặp ở 1/1 triệu người, theo thông tin từ Viện Y học quốc gia Hoa Kỳ.

Có nhiều cách điều trị nhưng chủ yếu là kiểm soát sự tăng trưởng quá mức.

Ortega đã không thể đi giày trẻ em ở tuổi 11 và chuyển sang đi giày, tất của bố.

“Tôi đã bị bắt nạt rất nhiều ở trường, các bạn đều phỉ nhổ bảo tôi mang giày của bố. Tôi cũng hay bị ngã và rồi phải rời hỏi trường học vì hiệu trưởng không muốn có bất kỳ rủi ro nào. Gia đình tôi từng rất căng thẳng vì chuyện này”, Ortega nói.

Vào năm 2015, Ortega cho biết anh từng có ý định cắt bỏ đôi chân. Chi phí cho phẫu thuật, phục hình và vật lý trị liệu là vào khoảng 40.000 đô la Mỹ.

Tuy nhiên, ca mổ chưa bao giờ được thực hiện dù Ortega đã đồng ý trả lên đến 45.700 đô la Mỹ.

Hiện chân anh vẫn đang tiếp tục phát triển và anh không thể đi chân trần vì có thể bị nhiễm trùng nặng. Ortega cho biết anh không dám di chuyển nhiều và mỗi khi phải đi thì sẽ giống như dẫm lên ngàn mảnh thủy tinh sắc nhọn.

Thứ Ba vừa qua, Ortega đã cùng mẹ đến gặp BS phẫu thuật Brad Schaeffer với hy vọng tình hình sẽ được cải thiện. Bác sĩ đã bác bỏ phương án phẫu thuật cắt chân vì xương, cơ và da vẫn sẽ phát triển tiếp. Thay vào đó, bác sĩ đang hướng tới làm một loại giày chỉnh hình để giúp Ortega có thể đi lại được mà không đau đớn.

Nhân Hà

Theo DM